Bir mikrodelesyon, potansiyel olarak genlerin kopması ve fonksiyon kaybına yol açan mikroskopla görülebilecek boyutlardan küçük bir delesyondur. Mikrodelesyon sendromu ise, bir kromozomdan submikroskobik bir parçanın kopması sonucu ortaya çıkan klinik bulguların bir araya gelerek oluşturduğu hastalık tablosudur.
Peki mikrodelesyon nedir? Mikrodelesyonlar veya submikroskobik delesyonlar geleneksel yöntemler kullanılarak ışık mikroskobu ile tespit edilemeyecek kadar küçük olan kromozomal delesyonlara verilen isimdir. Mikrodelesyon şeklindeki anormallikleri belirlemek için özel testler gereklidir.
Y kromozom testi sorunun belirleyici olmasın da önemli bir yer teşkil eder. Erkek olmayı belirleyen Y kromozomunda ortaya çıkan eksiklikler veya sorunlar gebelik oluşumunu engeller. Sperm oluşumu bu genler üzerinden yapıldığı için ortaya çıkan veya var olan sorunlar da kısırlık meydana gelecektir.
Erkeklerde bulunan erkek bebek olmayı sağlayan y kromozomda bir sorun veya bir eksiklik var ise gebelik oluşumunu engelleyebilir. Erkeklerde olan bu sperm oluşumunda y kromozomun etkisi olduğu için bu kromozomda çıkan sorunlarda gebelik ve kısırlık gibi sorunlara neden olmaktadır.
Y kromozomu, 58 milyon baz çifti ve erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
İlgili 18 soru bulundu
Dişiler hem annelerinden hem de babalarından bir X kromozomu alırlar. Erkekler X kromozomlarını annelerinden, Y kromozomlarını babalarından alırlar 1 .
Gen: Ebeveynlerden çocuklara geçen ve belli bir özelliği yansıtan/aktaran kalıtım birimidir.
Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI
* Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; kulak kıllılığı, yapışık parmaklılık ve balık pulluluk gibi bazı karakterlerdir. * Sadece erkeklerde görülür. * Hasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır. * Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir.
Erkek ve kadın ayrımını yapan genetik yapımızda bulunan X ve Y kromozomlarıdır. Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir.
Sperm hücreleri rastgele bir şekilde X ve Y kromozomlarını taşırlar. Döllenme sırasında, yumurta hücresi sadece bir sperm hücresi ile birleşir. Eğer X kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, dişi bir bebek oluşur. Eğer Y kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, erkek bir bebek oluşur.
Negatif Sonuç (Mikrodelesyon Yok): Eğer raporda “mikrodelesyon yok” veya “negatif” olarak belirtilmişse, testte incelenen Y kromozom bölgelerinde anormallik bulunmadığı anlamına gelir. Bu durumda, genellikle üreme sağlığı açısından büyük bir risk olmadığı kabul edilir.
Y kromozomunun genetik olarak gerilemesinin sebebi, kadınlardaki iki X kromozomunun tersine erkekteki X ve Y kromozomları arasında üreme sırasında çok az genetik geçişlilik olmasıyla açıklanıyor.
Y kromozomu üzerinde mutant bir gen tarafından taşınan fakat X kromozomunda karşılığı bulunmayan karakterler Y'ye bağlı veya holandrik (tamamen erkeklerde görülen) kalıtım olarak adlandırılır. Bunlar babadan oğula geçer ve dişilerde hiçbir zaman görülmez.
Kromozomun etkilenen bölgesine göre interstisyel, telomerik ve subtelomerik olarak sınıflanabilen mikrodelesyon sendromları arasında velokardiyofasiyal, Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn gibi sendromlar en sık karşılaşılanlardır.
Y Kromozom Mikrodelesyon Testi alınan kan örneğinden çalışılmaktadır. Testin raporlama süresi ortalama 15 – 20 gün arasındadır.
DELESYON (EKSİLME)
Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
8. Boy. Çocuğun boyunda babanın etkisi anneden daha fazladır. Uzun erkeklerin çocukları da genellikle uzun olur.
Herkesin bildiği temel biyoloji bilgilerine göre cinsiyet babadan geçmektedir. Baba XY, anne XX'tir. Anneden X geleceği için babadan ne gelirse cinsiyet de ona göre belirlenir.
Azalma bu oranda devam ederse yaklaşık 5 milyon yıl sonra Y kromozomunda gen kalmayacak. Bu azalmanın nedeni ise Y kromozomunda bulunan genlerin genetik çeşitlenmeye giremediğinden zamanla dejenere olup genomdan kaybolması. Y kromozomu sürekli kendisi içinde gen değişimi yapıyor.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Genetik bozukluklar kalıtsal bozukluklarken, kromozom bozuklukları çoğunlukla bireyseldir. Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar. Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir.
Babadan geçen genler yetişkinlikte, özellikle sağlık açısından daha baskın rol oynuyor. ABD'nin Kuzey Carolina Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde yapılan bir araştırmaya göre; babalardan çocuklara aktarılan genler, anneden geçenlere göre daha baskın oluyor.
Bugün için zekanın %40 ila 60'ının kalıtsal olduğu geri kalanının çevreye bağlı olarak geliştiği ya da gerilediği kabul ediliyor. Bir çocuk çok yüksek IQ ile doğsa bile bunu beslemediği takdirde körleşme olasılığı çok yüksek.
Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar. Totalde bakıldığında hem anneden hem de babadan büyük ölçüde gen aktarılır. Dolayısıyla soy her ikisinden de geçer.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri