Çünkü kromozom bozuklukları genellikle tekrar etmez ve o gebeliğe özgüdür.
Eğer kromozom grubu genetik bilginin normal komplemanına sahipse yapısal yeniden düzenlenmeler dengeli olarak tanımlanır. Bazı yeniden düzenlenmeler stabildir ve hücre bölünmesi sırasında değişmeden aktarılırlar.
Doğumsal Rahim Anomalisi;
Olası rahim anomalisi tipleri; tek boynuzlu (unikornuat) çift boynuzlu (bicornuat) rahim, rahim içi perde (uterin septum), çift rahim (didelfis) ya da arcuat (“kalp şeklinde”) rahimdir. Tekrarlayan gebelik kaybı olgularında rahim anomalisi görülme oranları yaklaşık olarak %13.3 civarındadır.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar.
İlgili 34 soru bulundu
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Kromozom anomalileri bir kromozomun tamamının sayı olarak eksik olması ya da fazla olmasının (Anöploidi) yanısıra kromozomun bir kısmının eksikliği (Delesyon), fazlalığı (Duplikasyon) veya yer değiştirmesi (Translokasyon) şeklinde meydana gelebilir.
Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir.
Bebeğin anne karnında gelişimi sırasında çeşitli aşamalardaki sapma sonucu görülür. Önlenebilir doğumsal anomalilerin riskini azaltmak için ebeveynlerin rutin sağlık kontrollerini ve hamilelik öncesinden başlayarak tüm süreçte tıbbi desteğin alınması da son derece önemlidir.
Burada beklenmeyen bir değişiklik veya veri modeline uymayan bir olay, anomali olarak kabul edilir. Başka bir deyişle, izlenen bir veya birden fazla değerin daha önceki çalışma şartlarında normal kabul edilen davranışların dışında davranması olarak da tanımlanabilir.
Fetal anomali taraması gebeliğin 18-23. haftaları arasında yapılır. Anne karnında bebeğin organlarının ayrıntılı olarak görüntülendiği özei bir ultrason muayenesidir. Bu ultrason muayenesinde organ ve sistemler detaylı olarak incelenir: Fetus beyin dokusu, özellikle merkezi sinir sistemi.
Kromozom bazında olan mutasyonlar ile kromozom sayısı değişebiliyor. Örneğin insanda 46 kromozom varken atalarında 48 kromozom vardır. Robertson Tipi Yer Değiştirme Mutasyonu ile kaynaşma gerçekleşebilir veya Kromozom çoklanması denilen olayla artabilir.
Kromozomal Nedenler
İlk 3 ay düşüklerin hepsinde genetik test yapılabilseydi %60 ında kromozal anomali bulunurdu. Düşüklerden sonra kromozom analizi rutin inceleme değildir. Oldukça pahalı bir incelemedir. Ancak tekrarlayan düşüklerden sonra yapılması önerilir.
Tekrarlayan gebelik kayıplarının önlenmesinde anne adayının yapabileceği şeyler sınırlıdır. Ancak düşük riskini artıran sigara, ilaçlar, kafein ve alkol gibi alışkanlıklardan uzak durmak, doktorunuzun önerdiği ilaç ve vitaminleri almak, diyet programınıza uyarak sağlıklı kiloda kalmak riski azaltabilir.
Kromozom analizi veya karyotip analizi, anormallikleri (anomali) tespit etmek için insanların kan örnekleri alınarak kromozomlarının sayısını ve yapılarını değerlendiren bir testtir .
Cinsiyet kromozomlarının sayısal ya da yapısal değişiklikleri ile cinsiyet kromozom bozuklukları oluşur. Klinefelter Sendromu, Turner Sendromu, Triple X Sendromu, 47,XYY Sendromu, XX Male Sendromu en sık karşılaşılan cinsiyet kromozom anöploidileridir.
Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir. Kız çocuklar anne ve babadan gelen iki X kromozomundan oluşurlar.
En doğurgan çağ 22-30 yaşları gösterirken özellikle 35 yaşından sonra bir azalma başlamakta, 40 yaşından sonra da hamilelik oldukça zorlaşmakta, 45 yaşından sonra ise teorik olarak mümkün olmamaktadır. Ancak literatüre geçmiş mucize gebelikler de mevcuttur, fakat oldukça nadirdir.
Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir.
Gen tedavisi, kalıtsal hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere denir. Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevlerinin yeniden düzenlenmesi ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarıyla değiştirilmektedir.
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığın- da görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihin- sel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri