Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir.
Batı toplumlarında her 40 kişiden 1'i SMA taşıyıcısı
Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor. Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı batı toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1'inde görülüyor.
Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95'inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir.
Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SMA hastalığının en yaygın nedeni, 'hayatta kalma motor nöron 1' (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik gendir.
İlgili 15 soru bulundu
Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir.
Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğu için tüp bebek tedavisinde PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile bu genetik rahatsızlığı taşıyan çiftlerin de sağlıklı bebeklere sahip olabileceğini belirtti.
SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır ve genellikle birkaç hafta içinde sonuçlar elde edilir. Test, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirler.
Evet, bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak SMA tanısı anne karnında konabilir. Bunun için 10-14. gebelik haftaları arasında bebeğin eşinden parça alınması (CVS) veya 16-22. gebelik haftaları arasında bulunduğu su kesesinden sıvı alınması gereklidir.
Evlilik öncesinde mutlaka SMA testi de yaptırılması ilgili yasal mevzuat gereğince zorunlu hale getirilmiştir. Bu testin yaptırılmaması durumunda nikâhın kıyılması söz konusu değildir.
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
Evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmak amaçlanmaktadır. Program 2021 yılı aralık sonu itibariyle 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.
Kişiler arasındaki yakınlık derecesine göre risk artmaktadır. Örneğin; 1. derece kuzen evliliği yapmış bir çift (teyze, amca, hala, dayı çocukları gibi), 2. derece kuzen evliliği (kardeş torunları arasındaki evlilikler gibi) yapmış bir çifte göre daha fazla kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma riski taşır.
Bundan dolayı evlenecek çiftlerin evlilikten önce SMA tarama testleri yaptırmaları gerekmektedir. Bu tarama testi ile bireylerin taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebilir.
Amniyosentez ise, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu testi yaptırmaya karar verirseniz, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınır ve alınan bu DNA örneği fetüsün SMA geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek için laboratuvarda test edilir. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın.
Tip 1 SMA vakalarında bebekler genellikle iki yaşına kadar hayatta kalabilirken, tip 2 SMA vakalarında hastaların çoğu yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Tip 3 ve tip 4 SMA vakalarında ise genellikle normal bir yaşam süresi beklenmektedir.
Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
Hem annede hem de babada SMA geni taşıyıcılığı var olması durumunda; çocuklara sağlıklı bir hayat, çiftlere güneşli günler armağan etmek için tüp bebek tedavisi tercih edilmelidir. Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolardan birkaç hücre alınarak genetik olarak incelenir.
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır.
İlaç Kullanan SMA Hastalarında İyileşmeler Başladı, 29 Ağustos 2019 - (FOX Ana Haber) - YouTube. Uzun süren mücadelelerimiz sonrası tedavilerine kavuşan SMA hastalarında iyileşmeler başladı.
SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
SMA taşıyıcılık testi genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır. İşlem, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıyla başlar. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri