Wilson Hastalığı 13. kromozom üzerinde bulunan ve bakır taşımasından sorumlu bir proteini kodlayan gendeki (ATP7B geni) mutasyonlar sonucu gelişmektedir.
Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur. ATP7B geni, ATPaz2 adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur.
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar.
Wilson hastalığının tanısında karaciğer testleri çok önemlidir. Basit bir kan testi ile karaciğer enzimlerindeki (transaminaz) anormallikler, kandaki bakır seviyesi, kan seruloplazmin değerleri, idrar ve serum bakır seviyelerine bakılır.
Wilson hastalığı, insan genomunda 13. kromozom da bulunan ATP7B genindeki defekt sonucunda ortaya çıkan ve bakırın karaciğerden safraya atılmasındaki mekanizmların yetersizliği sonucunda vücutta bakır birikimine bağlı bulgularla kendini gösteren otozomal resesif (çekinik) geçişli bir hastalıktır.
İlgili 21 soru bulundu
Wilson hastalığından ATP7B genindeki mutasyon sorumludur. Bu hastalığın meydana gelmesi, bireyin hem anne hem de babasından bu mutasyonlu çekinik geni alması ile mümkündür. Wilson hastalığının tanısında kan tetkikleri, idrar analizleri ve karaciğer biyopsisi gibi çeşitli yöntemlerden faydalanılır.
Penisilamin. Bu ilaç, Wilson hastalığı için ilk tercih edilen ilaçtır. Ancak, bazı kişilerin penisilamine dirençli olması veya penisilin alerjisi nedeniyle, bu ilaç yerine bazı durumlarda trientin tercih edilebilir.
BAKIR (SE- RUM). Vücuttan bakır atılımının en önemli yolu biliyer sistemdir. Normal koşullarda idrarla atılan miktar günde 60 mikrogramdan düşüktür. Wilson hastalığında tedavinin takibinde kullanılır.
Bakır mineralinin eksikliği sık hastalanma, aşırı yorgunluk, kırılgan kemikler ve öğrenme zorluklarına, fazlalığı ise düzensiz kalp atışları, koma, böbrek veya karaciğer hasarlarına neden olabiliyor.
Bakır Açısından Zengin Besin Kaynakları
İstiridye ve diğer kabuklu deniz ürünleri, kepekli tahıllar, fasulye, fındık, patates ve böbrekler, karaciğer iyi bakır kaynaklarıdır. Koyu yapraklı yeşillikler, kuru erik gibi meyveler, kakao, karabiber ve maya da güçlü bakır kaynaklarıdır.
Wilson hastalığı ilk olarak 1912'de Amerikalı nörolog Samuel Alexander Kinnier Wilson tarafından tanımlanmıştır (1).
Wilson hastalığının tanısını koymada yardımcı olur. Serum serbest bakır düzeyi genellikle yüksek seviyede görülür. Hastalığın tanısı açısından istenir. •24 saatlik idrar bakır düzeyi : Hastaların hemen hepsinde 24 saatlik idrarda bakır atılımı artar bu yönüyle en kesin biyolojik belirteçlerden biridir.
Yorgunluk, sarılık, davranış değişiklikleri veya titreme gibi Wilson hastalığını düşündürecek belirtiler bulunduğunda, bakır eksikliği veya fazlalığı olduğu düşünülen durumlarda Cu (bakır) testi istenir.
Mowat Wilson Sendromu (MWS), Mowat ve ark. tarafından 1998'de tanımlanmış; tipik yüz görü- nümü, ürogenital anomaliler, doğumsal kalp bozuklukları, Hirschsprung Hastalığı (HH), ciddi kabızlık spektrumu, göz defektleri ve corpus cal- losum agenezisi/hipogenezisi ile karakterize bir sendromdur.
Bakır, vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunan ve vücut fonksiyonlarının normal bir şekilde yerine getirilmesine yardımcı olan bir mineraldir. Çok küçük miktarı yeterli olduğu için eser element olarak nitelendirilen mineral, vücut tarafından sentezlenemediği için dışarıdan besinlerle alınmalıdır.
Çinko bağışıklık sisteminin normal fonksiyonuna katkıda bulunur. Çinkonun hücre bölünmesinde görevi vardır. Bakır normal bağ dokuların korunmasına katkıda bulunur. Bakır normal enerji oluşum metabolizmasına katkıda bulunur.
Gerçek Bakırı Nasıl Anlarız? Bakır çok iyi ısı iletkenidir.Bakırın ısı iletkenliği çeliğe göre 25 kat, aliminyuma göre 2 kat daha fazla ısı iletkenidir.Bakıra kesinlikle miknatıs yapışmaz.Bakır esnek bir metaldir. Çelik gibi kırılgan ve sert değildir.
Vücutta bakır eksikliğinin anlama yolları vardır. Bunlar: saç dökülmesi, ishal, yaralar, iştahsızlık, nefes darlığıdır.
Çinko ve bakır kombinasyonu (4); Bağışıklık sisteminin normal fonksiyonuna katkı sağlar. Normal hücre oluşumu ve korunmasında katkısı vardır. Normal enerji oluşum noktasında etkilidir.
Kan Örneği Alma: Bakır seviyelerini belirlemek için kan örneği alınır. Bu genellikle bir damardan alınan bir kan örneğiyle yapılır. Laboratuvar İşlemi: Kan örneği laboratuvara gönderilir ve uzmanlar tarafından bakır seviyeleri ölçülür. Farklı testler kullanılarak serum veya plazma bakır seviyeleri belirlenebilir.
Düşük doğum ağırlıklı bebeklerde ortaya çıkan bir akciğer hastalığıdır.
Tüm idrar gündüz ve gece boyunca, dikkatlice toplama kabına biriktirilir. Ertesi sabahki ilk idrar da örnek sabah 8 veya 9 daki idrarınız toplama kabına eklenerek , idrar toplama işlemi tamamlanır. Biriktirilen idrar serin ve karanlık bir ortamda saklanılmalıdır. İdrar bekletilmeden laboratuvara getirilir.
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ciddi düzeyde parçalanmasından (dejenerasyon) kaynaklanan bir hastalıktır. Oldukça nadir olarak görülür ve kalıtsal nedenlere dayanır. Huntington hastalığı, bireylerin hayatını devam ettirebilmesi için gerekli olan tüm fonksiyonel yeteneklerinin etkilenmesine yol açar.
Bağışıklık sisteminin normal fonksiyonlarını destekleyebilir. Kemik sağlığının korunmasına yardımcı olarak osteoporoza yakalanma riskini azaltabilir. Antioksidan özelliklere sahip olan bakır, cilt dokusunun ana bileşenleri kolajen ve elastin sentezine yardımcı olabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri