Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz. Tip 4: SMA'nın nadir yetişkin formu tipik olarak 30'ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4'e sahip çoğu insan hareket halinde kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
Şurası unutulmamalıdır ki SMA bir bebek hastalığı değildir! 1. tip bebekler hastalığı en ağır ve en hızlı ilerleyen şekliyle yaşamaktadırlar, fakat toplumumuzda yenidoğan bebekten yetmiş yaşına kadar her yaşta ve her durumda SMA hastası bulunmaktadır.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etki göstermeye başlar. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü bilinir. SMA gittikçe ilerleyen ve daha ciddi semptomların görülmesine neden olan bir hastalıktır.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan bir nöromüsküler hastalıktır. Ancak nadir durumlarda yetişkinlerde de SMA belirtileri görülebilir. Bu durumda semptomlar tipik olarak daha hafif olabilir ve ilerleyişi daha yavaş olabilir.
İlgili 43 soru bulundu
Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Eşler taşıyıcı olduklarının çoğu zaman bilincinde olmadan yaşamlarını devam ettirirken, genlerindeki bu bozukluğun çocuğa geçmesi ve SMA'nın ortaya çıkması söz konusu olabilir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları hedef alarak vücuttaki kasların giderek zayıflamasına neden olan ve kalıtsal olarak ortaya çıkan bir hastalık olarak bilinir. SMA çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler ancak yetişkinlerde de görülebilir.
Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.
Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.
Evet SMA hastalığının bebek anne karnındayken tespit edilmesi mümkündür. Genetik testlerle önceden belli olabilir.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Amniyosentez ise, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir.
Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır. Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
Eğer test yapılmazsa hastalık tam olarak tespit edilemez ve gerekli önlemlerin alınması adına geç kalınmış olunur. SMA hastalığı son zamanlarda çok fazla kişide görülen haline bir hastalık haline geldiği için bu artışın da hızı baz alınarak bilim kurulu tarafından SMA testlerini zorunlu hale getirmiştir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Her sağlıklı insanda, biri anneden biri babadan olmak üzere iki gen kopyası bulunur. SMA, otozomal çekinik aktarılan bir hastalıktır, yani kopyalardan birinin sağlıklı olması, kişinin sağlıklı bir hayat sürmesi için yeterlidir.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri