Yaş: 35 yaş ve üzeri kadınlar hamile kaldığında Down sendromu ve diğer kromozomal bozukluklar için risk artışı görülür. Bu nedenle 35 yaşın üzerindeki gebelerde ikili tarama testi daha sık tercih edilir.
TRİMESTER TARAMA TESTİ (İKİLİ TEST) Sadece anne yaşının ele alındığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %30 unu yakalamaktadır. Sadece ense saydamlığı ölçümünün yapıldığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %80 ini yakalamaktadır.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
İkili testte sınır değer 1/250'dir...
Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir. İkili tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenmeyin... Çünkü testi yaptıran her 30 gebenin birinde test pozitif sonuç vermektedir.
Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır. İkili tarama testinin güvenilirliği, yani Down Sendromunu saptama oranı % 5 yalancı pozitiflik oranı ile % 90 civarındadır. Bu yüzden taramada ilk olarak tercih edilmesi gereken testtir.
İlgili 21 soru bulundu
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
Risk oranları Down Sendromu için 1/270 , edwards sendromu için 1/100 , NTD için ise 2,5 MoM AFP değeri üstüdür. Risk değerleri yüksek ise amnıosentez önerilir. Anne karnından su alınarak kromozomal çalışma yapılır. Üçlü test bazı laboratuarlarda 22 haftaya kadar çalışılmaktadır.
İkili tarama testi gebelik dönemi içinde bebeğin kromozomal açıdan bir anormallik riskinin olup olmadığına bakmak için yapılan bir değerlendirme işlemidir. İkili tarama testinde öncelikle özel olarak yapılan kan testi ve bu test sonuçlarına göre yapılan ultrason incelemelerini kapsar.
Testin pozitif sonuçlanması
Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir.
İkili Test Sonuçları
Kesin bir tanı testi değildir. Bu test tarama yapmak ve olasılık vermek için kullanılır.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu'nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
PAPP-A ise plasenta tarafından salgılanır ve hamilelik süresi ilerledikçe seviyeler artar. Çeşitli dokular PAPP-A değerini çok daha düşük seviyelerde eksprese eder. Koroner arterlerde stabil olmayan plaklar da yüksek seviyelerde PAPP-A'ya neden olur.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Down Sendromu Belirtileri
Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir. Down sendromlu bireylerde davranışsal ve gelişimsel olarak da birtakım bozukluklar görülür.
Burun kemiği ölçümü: İkili test için yapılan ultrasonografi de burun kemiğinin oluşup oluşmadığı da incelenir. Burun kemiğinin yokluğu veya olması gerekenden ince olması down sendromu olma olasılığını arttırmaktadır.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Normal değer sınırı 1/100 olması gereken Trizomi 18 bu değerin üstündeyse risk mevcuttur. Doğumdan sonra kromozom incelemesi yapıldığında kesin tanı belirlenebilir.
Trizomi 18 (Edwards sendromu) için sınır değr (cut off) 1 /100 'dür. Yani 1/ 100'den büyük oranlarda Trizomi 18 tarama testi pozitif olarak kabul edilir. Üçlü test kesin sonuç vermez, yalnızca risk oranını gösterir... Üçlü test bir tanı testi değil "tarama testi (screening test)" dir.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri