Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir.
Down Sendromunun toplumda görülme sıklığı yaklaşık %0.1 olarak bilinmektedir. Zihinsel yetersizliğin en sık genetik sebebi olmakla birlikte Down Sendromu olan her bireyde zihinsel yetersizlik olacak diye bir kural yoktur.
Down sendromu, çoğunlukla zihinsel engelle birlikte görülen bir kromozom bozukluğudur. Kromozom bozukluğu organ sistemlerini de (kalp problemleri, işitme yetersizlikleri vb.) etkilemektedir.
Zihinsel Engelli: Çeşitli derecelerde zihinsel yetersizliği olan kişilerdir. Zeka geriliği olanlar(mental retardasyon), Down Sendromu, Fenilketonüri (zeka geriliğine yol açmışsa) bu gruba girer.
Down sendromlu bebeklerin ortak bir takım özellikleri vardır. Down sendromlu bireylerde ileri düzeyde mental (zihinsel) ve gelişimsel gerilik mevcuttur. Normalde ortalama IQ 100 iken, down sendromlu kişilerde ortalama IQ 50'dir.
İlgili 15 soru bulundu
90-110 puan aralığı normal zekayı 111-129 puan aralığı parlak zekayı 130-160 puan aralığı üstün zekayı 160 ve üstü puan ise dahiliği gösterir.
Yapılan araştırmalarda Down sendromlu çocukların dil gelişimi açısından sağlıklı çocukların çok gerisinde kaldıkları tespit edilmiştir. Down sendromlu çocuklar Fraser (l978)'e göre ilk kelimelerini 1 ila 6 yaşları arasında, kısa cümleleri ise ortalama 5 yaşında kullanmaktadırlar.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Down Sendrom'lu çocukların % 60'ı okuma – yazma ve toplama-çıkarma gibi basit aritmetik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir. 8 yaşına kadar evde veya yuvada eğitim görmüş çocuğun artık bir eğitim kurumunda da eğitilmesi gerekir.
Başka bir anlatımla on bir haftadan önce ceninin down sendromlu olup olmadığını bugünün teknik imkanlarıyla tespiti mümkün değildir. Mevzuata göre 10 haftadan sonra tıbbi zorunluluk olmadıkça çocuk aldırmak suçtur.
0 – 6 yaş arası erken müdahale programları ile özel eğitim almış ve normal gelişim çizgisine ulaşmış Down Sendromlu çocuklar normal okul ve sınıflarda eğitim görebilmektedirler.
Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.
Ülkemizde tüm bireylerin, bu arada Down sendromlu bireylerin de- ayrım gözetmeksizin- eğitim hakkı bulunmaktadır. Bu eğitim hakkı kaynağını uluslararası sözleşme ilke ve standartlar yanında iç hukukta Anayasa ve diğer mevzuat hükümlerinden alır. En önemli düzenleme MEB Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği'dir.
Otizmliler bilişsel engellidir.
Otizm iletişim ve sosyal etkileşim becerilerde yetersizlik, tekrarlayan hareketler ve sınırlı/yoğun ilgi alanları olarak kendini göstermektedir. Olguların yaklaşık yarısında çeşitli bilişsel sorunlar da görülebilir.
Çalışma hayatına katılıp, yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Ancak bu durum, doğumdan itibaren başlayan, düzenli ve disiplinli bir çalışmanın sonucudur. Çocuğu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapılmalıdır. Down sendromlu bireylerin gelişimleri geriden gelmektedir.
1) Hafif Düzeyde Zihinsel Yetersizlik: Zihinsel işlevler ile kavramsal, sosyal ve pratik uyum becerilerinde hafif düzeydeki yetersizliği nedeniyle özel eğitim ve destek eğitim hizmetlerine sınırlı düzeyde ihtiyaç duyan bireyi ifade etmektedir.
Genel olarak, zihinsel yetersizliği olan kişilerin IQ'su 70'in altındadır, ancak IQ'su biraz daha yüksek ancak uyumsal işlevsellikte ciddi bozulma olan bireylere de zihin yetersizlik tanısı konabilir. Zihinsel yetersizlik, resmi olarak, IQ testi ve uyarlanabilir davranış değerlendirmesi ile teşhis edilir.
Zihinsel yetersizlik birçok etken ya da koşulların bir araya gelmesi sonucu oluşur. Çoğu zaman zihinsel yetersizliğin nedeni tam olarak bilinememektedir. Ancak zihinsel yetersizliğe neden olan etmenler, kalıtsal nedenler, doğum öncesi, doğum anı, doğum sonrası nedenler olarak gruplanabilir.
Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır.
Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir.
İKİNCİ TRİMESTR ÜÇLÜ TARAMA TESTİ
Halen en yaygın olarak kullanılan Down Sendromu tarama testidir. bu testte kullanılan belirteçler total HCG, unkonjuge E3, MSAFP'dir. Gebeliğin 15-21. haftaları arasında yapılmalıdır.
Ailemize ilavelerle toplamda 5.935 TL ödeme yapılmaktadır. Ayrıca SYDV tarafından nisan ve haziran aylarında 750'şer TL olmak üzere toplam 1.500 TL yardım yapılmıştır. SYDV'lerimiz tarafından söz konusu ailemize 2015 yılından itibaren toplamda yapılan ödeme 60.537 TL olmuştur.
Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.
SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri