Polizom hücrede ribozomlar ile mRNA nın bir araya gelerek oluşturduğu topluluklardır. Hücrede mRNA nın boyut olarak rRNA lardan daha büyük olması nedeniyle hücre sitoplazmasında bir mRNA molekülüne birkaç ribozom bağlanabilir. Polizom, ribozomların sayısına göre değişebilmektedir.
Bir veya birkaç kromozomun bölünme sırasında kayıp olması veya fazla olması sonucu oluşur. Eğer eksik ise 'Monozomi', fazla ise 'Trizomi' olarak adlandırılır. · Her ikisi de mayoz bölünme sırasında ayrılamama (nondisjunction) sonucu oluşur. · Ayrılmama sıklığı büyük çoğunlukla anne yaşı ile ilgilidir.
Canlılarda kromozom sayılarında meydana gelen değişimlere “ploidi”, somatik hücerelerde ikiden fazla kromozom takımının yer almasına “poliploidi” adı verilir. Poliploidi, bir bitkinin genomundaki tüm kromozomların sayıca aynı oranda artmasıdır.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Hastalığa adını veren trizomi, normal şartlarda iki tane olması gereken kromozom sayısının üç olmasına verilen isimdir. Edwards sendromunda, hücrelerdeki 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez görülür. Bu yüzden hastalığın diğer adı da “Trizomi 18”dir.
İlgili 32 soru bulundu
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor.
Eğer bir purin ( A veya G) veya bir pirimidin (C veya T) bir diğeri ile yer değiştirirse buna transisyon adı verilir.
İnversiyon, yüksek basınç şartlarının hakim olduğu günlerde, açık hava ve sakin rüzgar şartlarında meydana gelir. Böyle zamanlarda hava kütlesi yukarı doğru değil daha soğuk ortam olan aşağı doğru hareket etme meylindedir. Şehir içi bölgelerde inversiyon olayı hava kalitesi üzerinde olumsuz etki oluşturmaktadır.
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
EUPLOİDİ: Normal bir hücrede 23 çift kromozom vardır. 23 adet kromozomun katlarının bulunması durumu euploidi olarak adlandırılır.
Somatik hücrelerindeki kromozom sayısı, ait oldukları bitki türünün gamet hücrelerinde bulunan kromozom sayısı kadar olan bitkilere haploid bitkiler adı verilmektedir. Haploidler, her bir lokustaki allelerden sadece bir seriyi içermekte ve bu özellikleri ile ıslah çalışmalarında önemli yer tutmaktadırlar.
Kısacası; Tek bir kromozom yapısına sahip olan hücreler haploit hücreler olarak tanımlanırken, ''2n'' sayısı kadar kromozoma sahip olan hücreler ise diploit hücreler olarak bilinmektedir. İki tam kromozom seti içermekte olan hücreler diploit hücreler olarak tanımlanmaktadır.
Mozaisizm, alınan biyopsi örneğinde farklı kromozom dizilimlerinin bulunmasıdır. Günümüzde yüksek çözünürlüğü olan Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) yöntemi ile embriyoda mozaisizm çok başarılı bir şekilde tanımlanabilmektedir.
Sendrom; birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulguların bütünüdür. Bu durum ailevi de olabilir sonradan olan nedenlerle de ortaya çıkabilir. Tıpta bu durum genellikle, birlikte rastlanılan bulguları tanımlamakta kullanılır.
Monozomi; bir X kromozomunun tamamen yokluğudur ve genellikle babanın sperminde ya da annenin yumurtasında bulunan bir hata nedeniyle oluşur. Bu, bireyin vücudundaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
Inversion/Eversion: Ayağın hareketlerini tarif ederken kullanılan bu terimlerden inversiyon; ayak tabanının içe döndürülmesi anlamında, eversiyon ise ayak tabanının dışa döndürülmesi manasında kullanılan bir terimdir. Periost – kemik zarı • Kemik büyümesi fizden olur.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
İnversiyon, kısırlıkla olan ilişkisi henüz tam olarak anlaşılamamış bir kromozom bozukluğudur. İnversiyonlar kromozomlarda oluşabilen yapısal bozukluklardan biridir. İnversiyonlar, bir kromozom üzerindeki iki noktanın kırılıp 180 derece döndükten sonra tekrar bağlanması ile oluşmaktadır.
İnsersiyon: DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatellit bölgelerinde olabilir. Kromozom seviyesinde insersiyon terimi, kromozomun içine uzun bir dizinin girmesi anlamında kullanılır.
İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir.
Protein kodlayan bir bölgede meydana gelen baz yer değiştirmesi, bir aminoasit kodonunu sonlanma kodonuna ya da başka bir şeye dönüştürebilir. Zincirin erken sonlanmasıyla olması gerekenden daha kısa bir protein oluşturan bu tipe anlamsız (nonsense) mutasyon (şekil 3) denir.
Sınır değer (eşik değer, cut off) nedir? Sınır değer testin pozitifleştiği "eşik değeri" dir. Down sendromu için sınır değer 1 /250'dir. Yani 250'de birden fazla olan oranlarda test pozitif kabul edilir ve hastayı riskli gruba sokar.
Bu testler, gebelik sırasında yapılan rutin prenatal taramalar arasında yer almaktadır. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, bebeğin Down sendromu ve diğer genetik hastalıkların varlığını veya riskini belirlemeye yardımcı olur.
Hamilelikte uygulanan bebeğin kromozomlarını inceleme amaçlı bir testtir. Koryon villus örneklemesi plasenta biyopsisi olarak da adlandırılmaktadır. Koryon villus örneklemesi (CVS) testi bebekte bazı genetik hastalıkların olup olmadığını araştırmak, bebeğin gen yapısını ve kromozomlarını incelemek için yapılır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri