Cockayne sendromu nadir rastlanan,çok erken yaşta hastayı ölüme götüren ağır bir genetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları; güneş ışığına hassasiyet, büyüme-gelişme geriliği, tipik yüz görünümü ve yapısal anomaliler, nöromotor retardasyon, davranışsal bozukluklardır.
DNA tamir sistemi olan “nucleotide excision repair” sisteminde zedelenme ve mitokondrial işlev bozukluklarının birlikteliğiyle oluşur. ERCC6 ve ERCC8 genlerindeki mutasyonlar CS'ye neden olur. CS klinik bir spektrumdur. Bu spektrumun en hafif ucunda UV–duyarlı sendrom varken en ağır ucunda prenatal tip vardır.
Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Boy kısalığı, meme gelişiminin olmaması Turner sendromu belirtileri olarak tanımlanabilir. Bunların yanında yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp problemlerinin oluşması da Turner sendromunu işaret eden sorunlar arasında yer alır. Turner sendromu tedavisi genellikle hormon tedavisini içerir.
İlgili 18 soru bulundu
Sendrom ilk kez 1981 yılında Kuroki [1] ve Niikawa [2] tarafından Japonya'da tanımlanmıştır. Sendromun yüz görünümü geleneksel Japon tiyatro sanatı olan Kabuki aktörlerinin makyajlarına benzediği için bu ismi almıştır. Kalıtım şekli tam bilinmeyen sendroma otozomal dominant bir mutasyonun neden olduğu düşünülmektedir.
Bazı kişilerde XY ve XXY birlikte bulunurken(mozaik Klinefelter), bazı hastalarda XXXY/XXYY/XXXXY dizilimleri olabilir. Klinefelter sendromu Her 500-1000 arası erkek çocukta bir görülür.
Çocuklarda Cushing sendromu, kortizol adı verilen bir hormonun aşırı üretimi veya uzun süreli kullanımı nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Kortizol, vücudun stres tepkilerini düzenleyen ve metabolizmayı kontrol eden bir hormondur.
Milyonda sadece 40-70 kişide görülen, Türkiye'de ise Sezen Aksu ve Türkan Şoray'ın hastalığı olarak hafızalara kazınan Cushing Sendromu, hastalık gibi stresli durumlara mücadele etmeyi kolaylaştıran kortizol hormonunun yüksek seviyede salgılanması sonucu meydana geliyor.
Kortizol hormonunda aşırı yükselme vücut dokularında protein kaybına neden olur. Protein kaybı ise kaslarda zayıflıkla sonuçlanır. Vücudun çeşitli yerlerinde yağ dokusu birikintileri görülür. Özellikle yüzde birikmesi sonucu aydede yüzü ve omuzlar arasında birikmesi sonucu ise bufalo kamburu denilen durum ortaya çıkar.
Özellikle karın bölgesinde kilo artışı ile seyreden Cushing sendromunun tipik belirtilerinden birini de halk arasında “ay dede yüzü” olarak bilinen yüzde yuvarlaklaşma oluşturuyor. İlaçla ve cerrahi yolla tedavisi yapılan bu hastalığa zamanında müdahale edilmemesi ise tehlikeli sonuçlar doğurabiliyor.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.
Apert sendromu otozomal dominant geçişli nadir bir hastalık olup yarık damak, sindaktili, koronal sinositozis, yüzün alt 1/3 kısmının hipoplazisi, hipertelorizm, santral sinir sistemi, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterizedir.
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve men- tal gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) pro- teinini kodlar.
Bu sendromda kemik bozukluğu nedeniyle bebekler kafataslarında yapı bozukluklarıyla ya da el ve ayak parmakları birleşik olarak dünyaya gelirler. Bu hastalık İngiltere'de doğan 70 bin çocuktan birinde görülür. FGFR2 adlı gendeki bozukluklar bu sendroma neden olur.
Angelman sendromu, konuşma bozukluklarına, hareket sorunları, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel yetersizliklere neden olan nadir genetik ve nörolojik bir hastalıktır. 1965'te Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Anne karnında bebeğin gelişimi sırasında UBE3A geni ile ilgili sorunlardan kaynaklanır.
- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir. - Beyindeki yapısal anormal oluşumlar, gen mutasyonlarının da bu sendrom ile ilişkili olduğu ortaya atılmaktadır.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
Rehinelerin kendini rehin alan kişiye duygusal olarak bağlanması, duygusal anlamda onların duygularını anlamaya, onlara sadakat göstermeye ve onlara yardımcı olma noktasına gelmelerine psikolojide “Stockholm Sendromu” olarak isimlendirilmektedir.
Triple A sendromu, diğer adlarıyla AAA sendromu veya Allgrove sendromu, sıklığı tam olarak bilinmeyen, akalazya, ACTH direnci-addisoniyanizm ve alakrima ile seyreden, bazı olgularda nörolojik belirti ve bulgularında eşlik ettiği, otozomal resesif geçişli kalıtımsal bir hastalıktır (1-5).
Addison hastalığı, böbreklerin üzerinde yer alan böbrek üstü bezlerinin ürettiği kortizol ve aldosteron hormonlarının yeterince üretilememesi nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.
Adrenal yetmezlik olarak da adlandırılan Addison hastalığı, vücudun belirli hormonları yeteri miktarda üretemediği durumda ortaya çıkan ve nadir görülen bir hastalıktır. Addison hastalığı, böbreklerin hemen üzerinde bulunan adrenal bezlerinin kortizolu yeteri kadar salgılayamamasına bağlı olarak ortaya çıkar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri