Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri (veya bir mavi göz ve bir kahverengi gözü ), poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur.
Waardenburg Sendromu' nda işitme azlıgı ve pigmentasyon bozuklugunun nedeni etkilenen alanda melanositlerin fiziksel yoklugudur. Melanositler koklear endolenfin iyonik kompozisyonunu korumak için sitria vaskülarisde gereklidirler. Melanin ise gerekli degildir.
Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır.
[5] Distopia kantorum interpupiller mesafe ve dış kantüsler arası mesafe normal iken iç kantusların ve punktumun dışa doğru yer değiştirmesidir.
Stickler Sendromu, göz, orofasial ve iskelet sistemi anomalileri ve işitme azlığı ile karakterize, bağ dokusunun otozomal geçişli bir hastalığıdır.
İlgili 33 soru bulundu
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Bu sendrom en çok olgun yaşta ortaya çıkmaktadır (sosyal görevleri olduğu andan itibaren). En çok bekar insanlarda görülmektedir. Dan Kiley'e göre, bu sendromun küçüklükte, annenin baskısı ve babanın otoritesizliğinden kaynaklanmaktadır.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Usher sendromu (US) konjenital işitme kaybı ile birlikte seyreden retinitis pigmentozaya(RP) bağlı progressif görme bozukluğu ve gece körlügü ile ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. İlk olarak 1958 yılında Von Graefel tarafından 5 kardeşin 3'ünde tespit edilmiştir.
Pendred sendromu konjenital işitme kaybı ve guatr ile karakterize olan ve otozomal resesif olduğu düşünülen bir sendromdur. 35 yaşındaki erkek hastada doğuştan beri sağırlık varmış ve dilsizmiş. Daha önce guatr nedeniyle opere olmuş.
Blau sendromu genetik bir hastalıktır. Hastaların deri döküntüsü, eklem şişliği ve göz iltihabı (üveit) gibi yakınmaları olur. Diğer organlar da etkilenebilir ve aralıklı ateş de mevcut olabilir. Blau sendromu, hastalığın ailesel formları için kullanılan bir terimdir.
Brown Sendromu
Bir gözün yukarı bakışında kısıtlanma bulunur, bu durum diğer gözde yukarı kayma görünümüne neden olur. Esasında sorun, bir gözün yukarı hareketinde kısıtlılık olmasıdır. Brown sendromu eğer sadece yukarı bakış sırasında kaymaya neden oluyorsa, bu durumda cerrahi tedavi yerine gözlem yapılabilmektedir.
Gözlerimize gelen ışık enerji olarak sinir sistemine yollanır ve hormon üretilir. Bazı insanlarda beyaz renk kontrast yaratarak beynin kimyasını etkiler. Bir saniyeliğine bile olsa işlevini yerine getiremeyen beyin okunanı farklı algılamaya veya bilgi atlamaya neden olur.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Göz bebeğini genişleten kasın felç olması halinde göz bebeği küçülür, buna göz kapağında yarı düşme, gözün göz çukurluğu içine doğru çekilmesi ve aynı tarafta yüzün yarısında terleme azlığı da eşlik eder. Bu tabloya Horner veya Claude Bernard-Horner sendromu adı verilmektedir.
Piebaldizm deri ve saçta konjenital olarak melanositlerin yokluğu ile karakterize nadir görülen otozomal dominant bir deri ve saç hastalığıdır. Doğumsal olarak orta hatta yerleşimli vitiligoya benzer depigmente makül ve beyaz perçem gözlenir.
Goldenhar sendromu (okülo-aürikülo-vertebral spektrum), göz, vertebra, kalp, akciğer, gastrointestinal, genital, ürolojik, ve otorinolojik anomalilerle karakterize, oldukça heterojen, çoğu kez sporadik olan bir sendromdur. Sıklığı 56,000 canlı doğumda 1 olarak değerlendirilmektedir.
Kaçış sendromu atağından önce genel halsizlik, yorgunluk, mide ağrısı ve kilo artışı şikayetleri ortaya çıkabilir. Atak sırasında görülen semptomlar arasında düşük tansiyon, vücutta genel şişlik, akciğerlerde ve kalp çevresinde sıvı birikmesi ve böbrek yetmezliği yer alabilir.
CHARGE asosiasyonu, (C-Kolobom; H-Kalp prob- lemleri; A-Arka burun deliklerinin kapalı olması; R- Büyüme ve gelişme geriliği; G-Yetersiz cinsel organ gelişimi; E-Kulak anomalileri) çeşitli anomaliler ile karakterize nadir görülen bir konjenital bozukluktur.
Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
peter pan ve wendy sendromlarında, her iki kişi de birbirlerinin davranışları hakkında anlaşmazlığa düştüğünde ilişki eninde sonunda bozulur. wendy sendromlu insanlar duygusal tükenmişlik yaşama eğilimindedir çünkü sürekli olarak verdiklerini ve verdiklerini ve karşılığında hiçbir şey alamadıklarını hissederler.
“İnsanların genellikle orada olmayan şeyleri görmelerine neden olan bir halüsinasyondan farklı olarak bu sendrom, insanların mevcut ortamlarının çarpık bir versiyonunu görmelerine neden oluyor. Etkilenen kişi genellikle gördüklerinin tuhaf veya gerçek dışı olduğunu bilir.
Hayali anı sendromu veya sahte anı sendromu, aslında hiçbir zaman var olmamış olmasına rağmen gerçek mekan ve gerçek kişilerle zihinde yaratılan bir hikâyeleme senaryosu sonrası oluşan bir fantezi-düş türü olan psikolojik kurmacadır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri