- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir. - Beyindeki yapısal anormal oluşumlar, gen mutasyonlarının da bu sendrom ile ilişkili olduğu ortaya atılmaktadır.
Ohtahara sendromu, hayatın ilk aylarında sıklıkla yenidoğan döneminde ortaya çıkan ve sık tekrarlayan to- nik nöbetler ile karakterize bir epileptik ensefalopatidir. Tonik spazmlar izole veya kümeler şeklinde ortaya çıka- bilmektedir.
- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir.
SCN1A, bugüne kadar tanımlanan epilepsi için çok önemli bir gendir. Bu genlerdeki yanlış mutasyonlar, farklı nöbet türlerine neden olur.
Epilepsi nöbetini neler tetikler? Uykusuzluk, açlık, çay, kahve, kola gibi kafein içeren gıdalar, • Uzun süre, yakından ve karanlıkta televizyon seyredilmesi, • Bilgisayarda oyun oynanması, • Bazı ilaçlar nöbetleri tetikleyebilir.
İlgili 18 soru bulundu
Epilepsi hastalığı herhangi bir yaşgrubunda görülebilir ancak bu hastalığın en sık olarak tanı aldığı yaş gruplarını erken çocukluk dönemindeki ve 55 yaş sonrasındaki bireyler oluşturur.
SWS teşhisi konan çocukların yüzde 80'inden fazlasında nöbetler görülür. Bu çocukların yaklaşık yüzde 25'inde ilaçla nöbetler tamamen kontrol altında tutulabilirken , yüzde 50'sinde kısmi nöbet kontrolü elde edilmekte ve yüzde 25'i ise ilaca yanıt vermemektedir. Ağır vakalarda doktor epilepsi ameliyatı önerebilir .
Epilepsili anneden doğan bebeklerde, epilepsi oluşma riski diğer insanlardan biraz daha fazladır. Büyüme ve gelişmelerinde bir miktar gecikme olabilir. Epilepsi ilacı kullanan annelerin bebeklerinde doğumsal anomali görülme riski %4 ile 8 arasında değişir. Bu oran diğer bebeklerde %2 ile 3 civarındadır.
Dravet Sendromu ilk yaşta genellikle ateşle ilişkili nöbetlerle ayırt edi- len, yıkıcı seyirli bir epileptik sendromdur. Zamanla farklı nöbet tipleri gözlenir. Voltaj bağımlı sodyum kanallarını kodlayan SCN1A genindeki denovo işlev kaybı mutasyonları sendromdan sorumludur.
Hipsaritmi: Yüksek voltajli yavas dalgalarla dikenlerin ve keskin dalgalarin tüm kortikal alanlarda gelisigüzel görülmesidir. Iktal veya interiktal EEG bulgulari arasinda pek fark yoktur. Uyaniklik durumunda hipsaritmi devamlidir, uykulu olma durumunda dikenler artar ve nadir polspikeler görülebilir.
Abyans, miyoklonik, klonik, tonik, atonik ve tonik-klonik olmak üzere altı başlıkta incelenebilirler.
1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2021. p.88-92. Otoimmün epilepsi intraselüler ya da nöral yüzey antijenlerini hedefleyen nöral antikorların saptanmasıyla karakterli nörolojik hastalıklar spektrumunda giderek daha fazla tanınan bir kavramdır.
Epilepsi halk arasında sara hastalığı olarak da bilinen kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Epilepside beyinde bulunan nöronlarda ani ve kontrolsüz boşalmalar (deşarjlar) olur. Bunun sonucunda hastada istemsiz kasılmalar, duyusal değişiklikler ve bilinç değişiklikleri meydana gelir.
Nöbet hastalığı olarak da bilinen epilepsi, tekrarlanan nöbetlerle karakterize beyin hastalığıdır. Nöbetler epilepsinin ana belirtisidir. İki veya daha fazla nöbet geçirilmesi epilepsinin tanısı olarak değerlendirilir. Nöbet anlarında normal beyin aktivitesinde kısa süreli bir değişilik meydana gelir..
Nöbet geçiren hastalarda ani kasılmalar ya da sertleşme, dikkat kaybı, odaklanmakta güçlük, kollarda ve bacaklarda bir türlü kontrol altına alamayan sallantılar, sabit bir noktaya dalmak ve boş bakmak gibi belirtiler gözlemlenebilir.
Sebepsiz ve sık ani sıçramalar, ağzın tek taraflı çekilmesi, ağız şapırdatma, sık göz kırma, başın ani öne düşmesi, ellerin boks yapar gibi hareketleri, bacaklarda pedal çevirme hareketleri, ellerin ve kolların kasılı kalması, gözlerin bir tarafa devrilmesi ve sabit bakmalar nöbet olabilir.
Epilepsi Neden Olur? Epilepsi vakalarının çoğunda sebep, yapılan muayene ve ek tetkiklerin neticesinde anlaşılamaz. Nedeni saptanan epilepsi türleri ise büyük oranda konjenital (doğuştan gelen) anomaliler, doğum travması, beyin damar hastalıkları, beyin iltihaplanması gibi nedenlerden kaynaklanır.
Günümüzde, genel olarak epilepsili çocukların %70-80'i, bazı epilepsi türlerinin ise %95-100'ü epilepsi ilaçları ile tam olarak iyileşmektedir. Hastaların %20-30 kadarında ise birden fazla ilaç kullanmak gerekebilir veya ilaçlara rağmen nöbet tekrarları olabilir.
Epilepsi tedavi edilebilen bir hastalıktır.
Hastaların çok büyük kısmında ilaç tedavisi ile nöbetler kontrol altına alınır. Belli bir grup ilaç tedavisine dirençli uygun hastada cerrahi tedavi ile de başarılı sonuçlar elde edilmektedir.
Halk arasında sara nöbeti olarak bilinen nöbettir. Kişi önce kaskatı kesilir ve yere düşer. Bunun ardından tüm vücut kaslarında kasılıp gevşemeler olur. Nöbet esnasındaki şiddetli hareketler kişinin kontrolü dışında gelişir.
EEG incelemesi epilepsi hastalarında nöbet hali dışında normal çıkabilir. Ancak EEG nöbet sırasında çekilmişse anormal elektriksel aktivitenin görülmesi gerekir. Bu durumda EEG normalse epilepsi dışında bir tanının araştırılması uygundur.
Nedeni belli olmayanlar epilepsilerde MR'de ve EEG'de bulgu bulunmaz. Beyin ameliyatları sonucunda beyinde hasar meydana gelerek anormal elektriksel deşarjlar olur ve epilepsi ortaya çıkabilir.
Dr.Serdar Dağ, “Hastalık çok dirençli değilse genellikle doğru teşhis ve doğru ilaçla 2-5 yıl arasında tamamen ortadan kaybolabiliyor. Fakat herhangi bir nedene bağlı olarak ortaya çıkan epilepsilerde ömür boyu ilaç kullanmak gerekiyor” diyor. Doç.
Epilepsi hastaları alkol, çayı çok sık tüketmemeli, kahve ve kola gibi kafein içeren içeceklerin tüketimi sınırlandırmalıdır. Bu içecekler epilepsi nöbetlerini tetikleyebilecek özelliğe sahiptir. Epilepsi için kullanılan bazı ilaçlar, nar ve greyfurt gibi meyvelerle etkileşime girerek etkileri düşmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri