Porfiria Tedavisine Neler Yapılır? Porfiria hastalığı genetik bir sağlık sorunu olduğundan, halihazırdaki klinik uygulamada hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi hastaların semptomatik olarak iyileştirilmesi ve uzun dönem komplikasyonlarının önlenmesine yönelik olarak uygulanır.
Akut porfiria
Tipik olarak yüksek karbonhidratlı bir diyet önerilir. Ciddi bir atak sırasında %10'luk glukoz infüzyonu durumu düzeltebilir. Hematin ya da hem arginat bazı ülkelerde akut atak sırasında kullanılan ilaçlardır. Bu ilaçların etkili olabilmesi için çok erken uygulanması gereklidir.
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
Porfiria genetik formları otozomal dominant (baskın) veya resesif (çekinik) tipleri olan genetik bir hastalıklardır. Anne ve babadan %100 olasılıkla çocuğa geçebildiği gibi bazı çeşitlerinde akrabalardan herhangi birinin hasta olması çocuğun porfiria hastası olması için risk faktörüdür.
Porfiriler açıklanamayan karın ağrısı, nörolojik, psikiyatrik, kardiyolojik veya deri belirtileri ile giden bir grup hastalıktır. Nadir olmaları ve karmaşık görünümlerine rağmen, birçok porfirinin kolayca tanısı konulabilir ve tedavisi vardır.
İlgili 22 soru bulundu
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Porfiria hastalığı nadir görülen bir genetik hastalık olarak karşımıza çıkar. Hastalığın oluşmasında rol oynayan genetik faktörler etkilenen enzimle ilişkili şekilde baskın veya çekinik karakterde olabilir.
Akut aralıklı porfiri, organizma için toksik ara maddelerin birikmesiyle birlikte, hem yolunun hepatik metabolizmasında bir hataya neden olan, değişken, otozomal dominant, nadir genetik bir hastalıktır. Teşhisi genellikle zordur ve multisistemik semptomatolojik krizler olarak kendini gösterir.
Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır. Yaşamı tehdit eden kaa rınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Hastaların % 80'i yaşamları boyunca biyokimyaa sal ve klinik olarak normal yaşam sürmektedir (1).
PORFIRIA CUTANEA TARDA
PCT'nin tüm tiplerinde hepatic URO-dekarboksilaz eksiktir ve klinik semptomların ortaya çıkması için enzim seviyesi normalin ≤%20'si olmalıdır; güncel olarak URO-dekarboksilaz inhibitörünün spesifik olarak karaciğerde oluşmasına atfedilmektedir.
Akut intermitan porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu oluşan klinik bir tablodur. İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir.
The Pepsi Bottling Group, dünyanın en tanınan tüketici markalarından olan Pepsi-Cola içeceklerinin dünyadaki en büyük üreticisi, satıcısı ve dağıtıcısı. PBG, New York Borsası'nın tarihindeki en büyük halka arzlardan biri yoluyla Mart 1999'da halka açıldı. PBG, yılda yaklaşık 14 milyar dolar satış yapıyor.
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir bileşik proteindir. Hemoglobin molekülü 4 hem ve 1 globin içerir. 70 kg ağırlığında erişkin bir erkekte kan dolaşımında total olarak 750 g hemoglobin bulunur.
Normalde her hücre içinde 46 tane kromozom bulunur. Bulunan kromozomların 23 adeti anne diğer 23'ü ise babadan gelir. Bazı durumlarda ise mutasyon meydana gelebilir. İşte bu gibi durumlarda değişimlerin tanımı için kan ya da doku testleri yapılabilir. Bu testlerin oluşumuna genetik testi denmektedir.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Bu nedenle çocuklarda nadir hastalıkların görülmesinin temelinde ebeveynlerinde ya da geniş ailesindeki genetik bir değişiklik yatıyor. Her genetik hastalığın çocuklara geçiş şekli hastalığın yapısına bağlı olarak değişkenlik gösterir.
Lupus, bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücrelerine karşı saldırmasına neden olan bir hastalıktır. Lupusun semptomları, eklemlerde ağrı, yorgunluk, deri döküntüleri, böbrek problemleri gibi çok çeşitli olabilir. Kelebek şeklinde bir yüz döküntüsü, lupusun tipik bir belirtisi olabilir.
Fotosensitivite (FS) beynin ışık çakmaları, aralıklı ışık kaynak- ları ya da televizyon (TV)- video oyunları ve görsel paternler gibi daha karmaşık uyarılara karşı verdiği anormal görsel duyarlılık yanıtıdır.[7] En sık ergenlerde ve kadınlarda görülür.
Konjenital Penil Kurvatür veya Kordi olarak adlandırılır. Kısaca erkek çocuklarında doğuştan penisin eğri olma durumudur. Ergenlik öncesi düzeltilmesi gereken doğumsal anormalliklerden birisi de penis eğriliğidir. Çocuklarda penis eğriliği ebeveyn tarafından çocuğun ereksiyonu esnasında fark edilir.
BG: Beygir gücü teriminin kısa yazımı. BG: İngilizce'de 'background' (arka plan) kelimesinin kısaltması.
Protoporfirin eritrosit laboratuvar testi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan porfirin moleküllerinin seviyelerini ölçen bir test türüdür. Bu test, porfirin metabolizmasının değerlendirilmesi ve porfirin hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Koproporfirin izomerleri I ve III laboratuvar testleri, porfiri hastalıklarının teşhisinde kullanılan bir tür biyokimyasal testin sunulmasını ifade eder. Porfiri hastalıkları, porfirinin normal metabolizmasında bir sorun olduğu genetik veya edinsel nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir grup hastalığı kapsar.
Kemik iliğinde hemoglobin oluşturmak üzere, karaciğerde de sitokromları oluşturmak üzere porfirin sentezlenir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri