47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir. Bu karyotip 1/1000 canlı doğumda görülen nadir bir kromozom anomalisi olmasına rağmen en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliklerinden birisidir (1,2).
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Biyolojik cinsiyetimiz, cinsiyet kromozomları tarafından belirlenir; erkekler genellikle bir X ve bir Y cinsiyet kromozomuna ve kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bununla birlikte, bazı erkeklerde ayrıca XXY veya XYY olmak üzere fazladan bir X veya Y kromozomu bulunuyor.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
XXY kromozom yapısı bu hastalığın en önemli özelliğidir. 47 XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromunda eski yıllarından farklı olarak artık fertilizasyon yani çocuk sahibi olabilme olanağı mevcuttur. XXYY sendromu dediğimiz genetik yapılarda yani fazladan 2 cinsiyet kromozomunun olduğu yapılarda mevcuttur.
İlgili 42 soru bulundu
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler. Ancak infertilite, kanser, nörolojik hastalıklar riskinde artma bildirilmiştir.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Yani kadınlarda diğer kromozomlarda olduğu gibi cinsiyet tayinini yapan X kromozomu da iki tanedir. Ancak erkekte X kromozomunun karşısında ondan çok daha küçük olan Y kromozomu bulunmaktadır. Kadın ile erkek arasındaki farklılık bu küçük, bilinen 80 tane gen içeren Y kromozomundan kaynaklanmaktadır.
Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
47,XYY oluşumu en sık görülen cinsiyet kromozom anormalliklerinden birisidir. İlk olarak 1961'de tanımlanmıştır. Doğumdan önce tanısı konup, gebelik sonlandırılmasını gerektirmeyen bir anöploididir 2. Görülme sıklığı, 1/700- 1/1000'dir.
Bunun yanında merak edilen bir diğer soru ise tüp bebekte genelde cinsiyet ne olur sorusudur. Yapılan araştırmalara göre tüp bebek yönteminde erkek bebek oranı %56,1 ve kız bebek oranı ise %43,9'dur. Kesin bir sonuç taşımamasına rağmen bu araştırmalara göre erkek bebek olma ihtimali daha yüksektir.
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur.
Sağlıklı bir bireyde genetik şifremizin kayıtlı olduğu 23 çift (toplamda 46) kromozomumuz vardır; bu kromozomların 23'ü anneden 23'ü babadan gelir. Bu çiftlerden cinsiyet ile ilgili olarak kadınlarda iki adet “X” (dolayısı ile XX) kromozomu, erkeklerde ise bir “X” bir de “Y” kromozomu mevcuttur.
Klinefelter sendromu normal erkek karyotipine göre fazladan en az bir X kromozomunun bulunduğu bir sayısal kromozom hastalığıdır. Klasik formu 47, XXY karyotipi en sık görülen karyotip yapısı olmakla birlikte 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXYY ve mozaik gibi kuruluşlar da görülebilir.
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
22 kromozom kadın ve erkekte aynı olup otozomal kromozom olarak adlandırılırken 23. kromozom ise farklıdır ve cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. 23. kromozomun ikiside XX ise cinsiyet kadın, XY ise erkek olur. Bebeğe anneden sadece X kromozomu gelirken babadan X gelirse bebek kız, Y gelirse erkek olur.
Erkek Bebek
Seyrek ilişki ve ovülasyondan 10 gün önce kesinlikle ilişkiye girmeyin. Ovülasyonun olduğu gün ya da ovülasyondan 1-2 gün sonra birleşme. Daha hızlı olan erkek sperm hücreleri (Y) yumurtaya daha önce varacaklardır. Boşalmanın sayısı az olmalıdır.
Bebeğin Anne Karnındaki Gelişim Süreci
Eğer cinsiyet kromozomları olarak da bilinen X ve Y kromozomları bebekte XX olarak bulunuyorsa kız yönünde; XY şeklinde bulunuyorsa erkek yönünde gelişim izlenir.
Spesifik bir kromozomal anormallik olarak kayıtlara geçen Klinefelter sendromu bu tarihten sonra 47,XXY sendromu olarak da tanımlanmaya başladı. Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
Y kromozom testi, cinsiyeti belirleyen kromozomdur . Kadınlar yaratılışı gereği XX kromozomu erkekler ise XY kromozomlarına sahiptir. Anneden X kromozomu alan çocuklar babadan gelen kromozom X ise kız çocuğu Y ise erkek çocuğu oluşur.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri