Gen Testi Pozitif Çıkarsa Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Artık birçok kanserin gelişme riski de genetik testler yardımıyla tahmin edilebiliyor. Riskin yüksek olduğu kişilere henüz hastalık gelişmeden birtakım tedaviler de uygulanabiliyor. Bunun en güncel örneği BRCA gen testidir.
Özetle tüm kanserler genetik hatsalıktır ancak tüm kanserler kalıtsal genetik hastalık değildir. Bunun iyi ayırt edilmesi gerekir. En sık görülen kalıtsal kanser türleri ise meme kanseri, kolon kanseri, yumurtalık kanseridir.
BRCA1 veya BRCA2 testiniz pozitif ve daha önce meme kanseri olmadıysanız artık ortalamadan çok daha yüksek bir meme kanseri riski taşıdığınızı bilmeniz gereklidir. BRCA1 veya BRCA2 genleri için tüm yaşam boyu risk %45-85 arasındadır (gen anormalliği olmayan bir kadından 3-7 kat daha yüksek).
Tüm kanserlerin temelinde genlerdeki bir anormallik bulunmaktadır. Ancak bunlar çoğu zaman anne ya da babadan çocuğa geçmez. Kişi hayatı boyunca sadece o tümöre özel genlerde bir anormallik geliştirirse tümör oluşmaktadır. Diğer hücrelerinizdeki genlerde ise herhangi bir anormallik görülmemektedir.
İlgili 25 soru bulundu
Akciğer kanseri en fazla ölüme yol açan kanser türü. Ancak aynı zamanda en fazla önlenebilir kanser türlerinin de başında gelir. Sigara kullanılmamasıyla akciğer kanserlerinin yüzde 90'ı önlenebilir.
Genetik hastalıklar daha çok anneden mi yoksa babadan mı geçer? Genetik hastalıkların önemli bir kısmı hasta anne ve/veya babadan çocuğuna geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda oluşacak mutasyonlar anne baba sağlam bile olsa çocukların hasta olmasına neden olabilir.
Gen testi sonrasında pozitif sonuç alınması durumunda meme kanserine neden olan gen mutasyonuna sahip olduğunuzu açıklamaktadır. Söz konusu sonuç alındığında kansere yakalanma riskini minimum düzeye indirmek amacı ve erken tanı için çeşitli önlemler alınmaldır.
Toplumda meme kanserine yakalanma riski %12 iken, BRCA1 mutasyonuna sahip bir kişinin 70 yaşına gelmeden önce meme kanserine yakalanma riski %55-65; BRCA2 mutasyonuna sahip bir kişide ise bu risk %45'tir. Yani risk en küçük ihtimalle 5 kat artmıştır.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test yapan genetik test laboratuvarı olarak, SGK sigortası olan ve belirli mali ve tıbbi ölçütleri karşılayan hastalara BRCA 1 -BRCA 2 testlerini 2500-3500 TL aralığında ikili olarak çalışmaktayız. Fiyat bilgisi için 444 7 522 nolu çağrı merkezimizi arayabilirsiniz.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar, DNA hasarının onarılmasını engellemekte ve tümör hücrelerinin kontrolsüz biçimde çoğalmasına yol açmaktadır. Bunun sonucunda ise meme kanseri gelişebilmektedir. Otozomal dominant geçiş gösteren bu genler; kuşaklar arasında %50 geçiş ihtimali olan mutasyonlardır.
BRCA 1 ve BRCA 2 gen mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri gelişimi için en önemli kalıtsal risk faktörleridir. Bu genlerde mutasyon olması, meme-yumurtalık kanseri sendromuna neden olur. Meme kanserlerinin yaklaşık %6'sı, yumurtalık kanserlerinin ise yaklaşık %20'si bu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
KANSERE GENETİK YATKINLIK
Kansere yatkınlığın gelişmesinden sorumlu tutulan genler tümör süpresör genlerdir. Tümör süpresör genler (TSG), hücre siklusunu kontrol eden ya da DNA onarımını sağlayan proteinleri kodlarlar.
Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
Kanserde Genetik Testi Neden Öneriyoruz? Kanser hastalarında uygulanan genetik testler net olmayan klinik bulgular varlığında kesin tanının konulmasını sağlayabilir. Kanser terapisi için uygun biobelirteçlerin tespit edilmesi ile kanser olgularının %20-%40 kadarında etkili immünoterapi çalışmaları sağlanabilir.
Genetik test sonucu negatif ne demek? Genetik testin negatif çıkması bireyin çalışılan gende herhangi bir mutasyon olmadığı anlamına gelmektedir. Şüphe üzerine test yapılıp sonuç negatif çıktıysa ek testler istenmesi gerekebilir.
Negatif Sonuç (Mutasyon Yok): Test, p.V600E mutasyonunu tespit etmezse, bu “negatif” bir sonuç olarak yorumlanır. Bu durumda, hastanın incelenen genin bu spesifik mutasyonuna sahip olmadığı anlaşılır. Bu durum, tedavi planlaması ve prognoz açısından farklı bir yaklaşım gerektirebilir.
BRCA gen testi BRCA1 ya da BRCA2 genlerindeki zararlı değişiklerin saptanması amacıyla DNA kullanılarak yapılan bir kan testidir. BRCA testi, ailesinde genetik mutasyona bağlı kanser görülmüş kişilere önerilmektedir.
Bazı durumlarda kansere neden olacak zararlı genetik mutasyon anne ya da babadan yenidoğan bebeğe geçmiş olur. Çocuk bu mutasyon ile doğmuş olur ve ilerleyen yaşlarda bu kişilerin bir kısmında kanser ortaya çıkar. Bunlara “kalıtsal kanserler” denir.
Yaklaşık olarak örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olup bu işlemleri takiben inceleme dönemi gerekir ki bu da 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma 14 günü bulabilir. Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır.
Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır.
BRCA 1 ve BRCA 2 testi ortalama 1 ay içerisinde çıkmaktadır. Çünkü komplike bir test olduğu için çok kısa sürede çıkmamaktadır. Hatta yapılan testler arasında, en uzun sürede sonuçlanan testlerden birisidir. Ortalama olarak BRCA 1 Ve BRCA 2 olarak test sonucu ortalama 25 gün ile 30 gün arasında çıkmaktadır.
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof.
“Babanın genleri genel olarak daha baskın, anneden geçen genler daha çekinik olur” diye bir şey yok. Bazı genler baskın geçer, bazı genler çekinik geçer. Eğer araştırma genetik hastalıklar üzerineyse, hangi hastalıklar üzerinde çalıştıklarını bilmek gerekir.
Babalar ise Y kromozomu farkıyla bebeğin cinsiyetini belirleyen kromozomu verir. Bir bebek eğer babasından X kromozomu alırsa XX olması nedeniyle kız bebek, eğer babasından Y kromozomu alırsa XY genotipi ile erkek bebek olarak dünyaya gelir.
Genlerin çeşitli özelliklerine göre anne ve babadan aktarım oranları değişkenlik gösterebilir. Kimi genler daha çok anneden aktarılırken kimileri ise babadan aktarılar. Totalde bakıldığında hem anneden hem de babadan büyük ölçüde gen aktarılır. Dolayısıyla soy her ikisinden de geçer.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri