NE KADAR ÖNEMLİDİR ? Sendromlu olup olmadığını söylemek mümkün değildir. 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir. Down Sendromuna ait olabilecek net bir bulgu yoktur.
Sonografik calışmalar, euploid fetuslara oranla down sendromlu fetuslarda nazal kemik anomalilerinin daha sık rastlandığını göstermektedir.
Down Sendromu'nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor.
Nazal kemik gebeliğin 10.haftası ile 40.haftası arasında 0.8-12 mm aralığında ölçülmüştür. Kromozomu normal olan fetuslarda nazal kemiğin. görülmeme olasılığı %5 ile 10.4 arasında.
İlgili 29 soru bulundu
Burun kemiği ultrasonografik olarak varlığı veya yokluğu açısından değerlendirilir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %70'inde nasal(burun) kemik görülmemektedir. İkili tarama sonucu düşük riskli olan hastaların sonuçları normal olarak değerlendirilir.
Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz.
Mongolizm olarak da adlandırılan bu rahatsızlık, 21. kromozomun fazladan kopyalanması nedeniyle oluşsa da Down sendromu nedenleri net bir şekilde saptanabilmiş değildir. Yapılan araştırmalara göre fazladan kromozomun buna sebep olduğu tespit edilmiştir.
Konuşmayla ilgili kasların gevşek olması (hipotoni), yüksek damak, solunum güçlüğü, zamanlama ve koordinasyon problemleri, konuşma ve bunun yanında çiğneme ve beslenme becerilerini etkilemektedir. Bunun yanında bazı diş, damak, çene vb. yapılarda bazı farklılıklar da görülmektedir.
Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir.
Down sendrom tanısı için Down sendromu testi en erken gebeliğin 11. haftasında yapılır. 11. hafta bebeğin kemikleşmesinin bile tam gerçekleşmediği bir dönemdir. Tanının erken konulması da gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir.
Down sendromlu birçok bebek başarıyla annesini emebilir. Diğer bebekler ilk önce tamamen ememiyebilirler. Fakat genellikle büyüdükçe daha iyi emerler ve de tamamen emebilirler.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Bulgular: NKU ölçümü 16. haftada 2.9–4.6 mm, 17. haftada 3.3–5.1 mm, 18. haftada 3.4–7.3 mm, 19. haftada 4.3–6.6 mm, 20. haftada 4.8–7.3 mm, 21. haftada 4.6–7.5 mm, 22. haftada 5.6–7.2 mm (ortalama 5.4 mm ± 0.87) olarak hesaplandı.
Bununla birlikte sağlıklı doğan bebeklerde hamileliğin 12. haftasında bebeğin burun kemiğinde az gelişmişlik az bir oranda gözükmekte iken, Down Sendromlu olarak doğan bebeklerin gebeliğin 12. haftasında 2/3'de burun kemiği az gelişmiştir.
Burun kemikleri kırığı anlamına gelen nazal fraktür, yüz travmaların da (maksillofasiyal travmalar) en sık görülen fraktürdür. Nazal kemik (burun kemiği) tüm vücut kemikleri içinde üçüncü en sık kırılan kemiktir. Yüzün en çıkıntılı yapısı olması nedeniyle, burun, travmalara oldukça açık bir yapıdır.
Down Sendromlu bir cocukta tum sut dislerinin (bebeklik) cikmasi 4 ya da 5 yasina kadar surebilir. Kalici on disler ve 6 yas azi disleri 8 ya da 9 yasina kadar cikmaya bilir.
Down sendromlu çocukların nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, çocuğun hareketleri, çevresini algılaması, çevresinde bulunan insanlarla iletişimi, öğrenmesi, ses çıkarması, koordinasyonu, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenebilmektedir.
SMA, epilepsi, serebral palsi, mikrosefali, down sendromu gibi hastalıklar da çocuk nörolojisinin alanını ilgilendirmektedir.
Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır. Down sendromu olan kişilerin çocukken lösemiye yakalanma olasılığı normal çocuklara göre daha fazladır.
Down Sendromu Önlenebilir mi? Down sendromu önlenemez, ancak ebeveynler riski azaltabilecek adımlar atabilir. Annenin yaşı ilerledikçe down sendromlu bebek sahibi olma riski de artmaktadır.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabilir. Yeni doğan bebeklerde down sendromu fiziksel görünümle anlaşılabilir. Fiziksel görünüm şüphesi üzerine genetik analiz ile kesin tanı konulur.
Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hafta arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri