Evet, 3 çeşit down sendromu vardır. Down sendromu çeşitleri ve özellikleri şöyle sıralanmaktadır: Klasik Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95'inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Çoğu durumda kişinin belirtilerine bakarak hangi down sendromu türüne sahip olduğu anlaşılamasa da, günümüzde geliştirilen çeşitli genetik testler aracılığıyla sendromun detaylı genetik görünümü ortaya çıkarılabilmektedir. Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır.
“Down sendromu genetik midir?” sorusu da nedenleri saptarken sıklıkla sorulur. Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir.
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
İlgili 43 soru bulundu
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
Down Sendromu Belirtileri
Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Doğduktan sonra down sendromlu bebekten alınan kan ile kromozom sayısı analizi yapılarak down sendromu tanısı konur.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir. Down Sendromunun, gebeliğin daha erken dönemlerinde anneden alınan kandan teşhis edilebilmesiyle ilgili umut verici gelişmeler vardır. Bebeğe ait hücreler gebelik sırasında anne dolaşımında bulunabilmektedir.
Zihinsel Engelli: Çeşitli derecelerde zihinsel yetersizliği olan kişilerdir. Zeka geriliği olanlar(mental retardasyon), Down Sendromu, Fenilketonüri (zeka geriliğine yol açmışsa) bu gruba girer.
Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir.
Down sendromlu bebeklerde kalp sorunu ve hipotroid gibi rahatsızlıklar bulunmuyor ve kas tonusu hazır durumda ise 7-13 ay arasında emekleme dönemi gerçekleşebilir; fakat emeklemeden yürüme dönemine geçme de görülebilir. 13-17 aylık arasında ayakta durma, 18-24 aylar arasında da adım alma ve yürümeye başlayabilir.
0 – 6 yaş arası erken müdahale programları ile özel eğitim almış ve normal gelişim çizgisine ulaşmış Down Sendromlu çocuklar normal okul ve sınıflarda eğitim görebilmektedirler.
Down sendromlu bebeklerin ortak bir takım özellikleri vardır. Down sendromlu bireylerde ileri düzeyde mental (zihinsel) ve gelişimsel gerilik mevcuttur. Normalde ortalama IQ 100 iken, down sendromlu kişilerde ortalama IQ 50'dir.
Ülkemizde tüm bireylerin, bu arada Down sendromlu bireylerin de- ayrım gözetmeksizin- eğitim hakkı bulunmaktadır. Bu eğitim hakkı kaynağını uluslararası sözleşme ilke ve standartlar yanında iç hukukta Anayasa ve diğer mevzuat hükümlerinden alır. En önemli düzenleme MEB Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği'dir.
Down sendromlu çocuğun ileride ulaşabileceği düzeyi bebeklikte tahmin etmek imkansızdır. Ancak biliyoruz ki; Down sendromlu insanların çok büyük çoğunluğu okuma yazma öğrenir, ilköğretimi tamamlar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri