Gaucher hastalığı, beta glukoserobrozidaz enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen lipit depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtımla geçer.
Gaucher hastalığına sahip kişilerde glukoserebrosidaz enzimini üretmekten sorumlu GBA geninde mutasyon vardır. Bu mutasyon nedeniyle gen normal yapıda glukoserebrosidaz enzimi üretemez. Normal fonksiyon gösteremeyen glukoserebrosidaz enzimi de glukozilseramid ve glukoserebrozid moleküllerini parçalayamaz.
Vücutta bulunan lipitler parçalanamadığı zaman biriken yağ dolu Gaucher hücreleri, dalak ve karaciğer gibi hayati öneme sahip organlarda birikerek çeşitli sistemik rahatsızlıklara neden olabilir. Dalak ve karaciğer fazla büyüyerek normal çalışmasını aksatabilir ya da durdurabilir.
Glukozilseramid-hidrolaz (β-glukozidaz)' da genetik hatanın sonucu olarak retiküloendotelyal sistem hücrelerinin lizozomlarında glukozilseramid birikir ve belirgin splenomegali, hematolojik bozukluklar ve kemik iliği anormalliklerine neden olur.
Dalak/karaciğer büyüklüğü nedeniyle karın şişliği, anemiye bağlı çabuk yorulma, kolay morarma, trombosit düşüklüğüne bağlı kanamalar (burun kanaması vb.), kemik ağrıları, yetişkinlerde osteoporoz ve çocuklarda büyüme geriliği Tip 1 Gaucher hastalığında en sık gorülen belirtilerdir.
İlgili 25 soru bulundu
Kronik nöronopatik Gaucher Hastalığı olarak da adlandırılan Tip 3 Gaucher Hastalığı, özellikle Hindistan, Pasifik Kıyıları, Çin ve Orta Doğu olmak üzere dünya çapında en yaygın tiptir. Hastalığın başlangıcı genellikle Tip 2′ den daha geç yaşta görülür ve yetişkinliğe doğru yavaş ilerler.
Gaucher Hastalığı tedavi edilebilir mi? Gaucher Hastalığı için enzim replasman tedavisi (ERT) bulunmaktadır. Enzim replasman tedavisi eksik olan enzimin (glukoserebrosidaz) dışarıdan yerine konulmasıdIr.
Enzim eksikliği, vücutta yeterli miktarda belirli bir enzim üretilememesi veya hiç üretilememesi durumudur. Enzimler, vücuttaki biyokimyasal reaksiyonları hızlandıran proteinlerdir. Her enzim, belirli bir kimyasal reaksiyonu katalize eder ve bu reaksiyonların çoğu, vücutta normal fonksiyon için kritik öneme sahiptir.
kötüleşme ile karakterizedir . aktivitesinde eksiklik. ürünleri serebral atrofiye neden olur. genellikle 3 yaşa kadar ölümle sonuçlanır.
Lizozomlarda Bulunan Enzimler
Bu enzimlerin özelliği hafif asit ortamda her türlü biyolojik bileşikleri parçalamalarıdır. Yani hepsi hidrolitik enzimlerdir ve optimal faaliyetlerini yaklaşık pH 4.6' de gösterirler. Lizozomlarda bulunan enzimler bir zarla çevrili olduğu için, içinde bulunduğu hücreye zararlı olmazlar.
Ülkemizde az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen Gaucher (GOŞA) nadir hastalıklardan biri.
Fabry hastalığı lizozomal bir enzim olan alfa-galaktosidaz A (α-Gal A)'nın eksikliği sonucunda meydana gelen X'e bağlı, ilerleyici, multisistemik bir hastalıktır.
Cerezyme (imigluseraz), non-nöronopatik (Tip 1) veya kronik nöronopatik (Tip 3) Gaucher hastalığı teşhisi konan hastalar ve bu hastalığın nörolojik belirtiler dışındaki bulgularını klinik olarak anlamlı şekilde gösterenlerin uzun dönem enzim replasman tedavisinde endikedir.
En yaygın ve en ciddi glikojen depo hastalığı Tip 1 Von Gierke hastalığıdır. Glukoz 6 fosfataz enziminde defekt vardır.
Mukopolisakkaridoz I (MPS Tip 1), birçok vücut sistemini etkileyen ve organ hasarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz adı verilen enzimi üreten gendeki bir değişiklikten kaynaklanır.
Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur.
Tay-Sachs hastalığı neden olur? Lizozom adı verilen organelden salgılanan Hekzoaminidaz-A enzimi eksikliği sebebiyle, sinir hücreleri ve sinir sisteminde anormal yağlı doku birikimi ve buna bağlı olarak sinir hücrelerinde hasarlanma ve ölüm gerçekleşmesidir.
Lipid birikiminin gözlendiği lizozomal hastalıklar grubunda Niemann-Pick tip A-B, Niemann Pick tip C, Wolman hastalığı (WH) ve kolesterol ester depo hastalığı (KEDH) yer almaktadır (Tablo I).
Wolman hastalığı, lizozomal asit lipaz (LAL) enzim aktivitesinin yüzde birden az olduğu durumlarda ortaya çıkıp, kusma, ishal, tartı alımın- da azalma, hepatosplenomegali ve yaşamın ilk aylarında başlayan karaciğer yetersizliği ile karakterizedir (1).
Eritrositlerde pentozmonofosfat yolunda bulunan glukoz-6- fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi hücreyi oksidan hasardan korumak amacıyla görev yapar. Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği: En sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir ve X'e bağlı resesif kalıtım gösterir.
G6PD eksikliği, kişi genellikle belirli gıdalar, virüsler veya ilaçlar gibi belirli tetikleyicilere maruz kaldığında kırmızı kan hücrelerinin çok kolay parçalanmasına (hemoliz) yol açabilir.
Piruvat kinaz (PK) eksikliği, otozomal resesif geçişli, nadir görülen, kronik hemolize neden olan eritrosit enzim hastalığıdır. İkinci sıklıkta görülen eritrosit enzim defektidir, ancak eritrosit enzim eksikliğine bağlı olarak görülen kronik hemolitik aneminin en yaygın nedenidir.
Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir.
Fabry hastalığı, vücudumuzda hücrelerin içerisinde bazı maddeleri yıkmakla görevli bir enzimin eksikliğine veya yetersiz çalışmasına neden olacak değişiklikler sonucunda gelişen ilerleyici seyirli, genetik geçişli, birçok sistemi tutabilen nadir görülen bir hastalıktır.
Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaci- ğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri