Ogden Bruton tara- fından tanımlanmıştır. Bruton agamaglobulinemisi ya da doğuştan aga- maglobulinemi olarak adlandırılmaktadır. İlk tanımlanan immün yetmezlik hastalığıdır. Bu hastalık plazmada immünoglobulinleri oluşturan antikor proteinlerinin üretilemediği kalıtsal bir immün yetmezliktir.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Öz. Artrogripozis, renal disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu artrogripozis, renal tübüler disfonksiyon ve düşük veya normal gama glutamil transferaz aktivitesine sahip neonatal kolestaz ile karakterize nadir görülen otozomal resesif multisistemik bir hastalıktır.
Subakromial sıkışma sendromu (SSS), intrensek ve ekstrensek nedenlerle humerus başı ile üzerinde bulunan korakoakromiyal ark arasındaki yumuşak dokuların, subakromial bursanın ve özellikle supraspinatus tendonunun sıkışması ve inflamasyonu ile oluşur, Bigliani and Levine (3).
Huzursuz bacak sendromu Willis-Ekbom hastalığı olarak da bilinir. Kaşıntı, zonklama, çekilme gibi belirtilerle ortaya çıkan huzursuz bacak sendromu, genellikle akşam ve gece saatlerinde görülür. Her yaştan kişiyi etkileyen bu sendrom, günlük aktiviteleri engelleyerek uykunun bölünmesine neden olabilir.
İlgili 24 soru bulundu
Prader-Willi sendromu; gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve dismorfik bulgular ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Sendromik obezitenin en yaygın nedeni olan Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesindeki genomik imprinting hatasından kaynaklanmaktadır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
18 numaralı kromozom, 2 yerine 3 kopyaya sahip olursa Edwards sendromu ortaya çıkar. Bu durum, bebeğin anne karnında normal şekilde büyümesini ve gelişmesini engeller. Sendroma yol açan durum, embriyoyu oluşturan sperm veya yumurtadaki bir bozukluk nedeniyle gerçekleşir.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2'si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülen yaygın bir genetik rahatsızlıktır. İnsan bedeni hücrelerden oluşur. Her hücrede ise kromozom adı verilen gen grubu bulunur. Dünyaya gelecek bebeklerin cinsiyetini tespit eden iki kromozom vardır.
Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir. Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır.
Özet: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu (T8MS) (Warkany Sendromu) insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur (1,5).
Alström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal re- sesif bir bozukluktur. Ana fenotipik özellik bebeklik döneminde başlayan ve ilerleyen retinal distrofiye bağlı gelişen körlük, nörosensöriyal işitme kaybı, insülin direnci ve obezitedir.
Apert sendromu otozomal dominant geçişli nadir bir hastalık olup yarık damak, sindaktili, koronal sinositozis, yüzün alt 1/3 kısmının hipoplazisi, hipertelorizm, santral sinir sistemi, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterizedir.
Crouzon sendromu erken kranial sütür kapanması, hipertelorizm, ekzoftalmus, maksilla hipoplazisi ve tipik kurbağa benzeri yüz ile karakterize, genellikle otozomal dominant geçiş gösteren bir kraniofasiyel sendromdur.
Netherton sendromu cildi, saçı ve bağışıklık sistemini etkileyen bir hastalıktır. Netherton sendromlu yeni doğanların derisi kırmızı ve pulludur ve deri sıvı sızdırabilir. Etkilenen bazı bebekler, kolodiyon zarı adı verilen ciltlerini kaplayan sıkı ve şeffaf bir kılıfla doğarlar.
Ohtahara sendromu, hayatın ilk aylarında sıklıkla yenidoğan döneminde ortaya çıkan ve sık tekrarlayan to- nik nöbetler ile karakterize bir epileptik ensefalopatidir. Tonik spazmlar izole veya kümeler şeklinde ortaya çıka- bilmektedir.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
47 XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromunda eski yıllarından farklı olarak artık fertilizasyon yani çocuk sahibi olabilme olanağı mevcuttur.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir. - Beyindeki yapısal anormal oluşumlar, gen mutasyonlarının da bu sendrom ile ilişkili olduğu ortaya atılmaktadır.
Toplumda sağlıklı bireylerin %1-2'lik kısmında görülebiliyor bu oluşum. Yani siz de %1-2'lik dilimden bir bireysiniz. Ancak simian çizgisi Down Sendromlu bireylerde de sıklıkla görülmektedir. Hatta bu oran Down Sendromlu bireyler arasında %50 kadardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri