GİRİŞ-AMAÇ: Desbuquois Sendromu(DBQS), otozomal resesif kalıtılan ve nadir görülen bir iskelet displazisidir.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
El, ayak, yüz gibi organlarda aşırı büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösteren ve nadiren görülen Akromegali hastalığı, en sık olarak hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşuyor.
İlgili 18 soru bulundu
Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik).
Zellweger sendromu yenidoğan bebeklerde görülen genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Zellweger sendromu ile dünyaya gelen bebekler genellikle en fazla bir yaşına kadar yaşayabilmektedir.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun 'mental gerilik, karakteristik yüz bulguları (dismorfizm) ve supravalvüler aort stenozu' ortak bulguları nedeniyle sendrom olarak tanımladığı Williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak bilinmektedir.
Prader-Willi Sendromu olan süt çocuklarında genelde kas direncinde zayıflama, yetersiz emme, zayıf ağlama ve hormon eksikliğine bağlı genital organların tam gelişmemesi görülebilir. Yenidoğan dönemindeki kas zayıflığı bu hastalığın en tipik özelliklerinden biridir ve tanı için değerli bir ipucudur.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
AMAÇ: Werner sendromu (WS), WRN ve LaminA/C genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan progeria sendromudur (1).
Bloom sendromu (BS) telenjiyektaziler, fotosensitivite, büyüme geriliği, immünyetmezlik, maliniteler ve diabete yatkınlıkla karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen bir sendromdur. Genç yaşlarda neoplazi gelişimi açısından yüksek risk bulunmaktadır.
Sturge-Weber sendromu, yüzde Porto şarabı lekesi, leptomeningeal anjiomatozis ve glokom ile karakterize sporadik nörokutanöz bir hastalıktır. Porto şarabı lekesi konjenitaldir ve yaş ile birlikte büyüme gösterir. Nörolojik semptomlar yaşa bağlıdır. Glokom konjenital olabildiği gibi sonradan da gelişebilir.
Yüz, beyin ve gözde gelişimsel kapiller damar genişlemelerinden kaynaklanır. Tipik olarak yüzde tek taraflı alın ve göz etrafında koyu kırmızılık şeklinde leke görülür. Yüzdeki lekeyle beraber %10 olguda beyin ve gözde benzer damarsal tutulum olur.
Bir gen mutasyonundan kaynaklanmasına rağmen nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan rett sendromunda bebekler ilk altı ay boyunca sağlıklı görünür ancak zamanla koordinasyon, konuşma ve el becerilerinde kayıplar yaşanır.
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Giriş: Robinow sendromu, kol ve bacaklarda kısalığın olduğu cücelik, vertebral malsegmentasyon/malformasyon (hemivertebra), kosta displazisi, genital hipoplazi ve fötal yüz görünümü (geniş ve belirgin ön kafa, hipertelorizm, küçük geniş burun, molar hipoplazi, retrognati) ile karakterize bir sendromdur.
Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır.
Waardenburg Sendromu (WS) hem klinik hem de genetik olarak oldukça degişken özellikleriyle ortaya çıkan işitselpigmenter sendromlardan biridir. Otozomal dominant geçişlidir. Etkilenen kişilerde sensörinöral işitme kaybı, gözlerde, saçta ve deride pigmentasyon bozukluklarıyla kendini gösterir 1-4.
Özet: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu (T8MS) (Warkany Sendromu) insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur (1,5).
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Cockayne sendromu nadir rastlanan,çok erken yaşta hastayı ölüme götüren ağır bir genetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları; güneş ışığına hassasiyet, büyüme-gelişme geriliği, tipik yüz görünümü ve yapısal anomaliler, nöromotor retardasyon, davranışsal bozukluklardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri