(45,X SENDROMU) Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
2) Turner Sendromu: Monozomi X sendromu olarak da adlandırılan bu durumda tek bir X kromozomu bulunmaktadır. 45 kromozomlu birey genellikle hafif mental gerilik, kısa boy ve iyi gelişmemiş overlere sahip olabilir.
Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir; Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
Mozaik Turner sendromu: Fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde hata oluşabilir. Bazı hücrelerde çift X kromozomu bulunurken bazılarında bir tane X kromozomu bulunur. Hamileliğin erken döneminde hücre bölünmesi esnasında gerçekleşir.
İlgili 27 soru bulundu
Doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak da bilinen turner sendromu ise X kromozomlarından biri kısmen ya da tamamen eksik olduğunda ortaya çıkar. Boy kısalığı, kısırlık, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği ile ortaya çıkan Turner sendromu tipik olarak 5 yaşında fark edilir.
En önemli bulgusu ve en sık görülen bulgusu boy kısalığıdır ve ergenliğin başlamamasıdır. Türkiye'de yaptığımız bir çalışmada Turner sendromu olan kız çocukların tedavisiz boyları ortalama 143 cm'dir. Yani toplum ortalamasının 20 cm altında bulunmuştur. Ve tanı yaşı da ortalama 10 yaştır.
Kadın-Doğum kliniklerimizdeki gebe takiplerinde uygulanan tarama testleri ve fetal ultrasonografi incelemelerinde kromozom bozukluğunu destekleyen bulgular saptandığında prenatal genetik incelemeler yapılarak Turner sendromu tanısı konulmaktadır.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
Klasik Turner sendromunda en sık rastlanan gen yapısı 45 X0 (bir cinsiyet kromozomunun tamamen kaybı)'dır. Daha nadir olan mozaik Turner sendromunda ise 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 XY gen yapıları görülür. Bir kromozomun kısmen kaybedilmesi ile ise “izokromozom” oluşur.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2'si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir.
Turner sendromlu kadınların sadece küçük bir yüzdesi herhangi bir doğurganlık tedavisi görmeden hamile kalabilir. Aynı zamanda birçok vakada, Turner sendromlu kadınların gebelikleri anne sağlığı açısından da nispeten yüksek risklidir.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir. Kız çocuklar anne ve babadan gelen iki X kromozomundan oluşurlar.
Kromozom bozuklukları, kromozomların sayı ya da yapısındaki değişiklikler sonucu oluşmaktadır. Her kromozomun iki çift halinde olması ve toplam sayının 46 olması gerekir. Ayrıca DNA boyası ile boyandığında ışık mikroskobu ile incelenen bu kromozom çiftleri yapısal olarak birbirinin aynı olmalıdır.
Erişkinlerde Turner Sendromu Tanısı
Erişkin dönemde cinsiyet hormonunun eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile belirgin hale gelir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Ender olarak kendiliğinden başlayan adet kanamaları (tedavisiz) olabilir ve bunlar doğal yollardan hamile kalabilirler.
İnsan vücudunda 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır.
Boy kısalığı ve büyüme geriliği nedenleri beslenme yetersizliği, kronik hastalıklar, raşitizm ve diğer kemik hastalıkları, gebelik haftasına göre küçük (SGA) doğum, genetik bozukluklar ve endokrin hastalıkları içerir. En sık endokrin nedenler tiroit ve büyüme hormonlarının yetersizliğidir.
Ailevi Boy Kısalığı
Kısa boylu bazı çocukların anne-babaları veya diğer yakın akrabaları da kısa boyludur. Bunun nedeni kalıtımdır.
Çocuğun eski büyüme eğrisi bilinmiyor ve kısalık ilk kez tespit ediliyorsa, normal ve hastalıklı kısalık ayrımında yararlı bir diğer ölçüt, kısalığın derecesidir. Çocuğun boy uzunluğu toplum standartlarına göre yüzde 1'lik dilimin de altında ise ciddi boy kısalığı vardır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri