Noonan Sendromu, yaklaşık 1/1000 sıklıkla görülen en yaygın genetik bozukluk grubu olan 'RASopati Sendromları'ndan biridir. Bu grup sendromların ortak özellikleri; sendroma özgü bir kafa ve yüz şekli, kalp sorunları, kas ve iskelet sistemi bozuklukları, cilt lezyonları, öğrenme sorunları ve armış kanser riskidir.
Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir. Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır.
Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerindeki normal gelişimi engelleyen genetik bir hastalıktır. Çok çeşitli özellikler görülebilir: Olağandışı yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, diğer fiziksel problemler ve olası gelişimsel gecikmeler söz konusu olabilir. Hastalığa genetik bir mutasyon neden olur.
NS unun özel bir tedavisi yoktur. Göğüs deformiteleri, kalp hastalığı, şaşılık, inmemiş testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazı çocuklara özel eğitim programları uygulanabilir.
Noonan sendromu ilk olarak Jacqueline Noonan tarafından 1963 yılında tanımlanmış multisistemik tutulum ile karakterize genetik bir bozukluktur.
İlgili 30 soru bulundu
Turner sendromu, cinsiyet kromozomu olan X kromozomlarından birinin eksik ya da kısmen eksik olması durumunda ortaya çıkar. X kromozomu kadınların yumurtalığında, erkeklerin ise sperminde bulunduğundan bu hastalık anne ya da babadan geçmektedir.
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir.
Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım etmek mümkündür. Özel eğitim programı bebek 2 aylıkken başlar. Bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedeflenir.
Turner Sendromunun doğum veya bebeklik döneminde fark edilebilecek fiziksel belirtileri arasında; Ortalamadan kısa boy, Boyunda genişlik ya da yele gibi bir görünüm, Düşük kulaklar ve özellikle dirseklerde dışa dönük kollar ile özellikle doğumda el ve ayakların şişmiş görünümü bulunur.
Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
Doğduktan sonra down sendromlu bebekten alınan kan ile kromozom sayısı analizi yapılarak down sendromu tanısı konur.
İnsan vücudunda 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
Angelman Sendromu Neden Olur? Angelman Sendromlu 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir bölgenin kopması Angelman Sendromu'na neden olur. Angelman sendromu nadiren ailesel bir durum olarak ortaya çıkar. Genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılmış bir durum olur.
Bilinen üç adet down sendromu tipi bulunmaktadır. Bunlar: Trizomi 21, Translokasyon Down Sendromu ve Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır. Trizomi 21 Down Sendromu: En sık görülen down sendromu tipidir. Down sendromuna sahip olan kişilerin yaklaşık %95'lik bir kısmı bu tipteki sendroma sahiplerdir.
Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen mutasyonu ile ortaya çıkan, uzun kol ve bacaklar, kalp tutulumu ve gözde myopi ve lens dislokasyonu ile seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu bozukluğudur.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar. Erkeklerde görülmez.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Başka bir anlatımla on bir haftadan önce ceninin down sendromlu olup olmadığını bugünün teknik imkanlarıyla tespiti mümkün değildir. Mevzuata göre 10 haftadan sonra tıbbi zorunluluk olmadıkça çocuk aldırmak suçtur.
Ülkemizde tüm bireylerin, bu arada Down sendromlu bireylerin de- ayrım gözetmeksizin- eğitim hakkı bulunmaktadır. Bu eğitim hakkı kaynağını uluslararası sözleşme ilke ve standartlar yanında iç hukukta Anayasa ve diğer mevzuat hükümlerinden alır. En önemli düzenleme MEB Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği'dir.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Jacobsen sendromu 11. kromozomun q kolunun parsiyal delesyonu sonucu ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur (1). Pre- valans 100, 000 doğumda bir olup, kadın / er- kek oranı 3:1 olarak tahmin edilmektedir (2, 3).
Costello sendromu postnatal büyüme ve gelişme geriliği, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Hastalarda palmar ve plantar çizgilerde belirginlik mevcuttur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri