Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir. Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir.
Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir.
Cevap: Ailenin geçmişte doğan çocuklarından biri SMA hastası olduğuna göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır. Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur.
İlgili 19 soru bulundu
Bebeklerde sma beslenme güçlüğünün yaşanması da sma hastalığının habercisi olarak bilinmektedir. Zayıf ve cılız öksürükler genel olarak bu hastalığı işaret etmektedir. Yürüme konusunda sıkıntı duyma ya da kasların sağlam bir şekilde çalışmaması sonucunda sma hastalığı belirtileri ortaya çıkmaktadır.
SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
SMA Hastalığı Anne Karnında (Hamilelikte) Belli Olur Mu? Evet SMA hastalığının bebek anne karnındayken tespit edilmesi mümkündür. Genetik testlerle önceden belli olabilir.
Gebelikte genetik tarama testleri, gebeliğin ilk aylarında anneden alınan kan ile yapılan testlerdir. Bu testler sayesinde embriyoda bulunması olası olan kromozom anomalilikleri tespit edilebilir. Bahsettiğimiz kromozom anomalilikleri birçok hastalığa sebep olmaktadır.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
Kişiler SMA tarama testi yaptırarak bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilir. Bunun için kişinin kolay bir kan testi yaptırması yeterli olabilmektedir. SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir.
SMA hastalığı tanısı için genetik test yapılması gerekmektedir. Yeni doğan topuk kanı, ailenin ya da doktorun istemi sonucu yapılan genetik testte SMA hastalığının varlığı tespit edilmektedir.
Hastalığın temel nedeni, SMN1 adlı genin eksikliği veya işlevsiz olmasıdır. Genetik yatkınlık SMA hastalığının en önemli nedenidir. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarında SMA hastalığının görülme riski %25'tir. Bu durumda her iki ebeveynin de aktarabileceği mutasyona uğramış genler bulunur.
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
Ayrıca ortalama olarak 6 bin ila 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. Türkiye'de Sosyal Güvenlik Kurumu'nun verilerine göre 2020 yılı itibariyle 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.
NİPT, SMA hastalığına neden olan SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Anne kanındaki serbest fetal DNA analiziyle, SMN1 genindeki mutasyonların varlığı değerlendirilir. Böylece, SMA riski taşıyan fetüslerin erken tespiti ve uygun genetik danışmanlık sağlanabilir.
Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
Sma taşıyıcısı olup olmadığınızı açlık tokluk farketmeden Özel Ankara Genetik Tanı Merkezine bir tüp kan vererek 7 ile 10 gün içerisinde doğru ve güvenilir olarak sonuç almanız mümkündür. Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır.
Evlilik öncesi zorunlu tarama testlerinin arasına, Talasemi'den sonra SMA da girdi. Buna göre Aile Sağlığı Merkezlerinde önce erkekten alınacak bir kan örneği ile SMA taşıyıcılık testi yapılacak.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fonksiyonların zamanla gelişimine bağlıdır.
Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA'nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.
Çok sık tekrarlayan ateş, burun tıkanıklığı ya da akıntısı, emme güçlüğü ile birlikte olan öksürük, nefes almada güçlük ya da farklılık bir hastalık belirtisidir. Bazı bebekler ilk aylarda çok sık hıçkırırlar. Bunun belli bir nedeni yoktur ve genellikle bebeği rahatsız etmez.
Evlendikleri günden itibaren bebek sahibi olmak isteyen çift, 18 Temmuz'da kızları Pera'ya kavuştu. Sağlık Bakanlığı'nın 9 Mayıs'ta uygulamaya başladığı topuk kanından SMA taraması yapılan Pera bebeğin 9 günlükken SMA Tip-1 hastası olduğu anlaşıldı. Pera bebek, topuktan alınan kan ile erken tanı konan ilk bebek oldu.
Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz. Tip 4: SMA'nın nadir yetişkin formu tipik olarak 30'ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4'e sahip çoğu insan hareket halinde kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri