FISH_+12 veya trizomi 12, genetik bir terimdir ve kromozomların sayısındaki bir anormallik türünü ifade eder. Bu terim, kromozom 12'nin normalden fazla bir kopyasına sahip olduğu bir durumu ifade eder. Normalde, her insan hücresinde 46 kromozom bulunur, bunlar 23 çift olarak düzenlenmiştir.
Bir veya birkaç kromozomun bölünme sırasında kayıp olması veya fazla olması sonucu oluşur. Eğer eksik ise 'Monozomi', fazla ise 'Trizomi' olarak adlandırılır. · Her ikisi de mayoz bölünme sırasında ayrılamama (nondisjunction) sonucu oluşur. · Ayrılmama sıklığı büyük çoğunlukla anne yaşı ile ilgilidir.
Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur.
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir. Edwards sendromunda, hücrelerdeki 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez görülür. Bu yüzden hastalığın diğer adı da “Trizomi 18”dir.
Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir. Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir.
İlgili 28 soru bulundu
Trizomi 21 ya da bir başka otozomal trizominin tekrarlama riski, genel olarak %1'dir. 30 yaşından genç annelerde tekrarlama riski %1.4, daha yaşlı anneler için risk yaşa-bağımlı risk ile aynıdır; yani genç anneler için risk artarken, daha yaşlı annelerde yaşın getirdiği risk geçerlidir.
Trizomi 18 (Edwards sendromu) için sınır değr (cut off) 1 /100 'dür.
Trizomi 13'ün bir sonraki gebelikte tekrar etme riski düşüktür (yaklaşık %0,5). Translokasyon tipinde anne veya babadan birinde dengeli Robertsonian translokasyon taşıyıcılığı olması durumunda bir sonraki gebelikteki trizomi 13 tekrar etme riski her gebelik için yaklaşık %1 veya daha azdır.
1.Freie Trizomi 13: Patau sendromluların % 80'i bu form oluşturur. Cinsiyet kromozomlarından birinde(yumurta veya sperm hücresi) fazladan bir 13. kromozom bulunması, döllenme sonrası vücut hücrelerinde üç adet 13. kromozom bulunmasına sebep olur.
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur.
Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor.
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Anne kanında hücreden bağımsız serbest DNA analiz edilerek, fetusun down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) yönünden riskinin düşük ya da yüksek olduğunu gösteren bir testtir.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Yeni doğan bebeklerde down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
B) Anafazda geri kalma: Bunda ise hücre bölünmesi ve kromozomların birbirinden ayrılması normaldir. Fakat ayrıldıktan sonra kutuplara hareket anında kromozomlardan bir tanesi yeni oluşan hücrenin dışında kalır ve kaybolur. Veya diğer kromozom eşiyle onun hücresine katılır.
Mozaik trizomi 14, belirgin ve tanınabilir klinik özelliklere sahip nadir bir kromozom anomalisidir. Bu sendroma doğuştan kalp anomalileri eşlik edebilmektedir. Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz.
Trisomi 16 spontan abortuslarda en sık rastlanılan trizomi çeşididir (1). Trisomi 16 plasentaya sınırlı ola- bildiği gibi hem fetusta hem plasentada mozaik veya non mozaik formda bulunabilir (6,7). Non mozaik trizomi 16 olup yaşayan olgu bildiril- memiştir.
Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür.
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur.
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür. Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
“Monozomi/Trizomi 4 Testi” terimi, 4. kromozomun monozomi veya trizomi durumunu belirlemek için kullanılan bir FISH testini ifade etmektedir. Bu tür bir test, özellikle genetik bozukluklar veya sendromlarla ilgili olarak belirli kromozomların sayısındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olabilir.
Taramalarda 1/190 ve 1/350 arasında sınır (eşik) değerler kullanılmaktadır. Birçok laboratuvar sınır değerini 1/270 kabul eder. Bu pozitiflik gebeliğin ikinci trimesterinde 35 yaşındaki bir kadının riskine eşittir (16). Bu oranın üzerindeki değerler pozitif test sonucu olarak kabul edilir.
Bu testlerden Down sendromu konusunda en değerli bilgiyi ikili test verir. Eğer bu testi yaptırdıysanız, üçlü ve dörtlü testi yaptırmaya gerek yoktur. Sadece 20. haftada ayrıntılı ultrason muayenesi ile bebekte olası organ sakatlıkları var mı baktırmalısınız.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri