ALS'nin erken dönemde teşhis edilmesi güçtür; çünkü belirtiler başka nörolojik hastalıklarla karışabilir. Tanısı için EMG (elektromyografi) denen tetkik yöntemi, MR (Manyetik rezonans görüntüleme), kan ve idrar testleri, lomber ponksiyon (belden omurilik sıvısı alma) ve kas biyopsisi uygulanır.
ALS, genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile başlar. Hastalık ilerledikçe hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gerekli olan kasların kontrolü kaybedilir. ALS hastalığı çoğu durumda kişinin cinsel fonksiyonlarını, bağırsak veya mesane işlevlerini etkilemez.
ALS'nin belirtileri her hasta için aynı olmaz. Genellikle hastalık erken dönemde ağırlıklı olarak kol ve/veya bacaklarda başlıyor. İlk olarak kaslarda sertlik, kramp ve seğirmelerle başlıyor. Kaslarda güçsüzlük nedeniyle konuşma ve yürümede değişiklikler görülebiliyor.
Hastalığın ilerleme hızı, erken dönmede solunum ve beslenme bozukluğunun olması yaşam süresini belirleyen etkenlerdir. Bu nedenle edavi sadece hastalığı yavaşlatmak değil solunum ve beslenme bozukluğunun ikincil etkilerinide kapsamalıdır. ALS' ye tanı koymak için bir kan testi yoktur.
ALS, çizgili kaslarda ilerleyici erime ile kendini gösterir. ALS belirtileri sıklıkla; kol, omuz, bacak ve dilde seğirmeler, kas krampları, çizgili kaslarda kasılma, sarhoşvari konuşma-genizden konuşma, çiğneme yutma güçlüğü şeklinde kendini gösteriyor.
İlgili 28 soru bulundu
“Seğirmeler sadece ALS belirtisi değildir”
Dr. Atilla Kara, “ALS hastalığının en önemli belirtileri; kas güçsüzlüğü, kas erimesi ve seğirmelerdir. Bu belirtilerle birlikte, hastada yutma güçlüğünün yanında, aynı zamanda solunum sıkıntıları da gelişebilir.
ALS bazen konuşma güçlüğü ile başlayabilir, daha sonra yutma güçlüğü, zaman içinde de kol ve bacaklarda güçsüzlük eklenir. ALS hastalarında sıklıkla seğirme ve ağrılı kramplar görülür. Seğirme ya da fasikülasyon, deri altında göz seğirmesi gibi küçük kıpırdanmalardır. Güçsüzlüğün artmasıyla seğirme ve kramplar azalır.
Ortalama başlangıç yaşı 55'tir. Ancak, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun 100 binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır.
Bazen hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder.
Hastalık, vakaların %5 ila 10'unda kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılırken, diğerlerinin bilinen bir nedeni bulunamamaktadır. Bu grup hastalardaki olası nedenler; Gen mutasyonu. Çeşitli genetik mutasyonlar kalıtsal olmayan ALS'ye yol açabilir, bu da kalıtsal olmayan formla neredeyse aynı belirtilere neden olur.
Kas hastalıkları ALS ile karıştırılabilir. Sinir sıkışmalarının ve kas hastalıklarının ayrımında EMG denilen test ALS tanısı için çok önemlidir.”
Bu süreç ALS hastalarının rüm dünyada genellikle yaşadığı bir süreçtir. Dünyada ortalama als tanısı alma süresi 14 aydır.
Çoğunlukla ortalama 3-5 yıl süreyle hızlı ilerler. Amyotrofik kelimesinin anlamı ”kas beslenmesi olmaksızın” ve sinirlerin normal olarak kaslara yolladığı sinyallerin kaybı anlamına gelir.
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın % 90-95'ı tesadüfi (sporadik), % 3-10'u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar.
Kök Hücre tedavisi ile ALS hastalığının ilerlemesi yavaşlatılabilir, gerilemesi sağlanabilir ve hatta tamamen durdurulabilir. Tedavinin başarı oranı hastanın yaşı, hastalığın süresi ve hastanın durumu ile orantılıdır.
ALS hastalığının kadınlarda ve erkeklerde görülme oranının eşit olduğunu belirten Övünç “Özelikle 50-60 yaşlarında görülmesi bekleniyor ama nadirde olsa gençlerde de görülebilir.
Motor nöron hücrelerinin hastalığı olarak bilinen ALS hem hasta, hem de hasta yakınlarının hayatını ciddi şekilde etkiliyor. Tedaviyle ilgili çalışmalar sürmekle birlikte hastalığın henüz kesin tedavisinin bulunmadığını hatırlatan Nöroloji Uzmanı bu nedenle hastalıkta erken tanının önemine işaret etti.
ALS'nin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. ALS'nin ilerlemesini yavaşlatacak bazı ilaçlar bulunmaktadır. Hasta bireyin mümkün olabildiğince rahat ettirilmesi, normal hayatını sürdürmesi açısından oldukça önemlidir. Günümüzde hasta bireylerin rehabilitasyonuna ilişkin birçok olanak bulunmaktadır.
Pratisyen hekim hastayı sinir sistemi üzerine uzmanlaşmış bir doktor olan nöroloğa yönlendirir. Nörolog şu testleri isteyebilir: Kan ve İdrar Testi: Hastanın kan ve idrarını laboratuarda analiz ederek doktor diğer bazı hastalıkları ayırt edebilir.
Ülkemizde ALS
Kabaca bir tahmin ile Türkiye'de her yıl 1500 - 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 6000-8000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz.
Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. ALS erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55'tir ancak çok genç yaşta da çok ileri yaşta da görülebilir. Her 100 bin kişiden yılda 2-6'sı hastalığa yakalanıyor."
ALS'li hastaların gıdaları çiğnemesi, yutması zor ve problemli olduğu gibi bu hastalığın özellikleri nedeni ile hızla kilo verebilirler.
Sağlıklı insanlarda genellikle stresle baş etme sorunu veya fazla miktarda kafein tüketimi olduğunda da seğirmeler olabilir.
Kas seğirmesine başka bulguların eklenmesi, uzun sürmesi ya da sık sık tekrarlaması çeşitli nörolojik hastalıkların habercisi olabilir. Bu gibi durumlarda kas seğirmesi ciddiye alınmalıdır.
Kas seğirmeleri sağlıklı bireylerde de ortaya çıkabilir. Hıçkırık bu durumun hafif bir formudur. Ancak seğirmeler bir hastalıktan veya farklı bir durumdan kaynaklanıyorsa, altta yatan nedenin tespit edilmesi gerekir. Bazı hastalıkların sinir sistemini etkilemesi sonucu görülebilir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri