FISH_Monozomi/Trizomi 10 Laboratuvar Testi Monozomi, bir hücrede normalde bulunması gereken iki kromozomun yalnızca bir tanesinin bulunması durumunu ifade ederken,
İlk analiz görüntüsündeki embriyoda 2 numaralı kromozomdan tek kopya olduğu görülmektedir, bu nedenle bu embriyo Monozomi 2 şeklinde raporlandırılacaktır. İkinci görüntüde ise 16 numaralı kromozomdan bir kopya olduğu görülmektedir, dolayısı ile Monozomi 16 olarak isimlendirilecektir.
13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur. Etkilenenlerin fenotipleri delesyonun lokasyon ve boyutuna göre değişkenlik gösterir.
Monozomi; bir X kromozomunun tamamen yokluğudur ve genellikle babanın sperminde ya da annenin yumurtasında bulunan bir hata nedeniyle oluşur. Bu, bireyin vücudundaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasına neden olur.
“Monozomi/Trizomi 4 Testi” terimi, 4. kromozomun monozomi veya trizomi durumunu belirlemek için kullanılan bir FISH testini ifade etmektedir. Bu tür bir test, özellikle genetik bozukluklar veya sendromlarla ilgili olarak belirli kromozomların sayısındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olabilir.
İlgili 35 soru bulundu
Trizomi 10: Eğer test sonucunda incelenen gen bölgelerinden birinde veya birkaçında normalde olması gereken üç kromozom bulunuyorsa (örneğin, üç tane kromozom 10), bu “trizomi 10” olarak adlandırılır. Trizomi, normalde çift olarak bulunması gereken bir kromozomun fazlalığına işaret eder.
Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir.
Trisomi 16 spontan abortuslarda en sık rastlanılan trizomi çeşididir (1). Trisomi 16 plasentaya sınırlı ola- bildiği gibi hem fetusta hem plasentada mozaik veya non mozaik formda bulunabilir (6,7). Non mozaik trizomi 16 olup yaşayan olgu bildiril- memiştir.
Spesifik bir kromozomal anormallik olarak kayıtlara geçen Klinefelter sendromu bu tarihten sonra 47,XXY sendromu olarak da tanımlanmaya başladı. Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur.
Normal hücreler diploid (2n=46 kromozom) yapısın- dadırlar. Yirmi üç (n) kromozomun katlarının bulunması durumuna öploidi denir. Yirmi üç kromozoma haploid (n), iki katına diploid (2n), üç katına triploid (3n), dört katına ise tetraploid (4n) denilmektedir.
Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir. Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar.
Warkany sendromu 2 veya trizomi 8 mosa- isizmi (T8M), insanlarda bazı hücrelerde normal kromozom kurulumu saptanırken, bazı hücrelerde kromozom 8'in üç kopyasının varlığıyla tanımlanan bir kromozomal bozukluktur. İnsidansı 1/25.000 ile 1/50.000 arasında değişiklik göstermektedir.
Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır.
Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60'lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.
Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır.
Kadınlarda 46,XX, erkeklerde ise 46,XY normal kromozom kuruluşu olarak bulunmaktadır. Üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) bu sayı mayoz bölünme ile 23'e düşer, böylece her birey çocuğunun genetik yapısına %50 katkıda bulunur.
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Trizomi 18 ve 13; 7000 doğumda bir görülen daha nadir hastalıklar olup yaşla riskleri artar. Her iki hastalıkta ciddi nörolojik problemlerin yanı sıra ağır fiziksel problemler izlenir. Çoğu doğumdan hemen sonra ölür ancak nadiren bir yaşına kadar yaşayabilir.
Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir. Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez.
Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri