IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir. Hastaların bir bölümünde makrosefali izlenimi vardır. Alın bombesi yüksektir. Burun sırtı silik ve kısadır.
Doğmamış bebek Konjenital Adrenal Hiperplazi'li bir kız çocuğu ise, bebeğin dış genital organlarının, aşırı erkeklik hormonlarının etkisi ile erkek benzeri görünüme ilerleyişi önlenebilir. Bu anneye verilen deksametazon tedavisi ile sağlanabilir.
Abstract: İntrauterin büyüme geriliği (İUGR), metafizyal displazi, adrenal hipoplazi konjenita, genital anomalilerin birlikteliği olarak bilinen İMAGe sendromu, ismini bu hastalıkların baş harflerinden almıştır. Konjenital adrenal hipoplazi en ciddi bulgusudur ve genellikle hayatın ilk aylarında meydana gelir.
Addison krizi adrenal yetmezliğe bağlı gelişen ve hayatı tehdit eden bir şok tablosudur. Ciddi halsizlik, tansiyon düşüklüğü, bulantı, kusma, karın ağrısı, bilinç bulanıklığı ve sıvı elektrolit kaybı ile seyreder. Kanda sodyum düzeyi ve kan şekeri düşük olabilir. Ayrıca potasyum düzeyi yüksek seyredebilir.
Adrenal yetersizliğe bağlı gelişen, yaşamı tehdit eden şok tablosudur. Belirgin halsizlik, şuur bulanıklığı, kan basıncı düşüklüğü, karın ağrısı, bulantı, kusma, bel ve bacak ağrıları, ciddi sıvı-elektrolit kaybı ile seyreder.
İlgili 25 soru bulundu
Cilt problemleri, kilo problemleri, kan basıncı problemleri, tansiyon problemleri başta olmak üzere çarpıntı, terleme, ağrılı süreçler, kıllanma, çatlak oluşumu, erkeklerde memelerde büyüme gibi çeşitli belirtiler ortaya çıkarabilir. Bu rahatsızlıklar adenomanın sebep olduğu çeşitli hormonal rahatsızlıklar temellidir.
Bu nedenle 60' lık kortikotropin testinde ,17-OH progesteron yanıtına bakılmalıdır. Nonklasik KAH da 30nmol/L-60 nmol/L(10-20 ng/ml) arasında cut-off düzeyleri bildirilmesine karşın 45.5nmol/L(15ng/ml' nin) üzerindeki değerlerde nonklasik KAH tanısı konur.
Yeni doğan kızlarda klasik yada ciddi virilizan KAH'ın ana görünümü genital belirsizliktir. Eğer hastalık tanınmazsa ve tedavi edilmezse hem kız hem de erkek çocukta postnatal hızlı büyüme ve seksüel prekoksisiteye gider veya ciddi enzim defekti olanlarda neonatal tuz kaybı ve ölüm oluşabilir.
Koroner arter hastalığı, koroner atardamarların çeşitli nedenlerle tıkanması veya kalp dokularının bu damarlar üzerinden dolaşımının sağlanmasında aksaklıklar yaşanmasına bağlı olarak, özellikle kalp kası dokusunun görevini yerine getirememesi ve doku hasarına uğraması durumudur.
Sıklığı; 1/5000 ile 1/15000 dir.
Böbrek ağrısı nereye vurur? Böbrek ağrısı genellikle sırtta (kaburgaların altında, omurganın sağında veya solunda) hissedilir. Yanlar, üst karın veya kasık gibi diğer bölgelere yayılabilir.
Hastalığın teşhisi kan ve idrar tetkikleriyle de desteklenilmektedir. İhtiyaç halinde çeşitli laboratuvar analizleri de yapılmaktadır. Adenoma hastalığının tedavisi bazı durumlarda çeşitli medikal uygulamalarla olabilmekle birlikte kesin tedavi genellikle cerrahi operasyonlardır.
Karın, göğüs ve baldırda da kıllanma olabilir, %35 hastada sivilce (akne) ve cilt yağlanması (sebore) vardır. Psikolojik Değişiklikler: Hastaların çoğunda depresyon, halüsinasyon, paranoya, manik davranışlar ve uyku bozuklukları olabilir.
Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık olan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.
Ülkemizde Ulusal Yenidoğan Tarama Programı yürütülmekte ve bu amaçla Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis olmak üzere dört hastalığın taraması yapılmaktadır.
Koroner arter hastalığının (KAH) subklinik formu çok defa gençlik yıllarında başlayıp, orta ve ileri yaşlarda klinik forma dönüşür. Klinik belirti vermesi için çeşitli klinik yöntemlerle saptanan miyokard iskemisinin ve/veya disfonksiyonunun varlığı gereklidir.
Endokrinologlar yani bu konudaki uzman kişiler, salgı bezlerinden doğan hastalıkları önce teşhis sonrasında ise tedavi eder.
Böbreklerde olan kistler varsa tümörler belirtilmeli, hangi yapılarla ilişki halinde ise rapora yazılmalıdır. Böbrek Üstü Bezleri: Yani adrenal bezi böbreğin üstünde yağlı dokulardır, normalde ultrasonda görülmezler. Büyümüş böbrek üstü bezleri ultrasonda görülebilir.
Hipofiz bezi üzerinde bulunan işleyiş bozuklukları acth testi sayesinde anlaşılır. Aynı zamanda kişilerin böbrek üstü bezleri de yaşanılan hastalıklar da bu test sayesinde anlaşılır. Bu test genel olarak kişilere yapılan Kortizol testleri ile beraber yapılır. Yapılan test sonucunda hastaya da tanı konur.
Tetkik için hasta önce sırtüstü yatırılır ve karın bölgesine ultrason jeli sürülür ve ultrason probu ile böbreklere bakılır. Böbrek ultrasonu esnasında hastanın yüzükoyun yatırıldığı da olur. Böbrek ultrasonu sırasında hastadan yana doğru dönmesi istenebilir.
Böbrek üstü bezi adenomu tespit edildiyse eksizyonu (çıkarılması) gereklidir fakat adrenal hiperplazi tespit edilirse ancak % 20-30'u cerrahiden fayda görür. Açık veya kapalı (laparoskopik, robotik) olarak ameliyat edilir. Genellikle böbrek üstü bezi tamamıyla alınır.
Adrenal yetersizlik (Addison Hastalığı)
Adrenal yetersizlikte, bir diğer adıyla Addison Hastalığında, Aldosteron ve Kortizol oranları düşük, Renin oranı yüksektir. Bu durum vücutta dehidrasyona, kandaki sodyum ve potasyum düzeylerinin düşmesiyle, kan basıncının da düşmesine sebep olmaktadır.
Koroner arterler aortadan ilk ayrılan damarlardır ve kalbin yüzeyinde seyrederler. Görevleri kalp kasını beslemek ona oksijen taşımaktır. Koroner Arter Hastalığı (KAH) kalp kasını besleyen bu koroner arterlerde daralma ya da tıkanma sonucunda kan akımının azalması ya da tamamen kesilmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır.
Koroner arter hastalığı (KAH) ateroskleroz nedeni ile ileri evrede miyokard infarktüsü veya ölüm ile sonuçlanabilen, koroner arterlerin daralması veya tıkanmasıdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri