Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir.
Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir.
SMA hastalarındaki SMN geni, hiç protein üretemeyeceği için; motor sinir hücrelerinin beslenememesine bağlı olarak, istemli kaslar görevini yapamaz duruma gelir. Bazen yemek yeme ve nefes alma gibi gereklilikleri bile zora sokan SMA hastalığının görüldüğü kişilerde herhangi bir görme ya da işitme kaybı yaşanmaz.
Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür.
İlgili 41 soru bulundu
Hastalığın temel nedeni, SMN1 adlı genin eksikliği veya işlevsiz olmasıdır. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski %25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye'de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca ise geçtiğimiz kasım ayında konuya ilişkin yaptığı açıklamada Türkiye'de uygulanmamasının sebebinin ekonomik olmadığını ifade etti.
Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir. Çoğu SMA tip 2 hastası genç erişkinlik dönemine kadar hayatını devam ettirebilir.
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Diğer SMA hastası bebeklerin aileleri hiçbir zaman umudunu kaybetmesin" dedi. Daha önce kampanyasını tamamlayıp 19 aylıkken gen tedavisi olan Demir Ali bebek ise, en az 10 dakika ayakta durabiliyor. SMA Tip 1 hastası olan 19 aylıkken Zolgensma gen tedavisi olan Demir Ali, tedaviyi aldıktan sonra ciddi şekilde iyileşti.
Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının "gen tedavisi" niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
Tedavisi bitmeden hayatını kaybeden çocuklar için yatırılan paralar ise diğer kampanyalara aktarılıyor. İstanbul'da son olarak hayatını kaybeden bir çocuğun adına toplanan 4 milyon lira, SMA hastası 4 bebeğin kasasına aktarıldı. Kampanyaları, valiliğe bağlı 150 sivil toplum denetçisi takip ediyor.
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hasta sayısının 10 bin ila 15 bin arasında olduğu tahmin edilmektedir.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA'lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve desteksiz oturmakta zorluk çekerler.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler. 3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri