Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinden farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir. Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Kromozom Anomalileri bebek anne karnındayken Prenetal Tarama Testi ile anne kanından alınan serbest fetal DNA lar ile hamileliğin 10. haftasından itibaren yaptırılarak saptanabilmektedir.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
İlgili 27 soru bulundu
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Çünkü kromozom bozuklukları genellikle tekrar etmez ve o gebeliğe özgüdür.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
SGK, Özel Sağlık Sigortası vb. genetik testleri karşılıyor mu? Genetik testlerin birçoğu devlet hastanelerinde, üniversite hastanelerinde SGK kapsamında yapılabilmektedir. Ancak, onkoloji alanında yapılan geniş kapsamlı genomik profilleme testleri, henüz SGK kapsamında yapılmaya başlamamıştır.
Genetik test üniversite ve eğitim araştırma hastanelerinin genetik laboratuvarlarında ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bunun için tıbbı genetik uzmanlarının istem yapması gerekmektedir.
Yeni evlenecek çiftlerin ya da bebek sahibi olmak isteyen anne ve baba adaylarının genetik danışmanlık alarak kromozom analizine diğer adıyla karyotip tayinine bakılması gerekmektedir. Kromozom Analizi ile bireylerin kromozomlarında yapısal ya da sayısal bozukluklar teşhis edilmekte ve tanı koyulmaktadır.
Kromozom testinde ön netice ertesi gün verilirken ayrıntılı netice 15-20 gün içinde verilir. Bu sonuç gebelik hakkında ve bir tedavi planlanacaksa hazırlıklarının yapılmasını sağlıyor. En erken 11. haftada gerekiyorsa kromozom testi ertesi gün verilir, geç dönemdeyse 16. haftadan sonra amniyosentez yapılır.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez.
Tüp bebekte genetik test, anne ve baba adayından elde edilen embriyoların incelenmesi yöntemidir. Embriyo genetik testi, bir hafta ile on gün arasında sonuçlanabilir. Bazı özel durumlarda testin çıkma süresi uzayabilir.
Bebek için hiçbir risk içermez.
Kromozom bazında olan mutasyonlar ile kromozom sayısı değişebiliyor. Örneğin insanda 46 kromozom varken atalarında 48 kromozom vardır. Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu ile kaynaşma gerçekleşebilir veya Kromozom çoklanması denilen olayla artabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri