Anne kanında hücreden bağımsız serbest DNA analiz edilerek, fetusun down sendromu (
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik, ve en sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
İkili test ile Trızomi 21, 13 ve 18 taranır. Trizomi 21 risk 1/250 'den yüksek ve Trizomi 13-18 için risk 1/100 'den yüksek ise yüksek riskli sonuç olarak kabul edilir. Yüksek risk saptanması durumunda serbest DNA testı veya girişimsel tanı testlerinden koryon vıllus örneklemesi önerilir.
Anne adayının kanından veya fetüsün amniyotik sıvısından alınan hücrelerde FISH yöntemi kullanılarak Trizomi 21 anormalliği araştırılır. Eğer test sonucunda 21. kromozomun üç adet olduğu görülürse, Down sendromu riski artmış olabilir.
Trizomi 18 (Edwards sendromu) için sınır değr (cut off) 1 /100 'dür. Yani 1/ 100'den büyük oranlarda Trizomi 18 tarama testi pozitif olarak kabul edilir. Üçlü test kesin sonuç vermez, yalnızca risk oranını gösterir... Üçlü test bir tanı testi değil "tarama testi (screening test)" dir.
İlgili 45 soru bulundu
Down sendromu veya trizomi 21 (21. kromozomun üç kopya halinde olması), kromozom hastalıklarının en sık görülen tipidir ve orta dereceli zeka geriliklerinin en sık izlenilen genetik nedenidir. Yaklaşık olarak 800 çocukta bir Down sendromu görülür. Yeni doğan döneminde ilk dikkati çeken bulgusu hipotonidir.
Trizomi 21 veya halk arasında mongolizm olarak da isimlendirilir. Yaş ile gebelerde Down Sendromlu doğum oranı artmaktadır. Örneğin 25 yaşında her 1350 doğumda bir görülürken, 30 yaşında her 910 doğumda bir, 35 yaşında her 385 doğumda bir, 40 yaşında ise her 115 doğumda bir Down Sendromlu bebek doğumu olmaktadır.
Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defekti olmak üzere 3 farklı risk oranının belirlendiği üçlü tarama testi sonuçları maksimum 2-3 gün içerisinde çıkar.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur. Bir hastalık değildir. Bu bebekler, normal bebeklerin hücrelerinde 2 adet olması gereken 21. kromozomun 3 adet olması ile doğarlar.
Trizomi 21'de ikinci trimester maternal serum aFP ve ankonjuge estriol seviyeleri normal seviyelerden %25 daha düşüktür. Maternal serum hCG seviyesi ise normale göre yaklaşık iki kat daha fazladır (15). Triple test genellikle gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır.
Pataou sendromu olarak bilinen hastalık kromozom yapılarındaki anormallikten meydana gelir. Anne ve babadan alınan kromozomlardan biri olan 13. kromozomun iki yerine üç adet olarak bebeğe geçmesi, Trizomi 13 sendromuna neden olur. Bu durum neden ile genellikle gebelik dönemi düşük ile sonuçlanır.
İnsan vücudunda 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır. Bu değişiklikler hem hekimlere değerlendirmede hem de özel gereksinimi olan çocukların sağlık, eğitim, rehabilitasyon, diğer sosyal ve ekonomik haklara, hizmetlere erişimlerinde kolaylıklar getirmiştir.
Ailesinde mongolizm öyküsü olan VEYA 35 yaş üstü gebe kalan annelerde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı artmaktadır. Bununla birlikte çalışmalara göre down sendromlu bebeklerin çoğunluğu genç yaşta anne olan ve ailesinde herhangi bir genetik hastalık olmayan annelerin çocuklarıdır.
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
Dr. Ali Ekiz, “Down sendromu, en sık görülen genetik hastalıktır ve anne karnında hem taraması yapılabilir hem de riski artmış hastalarda kesin tanısı konulabilir” dedi. Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur.
Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır. Alınan bu sıvı genetik laboratuvara gönderilir. Mikroskop altında kromozomlar sayılır ve Down sendromu var mı yok mu kontrol edilir.
Hamilelik sırasında kesin teşhis koyulabilmesi için üçlü ve dörtlü genetik tarama testleri ya da diğer bir adıyla fetal DNA testi yapılması gereklidir. Sırasıyla üçlü ve dörtlü testler hamileliğin 16-19. haftaları ile 16-22. haftaları arasında yapılabilir.
İkili kan testi ilk 3 aylık yani birinci trimester döneminde yapılan bir testtir. Bu tarama testi ile yalnızca Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 belirteçlerine bakıldığı bilinmelidir. İkili tarama testinin sonucu düşük risk, yüksek risk veya orta risk şeklinde olabilir.
Bu sayede bebeğin Trizomi 21-18 veya 13 olduğu kararına varılabilir. Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman? NIPT Test'i yaptımak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zamanı 10. gebelik haftasından sonra yapılmasıdır.
CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması istenecekse bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir. Edwards sendromunda, hücrelerdeki 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez görülür. Bu yüzden hastalığın diğer adı da “Trizomi 18”dir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri