Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %70'inde nasal(burun) kemik görülmemektedir. İkili tarama sonucu düşük riskli olan hastaların sonuçları normal olarak değerlendirilir.
İkili test için sınır değer 1/250'dir. İkili Tarama Testi: Kandan bakılan bir testtir.
görünebilir. Nazal kemik gebeliğin 10.haftası ile 40.haftası arasında 0.8-12 mm aralığında ölçülmüştür.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir. Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.
İkili Tarama Testi Yüksek Çıkarsa
İkili tarama testi sonucu 1:10 ile 1:250 oranından yüksek çıkarsa bu durum bebeğin Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar konusunda yüksek riskli yani pozitif olduğu anlamına gelir ancak sonuç negatif çıksa da çocuğun genetik bir hastalığa sahip olma imkânı vardır.
İlgili 43 soru bulundu
1:10 ila 1: 250 oranı, yüksek riskli ve pozitif olarak adlandırılır. 1: 1000 veya daha yüksek bir oran, düşük bir risk oluşturan negatif sonuca işaret eder. Nukal saydamlık değeri ise ikili tarama testi ile birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e dek yükselir. 3,5 mm'den daha düşük NT değeri normal kabul edilir.
Down sendromu canlı doğumlarda en sık rastlanan anöploididir. Görülme oranı 1/1000'dir ve bu oran ilerleyen yaşla artar. Down Sendromu 21 numaralı kromozomun uzun kolunun bir segmentinin veya tümünün 3 tane olması ile karakterizedir.
İkili tarama testi sonuçları analizi sonrasında da hamilelik süreci hakkında bir plan yapılır. Peki, ikili tarama testi sonuçları nasıl olmalı? Sonuçlara göre 1:10 ila 1: 250 oran, pozitif ve yüksek riskli anlamına gelir. 1: 1000 ve daha yüksek çıkan oran ise negatif ve düşük riski ifade eder.
İkili test; Down sendromu olan bebeklerin tespit edilmesine ilişkin yüzde 85 oranında doğru sonuçlar verir. Ancak, testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucun mutlaka ileri tetkikler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir.
İkili tarama testi kanda Serbest Beta HCG ve PAPP-A semptomlarının kontrol edildiği bir kan testidir. Bu test ayrıca kromozomal anormallikleri kontrol etmek için ultrason ense taramasını da kapsar.
Bununla birlikte sağlıklı doğan bebeklerde hamileliğin 12. haftasında bebeğin burun kemiğinde az gelişmişlik az bir oranda gözükmekte iken, Down Sendromlu olarak doğan bebeklerin gebeliğin 12. haftasında 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
Bulgular: NKU ölçümü 16. haftada 2.9–4.6 mm, 17. haftada 3.3–5.1 mm, 18. haftada 3.4–7.3 mm, 19. haftada 4.3–6.6 mm, 20. haftada 4.8–7.3 mm, 21. haftada 4.6–7.5 mm, 22. haftada 5.6–7.2 mm (ortalama 5.4 mm ± 0.87) olarak hesaplandı.
Her iki cinste de nasal büyüme ergenlik döneminde başlar. Kızlarda yine daha erken erkeklerde daha geç dönemde burunun büyümesi durur. Erkekler de burun büyümesi bazı kişilerde 25 yaşına kadar da devam edebilmektedir. Kadınlarda genellikle 16-18 yaşları arasında tamamlanır.
Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir.
NT ('nuchal translucency' , ense kalınlığı/saydamlığı) gebeliğin ilk 3 aylık döneminde fetusta, boynun arkasında ciltaltında biriken sıvının ultrason görünümüne verilen isimdir.
İkili Tarama Testi Riskli Çıkanlar Ne Yapmalıdır? Yüksek riskli bir sonuç alındığında doktorlar genellikle daha kesin sonuçlar elde etmek için ileri tetkikler önerirler. Bu ileri tetkikler arasında amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi kesin tanı sağlayabilecek yöntemler bulunur.
İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir.
Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testlerinden birisi olan ikili tarama testleri, 11 ila 14.üncü haftalarda yapılmaktadır. Anne adayından kan alınarak yapılan ikili tarama testinde serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılmaktadır.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A, sağlıklı gebelikler göre daha düşük seviyelerde saptanmaktadır. · Serbest beta HCG (sb HCG) :Gebelikte plasenta tarafından salgılanan bir glikoprotein hormondur. Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır.
Gebeliğin 9 ve 12. haftasında 25.700-288.000 mlU/mL. Gebeliğin 13 ve 16. haftasında 13.300-254.000 mlU/mL. Gebeliğin 17 ve 24. haftalarında 4.060-165.400 mlU/mL. Gebeliğin 25 ve 40. haftalarında 3.640- 117.000 mlU/mL aralığında tespit edilen Beta HCG değerleri normal olarak kabul edilir.
En ideal kesme değeri PAPP-A için 1,715 ng/ mL (duyarlılık %61 ve özgüllük %22) ve PAPP-A MoM için 0,905 (duyarlılık %51,6 ve özgüllük %39) iken β-hCG için 25,75 mIU/mL (duyarlılık %56,8 ve özgüllük %30) ve β-hCG MoM için 0,745 (duyarlılık %57,9 ve özgüllük %28) olarak bulunmuştur.
İkili tarama testine burun kemiği ölçümü (nasal bone) eklenirse testin Down sendromu ve benzer kromozomal hastalıkları tespit etme ihtimali %98'e yükselmektedir. Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir.
Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila 20. hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır.
35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom'lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında ise 1/44'e çıkar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri