Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Amaç: Fokomeli, herhangi bir veya daha fazla ekstremitede uzun kemiklerin eksikliği veya tamamen yokluğu yanında el ve ayakların (ya da benzeri yapıların) doğrudan gövdeye ekli bulunması ile karakterize nadir konjenital bir hastalıktır.
Sendrom; birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulguların bütünüdür. Bu durum ailevi de olabilir sonradan olan nedenlerle de ortaya çıkabilir. Tıpta bu durum genellikle, birlikte rastlanılan bulguları tanımlamakta kullanılır.
Metabolik sendrom riski kimlerde yüksektir? Metabolik sendrom fazla kilolu olan, az hareket eden, sağlıksız beslenen kişilerde daha sıktır. Ayrıca ailesinde şeker hastalığı ve yüksek tansiyon öyküsü olanlarda metabolik sendrom riski daha fazladır.
İlgili 37 soru bulundu
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Hastalık sebepleri
Fokomeli kalıtımsal olarak meydana gelebilir ve belirli bir bölgede yoğunlaşabilir. Ayrıca, doğum bulantılarını geçirici olarak önerilen thalidomid adlı ilaca fazla maruz kalınması durumunda da hastalık bebekte oluşabilir.
THALIDOMİDE YÜZÜNDEN BİNLERCE BEBEK KOLSUZ VE BACAKSIZ DOĞDU
Daha sonra sakat doğumlara neden olduğu saptanan ilaç 1962'de raflardan kaldırıldı. (http://www.ntv.com.tr/arsiv/id/25501638) Dünya genelinde kullanıldığı onlarca ülkede binlerce sakat doğuma neden olan ilaç tıp tarihine 'Thalidomide faciası' olarak geçti.
Fokomeli(fok balığı ekstremite) el veya ayakların gövdeye yapışması ile uzun kemiklerin yokluğu veya hipoplazisi olarak tanımlanır.
Farmakovijilans: Advers reaksiyonların ve ilaçla ilgili diğer sorunların tespit edilmesi, değerlendirilmesi, anlaşılması ve önlenmesine yönelik yürütülen faaliyetler ve bilimsel çalışmalar.
İlacı kullanan insanlarda zamanla kabızlık, halsizlik, çevresel sinir sistemi hastalıkları, baş ağrıları, kas ağrıları gibi yan etkiler oluşmaya başladı. En ağır hasar ise gebe kadınların doğum yapmalarıyla ortaya çıktı. İlaç, hamilelik döneminde kullanıldığında bebek gelişimini oldukça olumsuz etkiliyordu.
Talidomid ilk kez 1950'lerin sonlarında Avrupa'da hamilelikte sabah bulantısının tedavisi için kullanılmış olan bir ilaçtır. İlacın ağır, yaşamı-tehdit edici doğumsal kusurlara neden olduğunun bildirilmesi üzerine, daha sonra kullanımdan kaldırıldı.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Cushing sendromu tanısı
Cushing Sendromu, vücudunuzun yüksek düzeyde kortizol hormonuna uzun süre maruz kaldığında ortaya çıkan hormonal bir bozukluktur. Genellikle 20-50 yaş aralığındaki erişkinlerde görülür. Yüksek kan kortizolünün nedeni böbreküstü bezinin aşırı kortizol salgılamasıdır.
Rombo sendromunun 3 ana karakteristik özelliği vermikulat görünümlü cilt, milia benzeri papül, hipotrikozis ve el- ayak ve dudakların siyanotik eritemi, multibl bazal hücreli karsinom ve çok sayıda trikoepitelyomadır.
Dubowitz sendromu ilk kez 1965 yılında Victor Dubowitz tarafından bildirildi.Dubowitz sendromu mikrosefali, tıknaz vücut yapısı, anormal yüz, egzamatöz ciltlezyonları ve hafif-orta dereceli mental retardasyon ile karakterize otomozal resesifgeçen ender görülen bir hastalıktır.
Smith-Magenis sendromu (SMS) yaşla belirginleşen fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize bir genetik hastalıktır. İnfant döneminde hipotoni, beslenme güçlüğü, hiporefleksi, uyku bozuklukları görülebilmektedir.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Thalidomide bugün hala, cüzzam ve bir kanser çeşidi olan multipl miyelom hastalıklarının tedavisi için kullanılıyor.
Bu açıklamadan birkaç gün sonra talidomid satışı önce Almanya'da sonra bütün dünyada durduruldu.
THALIDOMIDE CELGENE® etkin madde olarak talidomid içerir. Talidomid bağışıklık sistemini baskılayan (immunosupresif) ilaçlar olarak bilinen bir ilaç grubundandır. Bu tıbbi ürünler, vücudun bağışıklık sisteminde yer alan hücrelere etki ederler.
DİGOXİN-SANDOZ bir kalp ilacıdır ve sadece doktor tarafından tavsiye edilir ve reçete ile satılır. İçeriğinde etkin madde olarak digoksin vardır; bu Latincede Digitalis olarak adlandırılan bir bitkinin yapraklarından elde edilen bir tür kalp glikozididir. Kalp atımının daha güçlü ve düzenli olmasına yardım eder.
Süreyya Tahsin Aygün (1895, İstanbul - 9 Aralık 1981, İstanbul), Türk veteriner hekim, bakteriyolog ve general.
3x1 dendiğinde ise sabah 9.00 da içilen ilaç,öğle yemeğinden sonra yani saat 13.00 sıralarında tekrar içilir. Aradan 4 saat geçmiştir. Akşamki ilaç ise 19.00 veya 20.00 de içilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri