Toplumumuzda en sık görülen genetik hastalıklar ise beta talasemi, fenil ketonüri, albinizm, kistik fibrozis, spinal muskuler distrofi (SMA), hemofili, akondroplazi ve kırılgan X sendromudur.
Genetik hastalıklar daha çok anneden mi yoksa babadan mı geçer? Genetik hastalıkların önemli bir kısmı hasta anne ve/veya babadan çocuğuna geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda oluşacak mutasyonlar anne baba sağlam bile olsa çocukların hasta olmasına neden olabilir.
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
İlgili 19 soru bulundu
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Günümüzde çok sayıda gen mutasyonunu birlikte değerlendiren gen panellerinin bakılması daha çok önerilmektedir. Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır.
Genetik Hastalıkların Çeşitleri Nelerdir? Genetik Hastalıkları “Kromozomal” ve “Tek Gen” olarak ikiye ayırabiliriz.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof.
“Babanın genleri genel olarak daha baskın, anneden geçen genler daha çekinik olur” diye bir şey yok. Bazı genler baskın geçer, bazı genler çekinik geçer. Eğer araştırma genetik hastalıklar üzerineyse, hangi hastalıklar üzerinde çalıştıklarını bilmek gerekir.
Yenidoğan ile çocukluk çağı ölümü, zihinsel engellilik ve diğer anormallikler açısından var olan riski neredeyse iki katına çıkarır. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bazı toplumlarda Talasemi, Kistik Fibroz ve Hemofili gibi genetik hastalıkların insidansı oldukça yüksektir.
Genelde babaya benziyor olduğu söylenir böyle durumlarda ki; kafalarda soru işareti olmasın. Bu durum sadece görüntüye bakarak bazen doğru olsa bile, bebekler anneye genetik açıdan daha fazla benzer.
Tıbbi genetik, genetik materyaldeki değişiklikleri, hastalıkların nedenlerini, doğal olarak meydana gelen mutasyonları veya çevresel faktörlerin yol açabileceği genetik değişiklikleri inceler. Tıbbi genetik, ayrıca kalıtım yoluyla geçen hastalıkların belirlenmesi ve risk faktörlerinin belirlenmesi için de kullanılır.
Gen tedavisi, kalıtsal hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere denir. Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevlerinin yeniden düzenlenmesi ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarıyla değiştirilmektedir.
Akraba çocuklarının ayni cins genleri taşıma olasılığı yüksek olduğu için çocuğun hem anne hem babadan benzer genleri alma şansı artıyor ve böylece resesiv (çekinik) geçişli hastalıklar bu yüzden akraba evliliğinde artıyor.
Genetik testler nasıl yapılır? Gen testinin yapılacağı doku örneğinden (kan, kemik iliği, tükürük, amniyon sıvısı, tümör dokusu vs) çeşitli solüsyonlar kullanılarak DNA izolasyonu yapılır. Elde edilen bu DNA'da istediğiniz bütün genetik testleri yapabilirsiniz.
Kronik bir hastalığın oluşmasında birçok faktör vardır. Belirli bir hastalığın bir ailede daha sık görüldüğü anlamına gelen genetik yatkınlık, kazalar ve viral hastalıklar dış faktörlerdendir. Çevresel faktörlerde kronik hastalıklara neden olabilmektedir.
Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması nedeniyle X'e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık söz konusu değildir.
Artık birçok kanserin gelişme riski de genetik testler yardımıyla tahmin edilebiliyor. Riskin yüksek olduğu kişilere henüz hastalık gelişmeden birtakım tedaviler de uygulanabiliyor. Bunun en güncel örneği BRCA gen testidir.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Araştırmalar, tüm kanserlerin yüzde 5-10'unu kalıtımsal olarak devralınan gen mutasyonlarından kaynaklandığını gösteriyor. Konuyla ilgili bilimsel çalışmalar devam etmekle birlikte, bugün meme, yumurtalık, prostat ve kolorektal kanserlerin kalıtımsal geçiş gösterdiği biliniyor.
Çocuğu erişkinden ayıran en önemli özellik büyümesidir. Büyümeyi etkileyen en önemli faktörler genetik yapı, beslenme, hormonlar ve hastalıklardır. Erişkin boy uzunluğu yüzde 80 genetik yapı tarafından belirlenir. Çocuk genlerini anne ve babasından aldığı için boyu anne baba boyu ile uyumluluk gösterir.
Cinsiyet babadan gelen kromozomlar arasında yer aldığı için bebeğinizin cinsiyetini babanın genleri belirlemektedir.
8. Boy. Çocuğun boyunda babanın etkisi anneden daha fazladır. Uzun erkeklerin çocukları da genellikle uzun olur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri