Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler.
“Trizomi 9” ifadesi, dokuda veya hücrelerde 9. kromozomun fazla olduğu bir durumu ifade eder. Bu genellikle Down sendromu gibi bazı genetik bozukluklarla ilişkilendirilebilir.
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir.
Warkany sendromu 2 veya trizomi 8 mosa- isizmi (T8M), insanlarda bazı hücrelerde normal kromozom kurulumu saptanırken, bazı hücrelerde kromozom 8'in üç kopyasının varlığıyla tanımlanan bir kromozomal bozukluktur. İnsidansı 1/25.000 ile 1/50.000 arasında değişiklik göstermektedir.
Trizomi, vücudun hücrelerinin sadece bir kısmını (mozaikçilik) etkiliyorsa veya hücrelerin normal iki tam kromozom 9 setine ve genellikle kromozomun kısa kolunun (kol p) üçüncü bir kopyasının bir kısmına sahip olduğu kısmi trizomi (trizomi 9p) vakalarında uygulanabilir bir durum olabilir.
İlgili 33 soru bulundu
Trizomi 10: Eğer test sonucunda incelenen gen bölgelerinden birinde veya birkaçında normalde olması gereken üç kromozom bulunuyorsa (örneğin, üç tane kromozom 10), bu “trizomi 10” olarak adlandırılır. Trizomi, normalde çift olarak bulunması gereken bir kromozomun fazlalığına işaret eder.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Özet: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu (T8MS) (Warkany Sendromu) insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur (1,5).
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur.
Üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler.
9p delesyon sendromu; trigonosefali, orta yüz hipoplazisi, uzun filtrum, hipertelorizm gibi kraniofasial anomalilerle karakterize, nadir görü- len ve iyi tanımlanmış bir sendromdur.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
İkili tarama testi, gebeliğin ilk 3 ayında (birinci trimester) anne karnında bebekte Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) gibi kromozomal anomalileri tespit etmek uygulanan bir testtir.
İkili tarama testi bebeğin Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anomalilere (trizomi 18 ve trizomi 13) karşı riskini değerlendirmek için annenin kanında bulunan serbest beta hCG (insan koryonik gonadotropin) ve PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma protein-A) düzeylerine bakılmasını içerir.
Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
Rett sendromu neredeyse sadece kız çocuklarında görülür, bunun sebebi hastalığa neden olan genin X kromozomu üzerinde yer almasıdır. Ancak nadiren de olsa erkek çocuklarında da rastlanır. Bu sendromun görülme oranı 10 binde birdir. Rett sendromlu çocuk hayatının ilk 6-8 ayını sağlıklı bir gelişim göstererek geçirir.
Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır. Trizomi 21 Down Sendromu: En sık görülen down sendromu tipidir. Down sendromuna sahip olan kişilerin yaklaşık %95'lik bir kısmı bu tipteki sendroma sahiplerdir.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
En önemli bulgusu ve en sık görülen bulgusu boy kısalığıdır ve ergenliğin başlamamasıdır. Türkiye'de yaptığımız bir çalışmada Turner sendromu olan kız çocukların tedavisiz boyları ortalama 143 cm'dir. Yani toplum ortalamasının 20 cm altında bulunmuştur. Ve tanı yaşı da ortalama 10 yaştır.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Kromozom anomalileri bir kromozomun tamamının sayı olarak eksik olması ya da fazla olmasının (Anöploidi) yanısıra kromozomun bir kısmının eksikliği (Delesyon), fazlalığı (Duplikasyon) veya yer değiştirmesi (Translokasyon) şeklinde meydana gelebilir.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri