Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir. Bebeğin Down sendromlu doğmasının en temel nedenlerinden biri annenin yaşı olarak görülür.
Her insan hücresi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozomun biri erkekten, biri kadından gelir. Down Sendromu, temel üreme hücresinin 21. kromozomunun yumurta veya sperm oluşması esnasında ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir.
Bunun nedeni anne ya da babadan çocuğa geçebilmesi ve döllenme aşamasında oluşabilmesidir. Translokasyonda ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda sendromun kalıtsal olma olasılığı %33'dür. Taşıyıcı olan anne ise çocuğun Down sendromlu doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise bu oran %2-5 arasıdır.
Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. İnsan; 23 anneden, 23 babadan olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir. Down sendromu ise, en basit şekliyle kişide toplam 46 kromozom olması gerekirken, 47 kromozom olması sonucunda oluşmaktadır.
Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır.
İlgili 40 soru bulundu
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Down sendromu kormozomal bir hastalıktır ve hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür. Bu durum hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz yönde etkiler. Yapılan tetkikler sayesinde bebeğin doğumundan önce tespit edilebilmektedir.
Normal şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması, kürtaj ailenin talebiyle isteğe bağlı olarak yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down Sendromu gibi istisnai durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.
Hastalık, genetik bir farklılıktan doğar. Anne babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riski yüksektir. Bu da Down sendromunu genetik bir rahatsızlık yapar ancak sendrom anne babadan geçmeden de oluşabilir.
4 sene önce paylaşıldı. Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirler ama down sendromlu çoğu erkek çocuk sahibi olamaz yine de istisnai durumlar vardır. Down sendromu olan kadınlar çocuk sahibi olabilir; çocuklarının Down sendromlu olma ihtimali %35-50'dir.
Down sendromunun tanısı hem doğumdan önce hem de doğum sonrası konulabilir. Anne karnında yapılabilecek olan çeşitli testler down sendromunun teşhisi konusunda oldukça erken aşamalarda sonuç verebilmektedir. Öyle ki, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde dahi bebekteki anormallikleri tespit etmek mümkündür.
Anne karnındaki ultrason görüntüsü ya da annenin kanından alınıp yapılacak bir testle Down sendrom teşhisi koymak mümkün değildir. Gebelikte ufak bir iğne yardımıyla anne karnındaki bebeğin hücresi elde edilir. Yani bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan ya da plasentasından bir örnek alınır.
Pek çok kişi bebek doğduktan sonra down sendromu testi yapıldığını düşünmektedir. Ancak söz konusu test, bilinenin aksine doğum gerçekleşmeden önce yapılmaktadır.
Down sendromlu bireylerin çoğu bazı durumlarda çok zorlu (IQ: 20–35) olmak üzere düşük (IQ: 50–69) veya orta (IQ: 35–50) seviye zihinsel yetersizliğe sahiptir.
Down sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyüyebilirler. Çocukların gelişimi takip edilmelidir. Kilo alımı durup büyüme yavaşlayabilir. Yaklaşık 2 kilo ağırlığında 40 cm boylarında doğarlar.
Test sonuçlarında Down Sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 ve yukarısı değerlerdir.
Down sendromu, 21. kromozmdaki kromozom kaynaklanan bir çeşit kromozom hastalığıdır ve zihinsel engel grubu olarak tarif edilir, bilinen bir tedavisi henüz yoktur.
Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila 20. hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır.
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak down sendromu riskini azaltabilirler.
Merhaba Zafer bey, Down sendromlu kişi adına ÖTV indirimli araç alabilmek için bu kişilerin aracı kendileri kullanamayacakları için rapor oranlarının %90 ve üzeri olması gerekmekte. Bu durumda malasef %80 lik bi orandaki raporla ÖTV indirimden faydalanmanız mümkün değil.
Otizm ve Down Sendromu arasındaki farklar
Otizm rahatsızlığına sahip çocuklarda fiziki olarak belirgin özellikler görülmez iken, Down Sendromlu çocuklar kısa boylu, çekik gözlü, yassı kafalı ve ince dudaklıdır. Down Sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler etkili iken otizmde net olarak bilinmez.
Benzer şekilde Tip 1 Diabetes Mellitus için ÇÖZGER öncesi sistemde engel oranı yüzde 40 iken ÇÖZGER'de ÖKGV düzeyi ile 90-99 aralığında engel oranı verilmeye başlanmıştır. Yine, Kalıtsal Doğumsal Alanda yer alan Down Sendromu da 90- 99 aralığında engel oranı verilen bir diğer hastalıktır.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri