SMA hastalığının temel istatistikleri Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
Sağlık Bakanlığı olarak bilim kurulumuzun tavsiyeleri doğrultusunda ülkemizin her köşesinde doğan tüm bebekleri kapsayacak şekilde Mayıs 2022'de SMA yeni doğan tarama programını başlattık. Bu kapsamda bugüne kadar 753.350 Bebek SMA açısından tarandı.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
SMA hastaları kaç yıl yaşar? Tip1 SMA hastalığına sahip olan bebekler ortalama olarak iki yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Tip 2 SMA hastaları ise yetişkinliğe kadar yaşayabilmektedir. Tip 3 ve tip 4 SMA hastalarında ise normal bir yaşam süresi beklenir.
Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur. Evlilik sonucu dünyaya gelen her bebek dörtte bir oranında yani % 25 ihtimalle SMA hastası olacaktır.
İlgili 40 soru bulundu
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95'inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür. Eşler taşıyıcı olduklarının çoğu zaman bilincinde olmadan yaşamlarını devam ettirirken, genlerindeki bu bozukluğun çocuğa geçmesi ve SMA'nın ortaya çıkması söz konusu olabilir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir.
Dr. Gül Aktan, “SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Diğer SMA hastası bebeklerin aileleri hiçbir zaman umudunu kaybetmesin" dedi. Daha önce kampanyasını tamamlayıp 19 aylıkken gen tedavisi olan Demir Ali bebek ise, en az 10 dakika ayakta durabiliyor. SMA Tip 1 hastası olan 19 aylıkken Zolgensma gen tedavisi olan Demir Ali, tedaviyi aldıktan sonra ciddi şekilde iyileşti.
Genel de Otozomal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer. Taşıyıcı anne ve babanın çocukları %25 hasta, %25 Sağlıklı ve %50 anne ve baba gibi taşıyıcı olur.
Tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için yatırılan paralar ise diğer kampanyalara aktarılıyor. İstanbul'da son olarak hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon lira, SMA hastası 4 bebeğin kasasına aktarıldı. Kampanyaları, valiliğe bağlı 150 sivil toplum denetçisi takip ediyor.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferde uygulanan ilacın fiyatı 2 milyon 125 bin dolar. İlaç, en pahalı SMA tedavisi olarak biliniyor. Avrupa'da çok sayıda ülkede SMA hastalarının tedavi süreci devlet desteğiyle yürütülüyor.
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor.
Tek başına bir ebeveynin SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması yeterlidir. SMA Taşıyıcılık Tarama Testi taşıyıcı çıkan bireyin mutlaka eşine de bakmak gereklidir. Taşıyıcı çıkmadığı taktirde çocuk sadece %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Onun da evleneceği kişi SMA Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırmalıdır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri