2) Turner Sendromu: Monozomi X sendromu olarak da adlandırılan bu durumda tek bir X kromozomu bulunmaktadır. 45 kromozomlu birey genellikle hafif mental gerilik, kısa boy ve iyi gelişmemiş overlere sahip olabilir.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez.
TS'li kişilerin yaklaşık %45'inde monozomi vardır. Annenin yumurtasından ya da babanın sperminden X kromozomu olmadan rastgele oluşmaktadır. Döllenme sonrası bebeğin hücreleri de bu kusuru içermektedir.
(45,X SENDROMU)
Turner Sendromu sadece kız çocuklarında bulunan genetik bir durumdur. Bu sendromu taşıyan bireylerde olması gereken 44 adet kromozom ve 2 adet X kromozomu yerine (46,XX), 44 adet kromozom ve bir adet X kromozomu (45,X) bulunur.
48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
İlgili 19 soru bulundu
Klinefelter sendromu, erkeklik hormon seviyesi düşüklüğü ve kısırlık ile ilgili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Sadece erkek cinsiyetine özgü genetik bir rahatsızlık olan Klinefelter sendromu genellikle yetişkinlik yaşına kadar teşhis edilememektedir.
Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülür. Erkekte fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunmasından dolayı görülen bir farklılıktır. Hücre bölünmesi esnasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığında Klinefelter sendromu ortaya çıkar. Klinefelter sendromuna sahip kişilere genetik olarak erkek cinsiyeti atanır.
49,XXXXY sendromu, 46,XY'ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.
47,XYY sendromu nedir? Süper erkek sendromu olarak da adlandırılan bu genetik bozuklukta erkeklerin dış görüşlerinde bir anormallik yoktur. Ancak fazla olan bir Y kromozomu nedeniyle sperm üretiminde azalma ve bazı 47,XYY sendromlu erkeklerde azospermi (azoospermia) yani menide sperm olmaması durumu görülebilir.
Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır.
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur.
Parsiyal mol gebelikte ise annenin kromozomları mevcuttur ama baba iki set kromozom sağlar. Embriyo 46 yerine 69 kromozoma sahip olur. Bu durum genellikle iki spermin bir yumurtayı döllemesiyle oluşur.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur.
XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.
Sperm hücreleri rastgele bir şekilde X ve Y kromozomlarını taşırlar. Döllenme sırasında, yumurta hücresi sadece bir sperm hücresi ile birleşir. Eğer X kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, dişi bir bebek oluşur. Eğer Y kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse, erkek bir bebek oluşur.
Klinefelter sendromu erkeklerde normalde görülen 46, XY kromozom diziliminin fazla X kromozomu kaynaklı 47, XXY diziliminde olmasıdır.
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir. Bu karyotip 1/1000 canlı doğumda görülen nadir bir kromozom anomalisi olmasına rağmen en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliklerinden birisidir (1,2).
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşey kromozomlarından biri olan X kromozomu eksiktir ya da yapısal olarak bozuktur. Bu hastalığa sahip bireylerde belirgin boy kısalığı, östrojen (kadınlık hormonu) eksikliği, kısırlık gibi bulgular ortaya çıkar.
Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir.
Bu rahatsızlıkla ilişkili kişiler “Down sendromlu hastalar kaç yıl yaşar?” sorusunu da merak etmektedir. Down sendromu yaşam süresi ortalama 50-60 yıldır.
zincirleri taşıyan yapılara kromozom denir. Üreme hücreleri (sperm ve yumurta) dışındaki hücrelerde, biri cinsiyet kromozomu ol- mak üzere 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. Bu kuralın bir istisnası, kırmızı kan hücreleridir (eritrositler).
46 parça kromozomun sahip olduğu toplam kod, tek bir genomdur. Yani tek bir kromozom sadece bir parça DNA içerir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri