Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu'nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır. İkili tarama testinin güvenilirliği, yani Down Sendromunu saptama oranı % 5 yalancı pozitiflik oranı ile % 90 civarındadır.
e) İntegre Test: Bunun için, hem 10-13. haftalar arasında ölçüm yapılmalı, hem de 14-22. haftalar arasında ölçüm yapılmalıdır. Bu iki ölçümde alınan sonuçlar birlikte değerlendirilmektedir. Down Sendromu taraması doğruluk oranı da, %5 yanılma payı ile birlikte %94 gibi oldukça yüksek bir orana ulaşmaktadır.
Ancak, testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucun mutlaka ileri tetkikler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir. Aynı şekilde, ikili test sonucunda bebeğin düşük riskli çıkması, bahsedilen hastalıkların bebekte kesin olarak bulunmadığı anlamını taşımaz.
İlgili 45 soru bulundu
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
Testin pozitif sonuçlanması
Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir.
Genetik testler bazı durumlarda yüzde 100 doğru olmayabilir. Gen testindeki doğruluk öncelikle kullanılan materyale, materyalin çalışılma ve analiz metoduna bağlıdır.
Serbest fetal DNA testi tanı testi değildir. Nadir de olsa hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif sonuç verme olasılığı vardır. Amniyosentez ise bir tanı testidir. Çıkan sonuç teorik olarak %100 doğrudur.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Dörtlü Tarama Testi
Üçlü test ile tamamen aynı amaçla yapılan bir test olup, yanlız üçlü teste göre başarısı daha yüksektir. Dörtlü testte down sendromlu bebek tespit etme oranı %80'dir.
Ortalama olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü bireylerde ortak olan bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli vardır. Bu sendrom, fiziksel gelişmede ve zeka gelişiminde geriliğe yol açar.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz. Ama bazı bulgular down sendromundan sadece şüphelendirir.
Down sendromu ultrason belirtileri arasında en sık uygulanan testlerden bir tanesidir. 6 milimetreden fazla çıkan ense kalınlığında, amniyosentez adı verilen teste başvurulur. Buradaki bulgular da değerlendirilir. Bir diğer ultrason belirtisi ise böbrek havuzcuğunda meydana gelen genişlemedir.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
Babalık testi, bilimin gelişmesi ile birlikte artık akrabalık ilişkilerinin bilimsel olarak tayin edilmesini sağlamıştır. Baba ve çocuk arasındaki ilişkileri analiz eden bu test sayesinde baba ve çocuk arasında biyolojik bağın yüzde oranı güvenilir ve yanılma payı olmadan saptanabilir.
genetik testleri ücretsiz olarak yapmaktadır.
Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığını anlamak için genetik tanı merkezi tarafından gen testi yapılır. Genetik tanı merkezi tarafından yapılan bu tıbbi testler sayesinde bazı hastalıkların erken teşhis ve tedavisi yapılabilir.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Bunun yanında da 3,5 mm'den daha düşük olan NT değeri de normal kabul edilir. “İkili tarama testi PAPP-A kaç olmalı?” sorusu da merak edilen sorular arasında. Bu sorunun en doğru yanıtı rapor incelenmesi sonucunda verilir.
İkili tarama testi kanda Serbest Beta HCG ve PAPP-A semptomlarının kontrol edildiği bir kan testidir. Bu test ayrıca kromozomal anormallikleri kontrol etmek için ultrason ense taramasını da kapsar.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri