Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Down sendromu ultrason belirtileri arasında en sık uygulanan testlerden bir tanesidir. 6 milimetreden fazla çıkan ense kalınlığında, amniyosentez adı verilen teste başvurulur. Buradaki bulgular da değerlendirilir. Bir diğer ultrason belirtisi ise böbrek havuzcuğunda meydana gelen genişlemedir.
Gebeliğin 11-14'üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de Down Sendromu (DS) taraması %95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
İlgili 19 soru bulundu
Zihinsel gelişimleri, normal bebeklere oranla daha yavaş olduğundan dolayı, bebeklerin hareketlerindeki farklılık görülebilir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri, normal bebeklere oranla daha yavaştır.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Down sendromlu bebeklerin burun kemiği olmayan bebekler olarak anılmasının nedeni, normale göre basık bir şekle sahip olmalarından kaynaklanmaktadır.
Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir. Tarama ve doğum öncesi tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromu teşhisi konulması konusunda doktorlara büyük bir kolaylık sağlar.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır. Bu da bebeğin henüz anne karnında olduğu döneme denk gelmektedir. Down sendromlu bebek belirtileri gebelik esnasında kendini belli etmeye başlar.
Sorumlusu 21'inci kromozom!
Down Sendromu'nun yüzde 88'i, annenin yumurtasındaki 21'inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
Ense Kalınlığının Normal Boyutu
Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir. Ultrasonografide ense kalınlığı 3 milimetre ve üstü çıkan bebeklerin burun yapısı da detaylı incelenir.
Hamilelikte en sık karşılaşılan sorunlar; sabah bulantısı ve kusmalar, artmış tükürük salınımı, sık idrara çıkma, idrar kaçırma, bel ve sırt ağrıları, baş ağrısı, karın ağrısı, mide yanması, kramplar, varis, ödem, şişkinlik ve kabızlıktır.
Anne karnında gelişen bebeğin ilk oluşan duyusu “dokunma duyusudur”. Bebek daha 7 buçuk haftalık iken dokunma duyusuyla hissetmeye başlar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri