Happe "Otistik özelliklere katkıda bulunan genler yüzlerce olabilir" dedi. Ulusal Otizm Derneği'nden Dr. Judith Brown ise şunları söyledi: "Otizm genlerin sadece diğer genler ile değil genetik olmayan faktörlerle de etkileşimde bulunduğu, son derece karmaşık bir meseledir."
Bir çocuk, PTCHD1 geninde sorun taşıyorsa veya akrabalarında X kromozomunda başka DNA sekans eksiklikleri varsa, otizm veya zihinsel gelişim riski yüksek olarak görülür. Kızlarda, bir PTCHD1 geni eksik olsa bile, her zaman ikinci bir X-kromozomu taşıdıklarından otizmden korunurlar.
Bazı kesimler otizm anneden çocuğa geçer diye düşünse de bu durumun da bir dayanağı hala bulunamamıştır. Bugün bilim adamlarının geldiği son nokta ise otizmin genetik olarak olma olasılığının yüzde 80'in üzerinde olduğunu ortaya çıkardı.
Otizmin oluşmasına neden olan pek çok çevresel faktör tespit edilmiştir. Bu duruma örnek olarak tek yumurta ikizlerinden birinin otizmli olup diğerinin otizmli olmaması gösterilebilir. Bu durum, otizm durumunun tamamen genetik bir sebeple meydana gelmediğine bir kanıt oluşturmaktadır.
Otizm genetik paneli aslında WES (Whole Exome Sequencing) denilen bir genetik tanı testidir. Sadece Otizm de kullanılmayan, bunun dışında nörolojinin tanı konulamayan nadir genetik hastalıklarının da tanısının konulmasına yardımcı olan bir testtir.
İlgili 26 soru bulundu
Şu an elimizde bulunan teknoloji ve testlerle otizm anne karnında anlaşılmamaktadır. Otizmin neden kaynaklandığı bilinmemektedir. Bir bireyin veya çocuğun otizmli olup olmadığı uzman gözlemi ile ortaya çıkmaktadır. Kan testleriyle otizm rahatsızlığı tanı koyulmamaktadır.
Otizm Nasıl Teşhis Edilir? Teşhisi anne karnında mümkün olmayan otizm, kız çocuklarına oranla erkek çocuklarda dört kat daha fazla görülmektedir. Bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Otizm teşhisi laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleriyle konulmamaktadır.
OTİZMDE İLK İŞARETLER
Otizmli çocukların %75'inde gecikme belirtileri 1 yaş civarında başlamaktadır. %25'inde belirtiler, 2 veya 3 yaşında başlar. Otistik davranışlar 2 yaşında 1 yaşa göre daha belirgindir.3 yaşında ise 2 yaşına göre daha belirgindir.
Gebelik sırasında oluşan enfeksiyon, gereğinden az veya çok kalori almak, tek tip beslenme alışkanlığı, gebelik diyabeti, obezite, hipertansiyon, psikojen stres gibi stres faktörlerinin, bebek beyninin gelişiminde değişikliklere neden olduğunu ve otizm riskini artırdığını belirten Erbaş, bununla ilgili bir çalışma ...
1998 ile 2018 yılları arasında elde edilen veriler otizmli olan kişilerin ortalama yaşam süresinin 39 yıl olduğunu gösterir. Sağlık durumu en önemli etken olup bunun yanı sıra toplumsal ve sosyal düşük etkileşim oranları, kişilerin daha erken yaşta ölmelerini tetikler.
Otizmde Mitokondriyal Disfonksiyon
Özellikle hücre yapısını ve mitokondriyi bozan etmenler, anne karnında maruz kalınan toksik kirlilik, tarım ilaçlarının yoğun kullanımından kaynaklanan kirlilik, ekzoz gazı gibi çevresel etkenlerin önemi gittikçe artıyor.
Yeni yapılan araştırmalar, otizmli çocuk sahibi ailelerin ikinci çocuklarının da otizmli olma riskinin yüzde 20 olduğunu gösteriyor. Bu oran önceki tahminlerden oldukça yüksek.
Teknolojinin gelişmesi, bilgiye ulaşımın kolaylaşması, yapılan farkındalık çalışmaları, ebeveynlerin çocuk gelişiminde daha dikkatli davranmaları gibi bir çok sebep ebeveynlerin çocuklarını ruh sağlığı uzmanlarına götürmeleri ve teşhis almalarını, dolayısıyla da sayıların artmasına sebep olmuş olabilir.
Otizmde tam bir iyileşme sağlanabilir ancak tüm çocuklar için % 100 iyileşmeden söz edilemez; önemli olan yol alabilmektir. Kısmi iyileşmeler sağlanabilmektedir. Uygun bir eğitim ve yönlendirme ile çocuklar konuşma ve sosyal becerilerde yaşıtları ile denk seviyeye gelebilmektedir.
Sonuçlar, otizmin gelişme riski ile yüksek seviyedeki folik asit ve B12 vitamini arasında bir ilişki kurulabileceğini gösteriyor. Fazla vitamine maruz kalan çocuklar, diğerlerine göre 17 kat daha fazla risk taşıyor.
Otizm spektrum bozukluğunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur ancak gündelik hayatı daha iyi organize edebilmek için uygulanabilir çeşitli seçenekler vardır. Erken tanı ve erken müdahale en faydalı yöntemdir. Otizmin erken tanısı, çocukların davranış, beceri ve dil gelişimine yardımcı olabilir.
Yaklaşık olarak otizmli çocukların % 40 ' ında konuşma gelişmeyebilir ya da sınırlı alanda gelişir. Otizmli çocukların % 80 ' inde, okul öncesi eğitim çağında fonksiyonel iletişim gelişmeyebilir. Bazı otizmli çocuklarda ise 12 – 24 ay arasında var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybederler.
Otizmli çocuk empati kurmakta zorlanır. Somut düşünce yapısına sahip olduklarından söylenen her şeyi anlayamazlar. Neden sonuç ilişkisi kuramaz, deyimleri mecazi anlamları ile değil somut olarak anlarlar.
Peki, otizm tedavi edilmezse ne olur diye düşündünüz mü? Otizm çocukların sosyal hayatlarını etkileyen ve onları sosyalleşmekten uzaklaştıran bir süreçtir. Tedavi edilmediği takdirde çocuklar asosyal ve kendi içine kapanık bir hayat sürdürür. Hayatlarındaki en ufak sosyalleşme bile onları agresif hale getirir.
Ancak Otizm, Down Sendromundaki gibi tek bir kromozomdaki sayısal eksiklik ya da fazlalıktan kaynaklanmaz. Çok daha fazla sayıda ve çeşitlilikte gen bölgesinin sorunlu çalışması sonucunda otizm belirtileri oluşur. Bu nedenle otizmi anne karnındayken saptamak mümkün değildir.
İngiliz bilim insanları, otizmin erken safhada teşhisini sağlayacak bir kan ve idrar testi geliştirdi. uzmanlar otizm ile kandaki protein hasarı arasında bağlantı olduğunu keşfetti.
Otizmden şüphelenilen çocuklarda 6 yaş öncesinde M-CHAT isimli bir tarama testi, otizm testi kullanılır, bu test hem aileden alınan bilgi hem de o sırada çocuğun gözlemi ile değerlendirilir. Test bize çocuğun otizm riski içinde olup olmadığını gösterir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri