Bir veya birkaç kromozomun bölünme sırasında kayıp olması veya fazla olması sonucu oluşur. Eğer eksik ise 'Monozomi', fazla ise 'Trizomi' olarak adlandırılır. · Her ikisi de mayoz bölünme sırasında ayrılamama (nondisjunction) sonucu oluşur. · Ayrılmama sıklığı büyük çoğunlukla anne yaşı ile ilgilidir.
Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur.
Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir. Trizomi 13'e sahip 200 canlı doğan çocuğun izlendiği geniş serili bir araştırmada; %28'inin yaşamın ilk haftasında, %44'ünün ilk ayında , %73'ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiştir.
Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60'lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur.
İlgili 26 soru bulundu
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır.
Down Sendromu (Trizomi 21): İkili tarama testi, Down sendromu riskini ölçmek için kullanılabilir. Down sendromu genetik bir bozukluk olup bebekte fazladan bir kromozom (21. kromozom) bulunması sonucu meydana gelir.
Bir veya birkaç kromozomun bölünme sırasında kayıp olması veya fazla olması sonucu oluşur. Eğer eksik ise 'Monozomi', fazla ise 'Trizomi' olarak adlandırılır. · Her ikisi de mayoz bölünme sırasında ayrılamama (nondisjunction) sonucu oluşur. · Ayrılmama sıklığı büyük çoğunlukla anne yaşı ile ilgilidir.
Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Trizomi 21 ya da bir başka otozomal trizominin tekrarlama riski, genel olarak %1'dir. 30 yaşından genç annelerde tekrarlama riski %1.4, daha yaşlı anneler için risk yaşa-bağımlı risk ile aynıdır; yani genç anneler için risk artarken, daha yaşlı annelerde yaşın getirdiği risk geçerlidir.
“Monozomi/Trizomi 4 Testi” terimi, 4. kromozomun monozomi veya trizomi durumunu belirlemek için kullanılan bir FISH testini ifade etmektedir. Bu tür bir test, özellikle genetik bozukluklar veya sendromlarla ilgili olarak belirli kromozomların sayısındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olabilir.
Trisomi 16 spontan abortuslarda en sık rastlanılan trizomi çeşididir (1). Trisomi 16 plasentaya sınırlı ola- bildiği gibi hem fetusta hem plasentada mozaik veya non mozaik formda bulunabilir (6,7). Non mozaik trizomi 16 olup yaşayan olgu bildiril- memiştir.
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur.
Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor.
Sınır değer (eşik değer) "cut off" olarak da bilinir. Trizomi 18 (Edwards sendromu) için sınır değr (cut off) 1 /100 'dür. Yani 1/ 100'den büyük oranlarda Trizomi 18 tarama testi pozitif olarak kabul edilir.
Anne kanında hücreden bağımsız serbest DNA analiz edilerek, fetusun down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) yönünden riskinin düşük ya da yüksek olduğunu gösteren bir testtir.
Net cevap: hem anneden hem babadan geçer. Tam yarı yarıya değildir bu durum. Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar.
Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95'i, 21. kromozomdan iki yerine üç kopyanın bulunduğu ve bu durumun vücuttaki tüm hücrelerde görüldüğü trizomi 21'dir. Bu durum bireyi oluşturan sperm ya da yumurtadan birinde hücre bölünmesindeki bir anormallik sonucu oluşur.
Trizomi 13'ün bir sonraki gebelikte tekrar etme riski düşüktür (yaklaşık %0,5). Translokasyon tipinde anne veya babadan birinde dengeli Robertsonian translokasyon taşıyıcılığı olması durumunda bir sonraki gebelikteki trizomi 13 tekrar etme riski her gebelik için yaklaşık %1 veya daha azdır.
Taramanın 1/270 çıkması durumunda fetus matematiksel olarak 270'de 269 olasılık ile normal karyotipe, 270'te bir olasılık ile trizomi 21'e sahiptir. Pratik uygulamada pozitif test sonucunda trizomi 21'li bir fetusa sahip olma riski ise %2'dir.
Ancak, testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucun mutlaka ileri tetkikler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir. Aynı şekilde, ikili test sonucunda bebeğin düşük riskli çıkması, bahsedilen hastalıkların bebekte kesin olarak bulunmadığı anlamını taşımaz.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri