İkili testte sınır değer 1/250'dir... "İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250'nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.
Risk oranları Down Sendromu için 1/270 , edwards sendromu için 1/100 , NTD için ise 2,5 MoM AFP değeri üstüdür. Risk değerleri yüksek ise amnıosentez önerilir. Anne karnından su alınarak kromozomal çalışma yapılır. Üçlü test bazı laboratuarlarda 22 haftaya kadar çalışılmaktadır.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır.
İkili tarama testi sonuçları analizi sonrasında da hamilelik süreci hakkında bir plan yapılır. Peki, ikili tarama testi sonuçları nasıl olmalı? Sonuçlara göre 1:10 ila 1: 250 oran, pozitif ve yüksek riskli anlamına gelir. 1: 1000 ve daha yüksek çıkan oran ise negatif ve düşük riski ifade eder.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.
İlgili 17 soru bulundu
Test Sonuçları
Tarama testi sonuçları negatif / düşük riskli veya pozitif / yüksek riskli olarak tanımlanabilir ve riskinizi açıklayan bir sayı verilebilir: Tarama negatif (düşük riskli) - Örneğin, 2000'de 1 sonucu olan bir kadının bebeğin Down sendromu olma riski "düşük" olacaktır.
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
İkili testin yorumu:
PAPP- A değeri, ortanca değerin 1.33 katı olduğu anlamına gelmektedir. Down sendromunda ise bu değer 0,40 civarındadır, bu nedenle hasta down sendromu olasılığından uzaklaşmaktadır.
Ense kalınlığının üst limiti 3 milimetre olarak belirtilir. 3 milimetre ve üzeri ense kalınlıkları down sendromu bulgusudur ve değerlendirmeler gereklidir. Ultrasonografide ense kalınlığı 3 milimetre ve üstü çıkan bebeklerin burun yapısı da detaylı incelenir.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Tarama testleri, riskli çıktığı zaman kesin tanı testleri yapılır. Kesin tarama testleri sonrasında Down Sendromunun varlığı yüzde yüz başarıyla söylenebilir, Belki daha da önemlisi yokluğu da yüzde yüz başarıyla söylenebilir” dedi.
Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Ayrıca anne karnında ultrason muayenelerinde yapılan risk belirleme testleri de vardır. Örneğin risk 950/1 olursa gebelik yaşı, annenin yaşı, ultrason ölçümleri ve kan değerleri birebir aynı olan 950 gebelikten bir tanesinde Down sendromu var anlamına gelir.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Ense kalınlığının belli bir değerin üzerinde olması durumunda bebek için anomali riskinde artış sözkonusudur. Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir.
Gebelik Haftasına Göre Ortalama Fetal Nazal Kemik Ölçümü Değişimi: Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir.
İkili Test Sonuçları Ne Anlama Gelir? Test sonucunda beta-hCG değerinin yüksek; PAPP-A düzeyinin ise düşük çıkması, bebeğin genetik hastalıklar açısından yüksek risk grubunda yer aldığını gösterir.
İkili kan testi ilk 3 aylık yani birinci trimester döneminde yapılan bir testtir. Bu tarama testi ile yalnızca Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 belirteçlerine bakıldığı bilinmelidir.
PAPP-A ise plasenta tarafından salgılanır ve hamilelik süresi ilerledikçe seviyeler artar. Çeşitli dokular PAPP-A değerini çok daha düşük seviyelerde eksprese eder. Koroner arterlerde stabil olmayan plaklar da yüksek seviyelerde PAPP-A'ya neden olur.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Evet, 3 çeşit down sendromu vardır. Down sendromu çeşitleri ve özellikleri şöyle sıralanmaktadır: Klasik Trizomi 21: Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 95'inde klasik tip trizomi 21 vardır. Bu tip Down sendromlu bireylerde vücuttaki her bir hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunur.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri