Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter's Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.
Kromozom analizi veya karyotip analizi, anormallikleri (anomali) tespit etmek için insanların kan örnekleri alınarak kromozomlarının sayısını ve yapılarını değerlendiren bir testtir . Kromozomlar, her hücre çekirdeğinde iplik şerit benzeri yapılardır ve vücudun genetik planını içerir.
Kromozom Analizi Neden Yapılır? İleride genetik bir hastalığa neden olabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için kromozom analizi yapılmaktadır. Bu analiz laboratuvar tekniğidir. Karyotip analizi, bir heves uğruna ya da istek uğruna yapılacak bir test değildir.
Erken dönemde büyüme ve gelişme geriliği. Gelişme geriliği, dismorfik yüz bulgusu, çoklu malformasyon, boy kısalığı, mental gerilik, ambigius genitalya olan çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.
Bu testler, bebeğin kromozom sayısı, şekli ve boyutu gibi faktörleri analiz eder. Bu bilgiler, bebeğin Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi genetik bozukluklara sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.
İlgili 16 soru bulundu
Bu hastalıklara ek olarak, kistik fibrozis, astım, otizm, lösemi, meme kanseri, akciğer kanseri, lenfoma, kolon kanseri gibi kanser türleri, diyabet, guatr, fenil ketonüri gibi hastalıklar da kalıtsal hastalıklar arasında yer alır.
Kromozom, (Yunanca, chromos (renk), soma (vücut)); DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Y Kromozom Testi Kaç Günde Çıkar? Y kromozom test erkekten alınan kan örnekleri üzerinden inceleme yapılır. Testin raporlama suresi 15 ile 20 gün arasında değişkenlik gösterir. Test için açlık veya tokluğun herhangi bir önemi yoktur.
Kromozom testinde ön netice ertesi gün verilirken ayrıntılı netice 15-20 gün içinde verilir. Bu sonuç gebelik hakkında ve bir tedavi planlanacaksa hazırlıklarının yapılmasını sağlıyor. En erken 11. haftada gerekiyorsa kromozom testi ertesi gün verilir, geç dönemdeyse 16. haftadan sonra amniyosentez yapılır.
Gen Testi Pozitif Çıkarsa
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Karyotip, biyolojide gerçekleşen mitoz bölünmenin 2. aşaması olarak da bilinen metafaz aşamasında yapılan analize karyotip analiz ismi verilir. Metafaz evresinde yapılan bu analiz ile sıra sıra dizilmiş bir şekilde bulunan kromozomların miktarları belirlenir ve analizde de kullanılabilir.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.
Kromozom Analizi Sonuçları Nasıl Olmalı
Burada bireylerin normal şartlar altında 46 kromozomlu olması gerekir. Fakat 47 kromozomlu olmaları durumunda down sendromlu oldukları tespit edilir. Klinefelters sendromunda ise bireylerdeki eşit görünen X ve Y kromozomlarının değişkenlik göstermesi sonucunda görülür.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Normal olarak, vücutta bir çekirdeği bulunan tüm hücreler, aynı yarık kümesini içeren üreme hücreleri (yumurta ve sperm) haricinde, aynı 46 kromozomun tam bir kümesini içerecektir.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Kromozom analizi, klinisyene lösemi/lenfomanın tipinin belirlenmesi ve tedavinin planlanmasında yardımcı olur. Lenfomalarda genellikle kemik iliği tutulumu gözlendiği ve lösemik hücrelerin kaynağı kemik iliği olduğu için lösemi/lenfomada kromozom analizinin yapılmasında ilk tercih edilen dokudur.
KKT incelemesi için embriyodan uygun bir biyopsi örneği alınır. Alınan örnekteki genetik yapının şifreleri en son teknolojik cihazlar ile yeni nesil dizilime yöntemi ile incelenir. İnceleme ile embriyoların tüm kromozom haritası görüntülenebilmekte bu sayede kromozomal bozukluklar tespit edilebilmektedir.
Otizm genetik paneli aslında WES (Whole Exome Sequencing) denilen bir genetik tanı testidir. Sadece Otizm de kullanılmayan, bunun dışında nörolojinin tanı konulamayan nadir genetik hastalıklarının da tanısının konulmasına yardımcı olan bir testtir.
Kromozom bozuklukları, kromozomların sayı ya da yapısındaki değişiklikler sonucu oluşmaktadır. Her kromozomun iki çift halinde olması ve toplam sayının 46 olması gerekir. Ayrıca DNA boyası ile boyandığında ışık mikroskobu ile incelenen bu kromozom çiftleri yapısal olarak birbirinin aynı olmalıdır.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri