Porfiriler açıklanamayan karın ağrısı, nörolojik, psikiyatrik, kardiyolojik veya deri belirtileri ile giden bir grup hastalıktır. Nadir olmaları ve karmaşık görünümlerine rağmen, birçok porfirinin kolayca tanısı konulabilir ve tedavisi vardır.
Belirti ve bulgular
Bu gruptaki porfiria özellikle sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme ile halusinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya gibi ruhsal bozukluklara neden olur. Otonom sinir sistemi etkilenirse kalp aritmileri gelişir.
Porfiri hastalığı, kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün sentezindeki bozukluklardan kaynaklanan ve porfirin öncüllerinin birikimi ile karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalığın 8 alt tipi bulunmaktadır. Çoğu porfiri türü kalıtsal olup bazı tipleri ani ataklar şeklinde kendini gösterebilir.
Porfiria Tedavisine Neler Yapılır? Porfiria hastalığı genetik bir sağlık sorunu olduğundan, halihazırdaki klinik uygulamada hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi hastaların semptomatik olarak iyileştirilmesi ve uzun dönem komplikasyonlarının önlenmesine yönelik olarak uygulanır.
Porfiria genetik formları otozomal dominant (baskın) veya resesif (çekinik) tipleri olan genetik bir hastalıklardır. Anne ve babadan %100 olasılıkla çocuğa geçebildiği gibi bazı çeşitlerinde akrabalardan herhangi birinin hasta olması çocuğun porfiria hastası olması için risk faktörüdür.
İlgili 29 soru bulundu
Porfiria – Hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.
Nekrofili ve ilişkili sadizmin eşlik ettiği tam vampirizm, ya da ölüm olmaksızın kan içme, otovampirizm, hemofetişizm olarak ortaya çıkabilmektedir ya da bir kişinin başkasının yaşam enerjisini, gücünü tüketmesi olarak tanımladığı “psişik vampirizm” olarak tanımlanmıştır (7,8).
Akut aralıklı porfiri, organizma için toksik ara maddelerin birikmesiyle birlikte, hem yolunun hepatik metabolizmasında bir hataya neden olan, değişken, otozomal dominant, nadir genetik bir hastalıktır. Teşhisi genellikle zordur ve multisistemik semptomatolojik krizler olarak kendini gösterir.
Konjenital Penil Kurvatür veya Kordi olarak adlandırılır. Kısaca erkek çocuklarında doğuştan penisin eğri olma durumudur. Ergenlik öncesi düzeltilmesi gereken doğumsal anormalliklerden birisi de penis eğriliğidir. Çocuklarda penis eğriliği ebeveyn tarafından çocuğun ereksiyonu esnasında fark edilir.
Akut alevlenme mevcut olan nefes darlığı, öksürük, çabuk yorulma gibi şikayetlerin günler, haftalar gibi kısa bir süre içinde hızla kötüleşmesidir.
PORFIRIA CUTANEA TARDA
PCT'nin tüm tiplerinde hepatic URO-dekarboksilaz eksiktir ve klinik semptomların ortaya çıkması için enzim seviyesi normalin ≤%20'si olmalıdır; güncel olarak URO-dekarboksilaz inhibitörünün spesifik olarak karaciğerde oluşmasına atfedilmektedir.
Fotodermatozlar güneş ışınlarının bir ya da birden çok bileşeninin düşük dozlarına karşı hassasiyet gelişmesi sonucu ortaya çıkan bir grup deri hastalığıdır. Bu hastalıkların yalnızca bazıları kırmızı yüz gelişimine neden olur.
The Pepsi Bottling Group, dünyanın en tanınan tüketici markalarından olan Pepsi-Cola içeceklerinin dünyadaki en büyük üreticisi, satıcısı ve dağıtıcısı. PBG, New York Borsası'nın tarihindeki en büyük halka arzlardan biri yoluyla Mart 1999'da halka açıldı. PBG, yılda yaklaşık 14 milyar dolar satış yapıyor.
Akut aralıklı (intermitant) porfiri (AAP) en sık olan pora firi tiplerinden birisidir ve porfobilinojen deaminaz eksikliğinden kaynaklanır. Yaşamı tehdit eden kaa rınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Hastaların % 80'i yaşamları boyunca biyokimyaa sal ve klinik olarak normal yaşam sürmektedir (1).
Akut intermitant porfiri (AİP), porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
İnsan vücudunda yaklaşık 4-6 litre arasında kan bulunur.
Kan damarlarımızda sürekli dolaşan yaşam için temel oluşturan canlı bir sıvıdır. Dolaşımda ki toplam kan hacminin normal değeri vücut ağırlığının % 8'idir.Bu değer 70 kg'lık bir insanda 5600 ml.'dir.
🔴Önemli Duyuru Kızılay Kanı satıyor mu? ❌Kan bir insan dokusudur ve ticari amaca kesinlikle konu edilemez Türk Kızılay Kan bağış faaliyetlerini milli bir ödev olarak kâr amacı gütmeksizin yapmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu tüm bu Kan işlemlerinin maliyetini karşılamaktadır.
Lupus, bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücrelerine karşı saldırmasına neden olan bir hastalıktır. Lupusun semptomları, eklemlerde ağrı, yorgunluk, deri döküntüleri, böbrek problemleri gibi çok çeşitli olabilir. Kelebek şeklinde bir yüz döküntüsü, lupusun tipik bir belirtisi olabilir.
Fotosensitivite (FS) beynin ışık çakmaları, aralıklı ışık kaynak- ları ya da televizyon (TV)- video oyunları ve görsel paternler gibi daha karmaşık uyarılara karşı verdiği anormal görsel duyarlılık yanıtıdır.[7] En sık ergenlerde ve kadınlarda görülür.
Malar raş, SLE hastalarında, yüzde (burun üstü ve yanaklar) ve damakta meydana gelen kırmızı ve kelebek şeklindeki döküntülerdir. Genellikle güneş ışınlarıyla etkileşimden meydana gelir.
Protoporfirin eritrosit laboratuvar testi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan porfirin moleküllerinin seviyelerini ölçen bir test türüdür. Bu test, porfirin metabolizmasının değerlendirilmesi ve porfirin hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Kanda eritrositlerde bulunan, kana kırmızı rengini veren, demir -porfirinli bir bileşik proteindir. Hemoglobin molekülü 4 hem ve 1 globin içerir. 70 kg ağırlığında erişkin bir erkekte kan dolaşımında total olarak 750 g hemoglobin bulunur.
ala sentaz porfirin biyosentezinin hız kısıtlayıcı basamağıdır. ala oluştuktan sonra sitozole geçer. 2.enzim iki ala'yı birleştirip porfobilinojen yapan ala dehidrataz'dır. ala dehidraz çinko içeren bir enzimdir ve ağır metal iyonlarının yaptığı inhibisyona çok duyarlıdır.
Bağışıklık sistemi miyelin kılıflarına saldırdığında 'plak' adı verilen hasarlı bölgeler oluşur. Bunun sonucunda yürüme, konuşma, görme gibi eylemlerde bozulmalar olabilir, bunlara MS atakları denir. Ancak miyelin tabakası kendini tekrar yeniler ve hastalar günlük yaşamına geri döner.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri