Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir.
DNA metilasyon analizi adı verilen tek bir genetik test, vakaların %99'undan fazlasına kesin tanı koyabilir. İlk 3 yıl dinamik değişim ile karakterizedir. Yenidoğan döneminde zayıf emme gücü ve beslenme zorlukları ile beraber seyreden şiddetli hipotoni görülür ve çoğu bebek bir tür beslenme desteğine ihtiyaç duyar.
Prader-Willi Sendromu olan süt çocuklarında genelde kas direncinde zayıflama, yetersiz emme, zayıf ağlama ve hormon eksikliğine bağlı genital organların tam gelişmemesi görülebilir. Yenidoğan dönemindeki kas zayıflığı bu hastalığın en tipik özelliklerinden biridir ve tanı için değerli bir ipucudur.
Prader-Willi sendromunun moleküler genetik mekanizması babadan gelen (paternal) 15. (on beşinci) otozomal kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur (15q11-13). Vakaların % 70 ila 80'inde bu kaybın bir mikro-delesyon sonucu oluştuğu bilinmektedir.
Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun bir bölgesindeki genlerde oluşan bir anormallik veya gen bölgesinin kaybının yol açtığı doğumsal genetik bir hastalıktır.
İlgili 20 soru bulundu
Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Prader-Willi sendromu; gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve dismorfik bulgular ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Sendromik obezitenin en yaygın nedeni olan Prader-Willi sendromu, kromozom 15q11.2-q13 bölgesindeki genomik imprinting hatasından kaynaklanmaktadır.
Angelman sendromu, 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur.
Prader willi sendromu (PWS); beslenme bozuklukları, osteoporoz, fiziksel inaktivite, hipotoni, obezite, mental retardasyon, skolyoz ve gelişimsel gerilikler ile bireyi olumsuz etkileyen genetik bir bozukluktur Sendrom ilk olarak 1956'da Dr. Prader, Labhart ve Willi tarafından tanımlanmıştır.
PWS için nedene dayalı bir tedavi bulunmamaktadır, ancak kişinin durumuna uygun ve yeterli bedensel egzersiz ile birlikte, erken ve sürekli beslenme takibi önemlidir. Hastaların pek çoğu, istenen boy uzaması ve kas kütlesi sağlanması amacıyla büyüme hormonu ile tedavi edilir.
Amaç: Williams-Beuren Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır.
DiGeorge sendromlu bebeklerde düşük kulaklar, orta hatta yüz yarıkları, küçük bir çekilme çenesi, hipertelorizm, kısa bir filtrum, gelişimsel gecikme ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının belirtileri (örn. kalp üfürümleri, taşikardi, taşipne, beslenme sırasında nefes darlığı) vardır.
Epilepsili çocukların yaklaşık % 2'si West sendromundan muzdariptir. West sendromunun genel yaygınlık oranı on yaşın altındaki 10.000 çocuk başına ikidir. Sendroma neden olan beyin hasarı veya tedaviden kaynaklanan yan etkiler nedeniyle, çocukların yaklaşık yüzde beşi beş yaşına gelmeden önce ölür.
Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.
Angelman sendromlu bireylerin yaşam süresi genellikle normal popülasyonla benzerdir.
Anneden gelen kromozom 15′teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75′i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır.
Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Asperger sendromu olan çocuklarda ilk olarak iki belirti dikkat çekmektedir. Bu özelliklerden ilki diğer çocuklar kadar zeki olmalarına rağmen sosyal beceriler ile ilgili zorluklar yaşamaları; ikincisi de tek bir konuya aşırı ilgi göstermeleri veya aynı davranışı tekrar tekrar yapmaya yatkın olmalarıdır.
Di George sendromu mayoz bölünme esnasında gamet hücrelerinde meydana gelen bir rekombinasyon hatası sonucu 22. (yirim ikinci) kromozomdan geniş bir bölgenin silinmesi (delesyonu) yada translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu de novo oluşan bir genetik anomalidir.
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri deği- şiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, er- ken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur.
Y kromozomu sadece erkeklerde bulunmaktadır. Ve bu nedenle baba soyumuzun (paternal köken) belirlenmesi için yapılan çalışmalarda Y kromozom yapısı incelenir. Y kromozomu ilk erkekten itibaren babadan oğula aktarılan kromozomdur.
1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun 'mental gerilik, karakteristik yüz bulguları (dismorfizm) ve supravalvüler aort stenozu' ortak bulguları nedeniyle sendrom olarak tanımladığı Williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak bilinmektedir.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri