İnsan vücudunda sinirleri besleyen nöron üretilmesini engelleyen bir genetik bozukluk nedeniyle bebeklikten itibaren vücutta kas kaybı ve zayıflamasına yol açan nadir bir motor-nöron hastalık olan SMA'nın henüz kesin kanıtlanmış bir tedavisi bulunmuyor.
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir.
"Gen tedavisi, hastalığın en erken döneminde etkili"
Tedavinin, ilk olarak 6 aya kadar olan SMA'lı bebeklerde denendiğini ve başarılı sonuç elde edildiği için onay aldığını vurgulayan Kurt, sözlerini şöyle sürdürdü: "Dolayısıyla gen tedavisi, hastalığın en erken, bulgularının en az olduğu döneminde etkili.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
İlgili 27 soru bulundu
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için yatırılan paralar ise diğer kampanyalara aktarılıyor. İstanbul'da son olarak hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon lira, SMA hastası 4 bebeğin kasasına aktarıldı. Kampanyaları, valiliğe bağlı 150 sivil toplum denetçisi takip ediyor.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA taşıyıcılık testi, SMN1 genindeki belirli mutasyonları tespit eder ve bu mutasyonlar SMA hastalığının kesin belirteçleridir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılık testi, bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için son derece güvenilir bir yöntemdir.
Zolgensma aslında hastalığı tedavi etmiyor yani vücuttaki hasarı geri döndüremiyor ama hastalığın ilerlemesini durduruyor. Bu da bebeklerin solunum cihazına bağlı olmaksızın nefes alabilmesini, oturup, emeklemesini hatta yürümesini sağlıyor ve bir dozluk tedavinin etkisi beş yıldan fazla bir süre devam ediyor.
Diğer SMA hastası bebeklerin aileleri hiçbir zaman umudunu kaybetmesin" dedi. Daha önce kampanyasını tamamlayıp 19 aylıkken gen tedavisi olan Demir Ali bebek ise, en az 10 dakika ayakta durabiliyor. SMA Tip 1 hastası olan 19 aylıkken Zolgensma gen tedavisi olan Demir Ali, tedaviyi aldıktan sonra ciddi şekilde iyileşti.
SMA hastalığı önlenebilinir mi? Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması (Evlilik Öncesi ve Gebelik Öncesi) Genetik Danışma ve Doğum Öncesi tanı ve Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile önlenir.
Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler. 3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür.
SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık. Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.
SMA kampanyalarında en sık duyulan ilacın ismi isen Zolngensma. Tek seferlik verilen bu ilacın maliyeti 2 ila 3 milyon dolar arasında.
Damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferde uygulanan ilacın fiyatı 2 milyon 125 bin dolar. İlaç, en pahalı SMA tedavisi olarak biliniyor. Avrupa'da çok sayıda ülkede SMA hastalarının tedavi süreci devlet desteğiyle yürütülüyor.
SMA hastalığının temel istatistikleri
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
Zolgensma tek seferlik bir tedavidir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Soru: SMA hastalığının bir çaresi var mıdır? Cevap: 2016 yılının sonuna kadar bu sorunun cevabı “Hayır, çaresi yok” şeklindeydi. 23 Aralık 2016'dan itibaren SMA hastalığı artık çaresiz değildir! O tarihte SMA hastalığının ilk ilacı olan Spinraza ABD'de onaylanmış ve bütün hastalar için kullanıma sunulmuştur.
Hastalık etkisini göstermeden önce bebek oturmayı öğrenebilir. Ancak hastalık ortaya çıktıktan sonra bebeğin ayakta durması ve yürümesi mümkün olmaz. Tedavi almayan hastalar oturma yeteneklerini de kaybedebilir. Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir.
Zolgensma'nın ABD'deki fiyatı 2.125 milyon dolar olacaktır. Bu bedelin 5 yıla yayılarak ödenmesi, yani 5 yıl için yıllık 425 bin dolarlık bir fiyatının olması öngörülmüştür.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri