Frajil X Sendromu, zeka geriliğinin ve öğrenme güçlüklerinin en sık kalıtsal sebebidir. Frajil X sendromuna neden olan gene FMR1 adı verilir. X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 genindeki mutasyon sonucu oluşur. Hastalığı bulunan kişilerin dörtte birine, epilepsi(sara) de eşlik eder.
Frajil X sendromu, Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve toplumda kalıtsal zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Frajil X sendromunun tanısı, uzun yıllardır sitogenetik analizlerle verilmektedir.
FMR-1 genindeki mutasyon DNA'daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir.
Frajil X sendromu (FXS), kalıtsal zeka geriliğinin (ZG) bilinen en sık nedeni olup, etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterir. Bu sendrom, her iki cinsiyeti etkileyebildiği gibi dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları da etkiler.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
İlgili 19 soru bulundu
Angelman sendromu, konuşma bozukluklarına, hareket sorunları, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel yetersizliklere neden olan nadir genetik ve nörolojik bir hastalıktır. 1965'te Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Anne karnında bebeğin gelişimi sırasında UBE3A geni ile ilgili sorunlardan kaynaklanır.
X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.
RNA'nın kopyalanması esnasında meydana gelen herhangi bir sorun, RNA üzerindeki genetik dizilimi değiştirdiğinde bu durum mutasyon olarak adlandırılır. Mutasyon geçiren virüsler yeni virüs varyantlarının oluşumuna neden olurken, oluşan bu varyantlar önceki genetik yapılarına göre daha farklı etkiler gösterebilir.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
kolay kırılır {sıf.}
Prader-Willi sendromu; gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve dismorfik bulgular ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Sendromik obezitenin en yaygın nedeni olan Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesindeki genomik imprinting hatasından kaynaklanmaktadır.
Ohtahara sendromu, hayatın ilk aylarında sıklıkla yenidoğan döneminde ortaya çıkan ve sık tekrarlayan to- nik nöbetler ile karakterize bir epileptik ensefalopatidir. Tonik spazmlar izole veya kümeler şeklinde ortaya çıka- bilmektedir.
Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir. Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır.
Deli dana (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), 1/1.000.000 (milyonda bir) ve hızlı seyreden bir prion hastalığıdır. Bilişsel ve ruhsal bozukluklar, serebellar ataksi, miyoklonik hareketler ve görme kaybı ile ortaya çıkar. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığı gibi kısa sürede ölümle sonuçlanır.
Gen Mutasyonları,
DNA bazlarında meydana gelen her türlü değişiklik mutasyon olarak kabul edilirse de, saptanabilir bir fenotipik etki oluşturmayan tipte mutasyonlar da mevcuttur. Bu mutasyonlar gen ürününün yapısını ve aktivitesini değiştirmediği için sessiz (silent) mutasyon olarak adlandırılır.
Aminoasit değişimi sonucu olması gerekenden farklı bir protein meydana geliyorsa buna yanlış anlamlı (missense) mutasyon (şekil 2) denir.
2-AP gibi transisyon mutasyonlarını uyarmadaki özgüllük nedeniyle baz analogları, yabanıl nükleotid dizilerine geri dönüşümü (reversiyon) uyarmada da kullanılabilirler. Bu değişiklik tersinir (reverse) mutasyon olarak adlandırılır.
West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur. Genellikle bebeklerde sık sıçramalar şeklinde ortaya çıkar ve infantil kolik, gaz sancısı, irkilme ve benign uyku myoklonisi ile karışabilir.
Kaçış sendromu hastalığı kılcal damarlar adı verilen daha küçük damarlardan sıvı sızıntıları sonucu kan basıncında hızlı düşüş ile ilişkili akut ve şiddetli tekrarlayan ataklarla karakterize nadir görülen bir hastalıktır.
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Gerstmann sendromu, ilk kez sol angular girus lezyonuna bağlı gelişen akalkuli, agrafi, sağ-sol ayırım bozukluğu ve parmak agnozisi semptom kompleksi olarak tanımlanmıştır. Parmak agnozisi bu sendromun ana bulgusu olarak değerlendirilmiş, diğer bulguların parmak agnozisine bağlı geliştiği bildirilmiştir.
Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır.
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Doose sendromu olarak da bilinen miyoklonik astatik epilepsi (MAE), erken çocukluk döneminde genellikle 1 ile 5 yaşları arasında görülen ve genel nöbetler içeren bir epilepsi sendromudur. Çocuklar bazen ataklar ve gözlerini dikip bakma şeklinde nöbetler yaşarlar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri