Gebeliğin 10. Haftası gibi oldukça erken bir döneminden itibaren yapılabilecek olan bu testte sonuçlar ortalama 1 hafta kadar kısa bir sürede elde edilmektedir.
16-18 haftalar arasında ultrasonografi eşliğinde ince bir iğne ile bebeğin içinde yaşadığı amnion kesesi içine girilip 20 cc amnion sıvısı örneği alınarak uygulanır. Sonuçlar yaklaşık iki haftada çıkar.
İkili Tarama Testi Sonucu
Kan testinin sonuçlarının çıkma süresi yaptırdığınız sağlık kuruluşuna veya farklı durumlara bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Çoğu sağlık kuruluşunda ortalama 3 gün içerisinde sonuçları alabilirsiniz. İkili kan testi ilk 3 aylık yani birinci trimester döneminde yapılan bir testtir.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu'nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
İlgili 18 soru bulundu
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Yeni doğan bebeklerde down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Ayrıntılı / Detaylı Ultrason ile Down Sendromu Tanısı Konulabilir mi? Bebekte var olabilen bir anormalliğin tespiti ve bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile, Down sendromunun kesin olarak tanınması mümkün değildir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Ayrıca ultrasonla ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülür (Yandaki resim). Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus uygun pozisyonda olmalı, yine son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır.
Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %70'inde nasal(burun) kemik görülmemektedir. İkili tarama sonucu düşük riskli olan hastaların sonuçları normal olarak değerlendirilir.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
Kısa boy Down sendromu testi ne zaman yapılır? Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Ancak, testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucun mutlaka ileri tetkikler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir. Aynı şekilde, ikili test sonucunda bebeğin düşük riskli çıkması, bahsedilen hastalıkların bebekte kesin olarak bulunmadığı anlamını taşımaz.
Down sendromu kromozomal bir bozukluktan kaynaklanan bir durum olduğu için doğacak olan bebeğin Down sendromlu olmasını engelleyecek bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak, aile ve anne adayının onayıyla gebelik sonlandırılabilir.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu.
Down Sendromu için fetal trizomi testi
Sık rastlanan bu kromozom anomililer, anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA'sı anne kanında dolaştığı için ile testi yapabilmek mümkün oluyor.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Down Sendromu Neden Olur? Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır.
Hem zihinsel hem de fiziksel açıdan zorluklara neden olan Down sendromu, yapılan araştırmalara göre her 700 bebekten birinde görülür.
İkili tarama testi kanda Serbest Beta HCG ve PAPP-A semptomlarının kontrol edildiği bir kan testidir. Bu test ayrıca kromozomal anormallikleri kontrol etmek için ultrason ense taramasını da kapsar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri