X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.
Patojenik MECP2 mutasyonu olan erkek çocuklar, Klinefelter sendromunda olduğu gibi fazladan bir X kromozomları yoksa ya da somatik mozaiklikleri yoksa, genellikle ciddi ensefalopati nedeniyle iki yaşına kadar yaşayamazlar. Kadınlar 40 yaşın üstüne kadar yaşayabilirler.
Rett bozukluğu olan çocuklarda 6 ay ile 2 yaş arasında çeşitli karakteristik özellikleri olan ilerleyici bir ensefalopati oluşur. Amaçlı el hareketlinin yitirme, el yıkama tarzında steotipik hareketler, konuşmanın yitirilmesi, psikomotor gerilik ve ataksi görülen belirtiler arasındadır.
Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür.
Her iki sendromda da, konuşma ve duygusal temas becerilerinde bozulmalar görülür. Ancak, RS li kadınlarda baş büyüme hızının yavaşlaması, amaçlı el becerilerinin kaybı, hareketlilik, düzensiz solunum paternlerini de içerir ve bu açıdan otizmde görülen belirtiler ile uymamaktadır.
İlgili 34 soru bulundu
5-15-25 yaşları arasında yaşanan bir dönemdir. Genellikle 10 yaşından sonra başlar. Bazı Rett Sendrom'lu çocuklar hiç yürüyememişken, bazıları ise yürümeyi bırakırlar.
Otizmden farklı olarak hareket sistemine ait problemler (denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme de olmaması) vardır. Rett Sendromu Tedavisi: Rett sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamıştır. Tedavisi semptomlara yöneliktir.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Genetik bir rahatsızlık olan Rett, sadece kızlarda görülmektedir. Kafa çapında görülen küçülmeler, doğumdan sonra ilk 5 ayda normal bir gelişim sürecindeyken kafanın büyümesinin durması şeklinde görülmektedir. Bu sendrom nedeniyle çocuk herhangi bir amaca yönelik olarak ellerini kullanmamaya başlamaktadır.
Rett sendromu nedeni tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Nörolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerindeki gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi/giderilmesi önemlidir.
İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l› kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.
Rett Sendromu, X?e bağlı dominant kalıtılan, esas olarak kızları etkileyen nörogelişimsel bir hastalıktır. Genellikle doğum ve sonrasındaki 6-18. aylık süreçte normal gelişim gösteren çocuklarda hastalık zamanla gelişen mikrosefali, psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle kendini gösterir.
Toprak, kil, tebeşir, kömür gibi nesneleri yeme alışkanlığı tıpta pika sendromu olarak adlandırılıyor. Pika sendromunun ismi halk arasında fazla bilinmese de demir, çinko, kalsiyum eksikliği gibi nedenler ile kişiler bu maddeleri yeme eğilimine giriyor.
Angelman sendromu, konuşma bozukluklarına, hareket sorunları, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel yetersizliklere neden olan nadir genetik ve nörolojik bir hastalıktır. 1965'te Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Anne karnında bebeğin gelişimi sırasında UBE3A geni ile ilgili sorunlardan kaynaklanır.
Çocuğun kişisel ve duygusal gelişimine göre farklılık gösteren 2 yaş sendromu, kesinlikle bir hastalık değildir. Çocuğun zihinsel ve duygusal olarak yeterli olgunluğa erişmesi ile birlikte sendrom sona erer.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir.
Rett sendromu (RS) esas olarak kız çocuklarını etkileyen, dilde gerileme, ellerin amaca yönelik kullanımının kaybı, tekrarlayıcı el hareketleri ile giden X'e bağlı baskın geçişli nörogelişimsel bir hastalıktır. Ana nedeni metil-CpG-bağlayıcı protein (menthyl-CpG-binding protein 2, MECP2) genindeki mutasyonlardır.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur. Genellikle bebeklerde sık sıçramalar şeklinde ortaya çıkar ve infantil kolik, gaz sancısı, irkilme ve benign uyku myoklonisi ile karışabilir.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
Reye sendromu riski artmış doğumsal metabolik hastalık tanısı olan çocukların ise aspirin kullanımından özellikle kaçınması önemlidir.
Reye sendromunda, bir çocuğun kan şekeri seviyesi düşerken kanındaki amonyak miktarı atar. Aynı zamanda, karaciğer şişebilir ve karaciğer çevresinde yağlanma olabilir. Beyinde ise nöbetlere, kasılmalara veya bilinç kaybına neden olabilen şişlikler meydana gelebilir. Belirtiler yaşa göre değişiklik gösterebilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri