1:10 ila 1: 250 oranı, yüksek riskli ve pozitif olarak adlandırılır. 1: 1000 veya daha yüksek bir oran, düşük bir risk oluşturan negatif sonuca işaret eder. Nukal saydamlık değeri ise ikili tarama testi ile birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e dek yükselir. 3,5 mm'den daha düşük NT değeri normal kabul edilir.
İkili test ile nukal saydamlık değeri (NT) yani ense kalınlığı birleştirildiğinde doğruluk oranı %80'e kadar yükselir ve 3,5 mm'den düşük NT değeri normal kabul edilir.
Yaygın olarak kullanılan eşik değer 1/270'dir. oranı %57-67 olarak bildirilmiştir. Otuz-beş yaşın üzerindekilerde pozitiflik oranı da %25'ye yaklaşmaktadır. Eşik değerin üzerindeki sonuçlarda Down Sendromu riski 1/33-1/62 arasında değişmektedir(3).
İkili kan testi ilk 3 aylık yani birinci trimester döneminde yapılan bir testtir. Bu tarama testi ile yalnızca Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18 belirteçlerine bakıldığı bilinmelidir. İkili tarama testinin sonucu düşük risk, yüksek risk veya orta risk şeklinde olabilir.
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.
İlgili 40 soru bulundu
Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. Ancak anne yaşı 35 olduğunda Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 350 de 1' e yükselmektedir. Bu risk 40 yaşında 100 de 1 olmaktadır. Dolayısıyla 35 yaş üzerinde gebe kalan annelerin çocuklarında risk artmaktadır.
Down Sendromlu fetüslerde, anne karnında yapılan detaylı ultrason muayenelerinde sadece %60'ında ultrason bulgusu olur. Diğerleri bulgular itibariyle tamamen normal bebeği taklit edebilir. Bulgular göz önüne alındığında tarama testlerini bütün gebelere uygulanmasının önemi büyüktür” dedi.
Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir. Ense kalınlığı arttıkça özellikle Down Sendromu için risk artışı mevcuttur. 11-14. hafta gebelik taramasında ense kalınlığı ile birlikte “ikili test”te yapılır.
Test sonucunda beta-hCG değerinin yüksek; PAPP-A düzeyinin ise düşük çıkması, bebeğin genetik hastalıklar açısından yüksek risk grubunda yer aldığını gösterir.
Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, 11-14 hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm.
Burdaki önemli diğer bir nokta, her ense kalınlığı artmış vakada, Down sendromu vb olmayacağı gibi, her ense kalınlığı normal fetus için de 'Kesinlikle, Down sendromu yoktur!
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik, down sendromu riskini 50'de bir oranda arttırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de Down Sendromlu bebek doğurma riski artmıştır ve bu oran %75-80 civarında bulunmuştur.
Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441'de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959'a, 40 yaşında 1/84'e ve 50 yaşında da 1/44'e çıkıyor.
Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu'nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor. Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.
Burun kemiği ölçümü: İkili test için yapılan ultrasonografi de burun kemiğinin oluşup oluşmadığı da incelenir. Burun kemiğinin yokluğu veya olması gerekenden ince olması down sendromu olma olasılığını arttırmaktadır.
Normal sağlıklı bir bireyde hamilelik durumu söz konusu değilse, kandaki Beta HCG değeri 0 ila 10 mlU/ml aralığındadır. Bu değerin üzerinde seyreden sonuçlarda ve üreme çağındaki kadınlarda gebelik durumundan şüphelenilir.
Ense kalınlığı ölçümü, gebeliğin 11.-13. haftalarında baş-popo mesafesi 45 mm ile 84 mm arasındayken yapılır.
Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A, sağlıklı gebelikler göre daha düşük seviyelerde saptanmaktadır. · Serbest beta HCG (sb HCG) :Gebelikte plasenta tarafından salgılanan bir glikoprotein hormondur. Down Sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadır.
İkili testler öncesinde anne aç ya da tok olabilir. Annenin yemek yemesi ya da aç olması sonuçlar üzerinde etkili bir durum değildir. Dolayısıyla da test öncesinde annenin aç ya da tok olması fark etmez.
Gebelikte iki defa ultrason ile anomali taraması yapılmaktadır. Bunlardan biri 20-23. haftalar arasında yapılan detaylı ultrasondur. Bu haftada bebeğe ait tüm organlar tek tek incelenir ve olabilecek yapısal hastalıkların %70-80'ine tanı koyulabilir.
Bebekte ense kalınlığı sebeplerine bakacak olursak, kromozom bozuklukları, lenf sıvısı dolaşım bozuklukları, bebekte kan dolaşım bozukluğu yapan durumlar, bebeğin kalp hastalıklarını ve iskelet displazileri dediğimiz bebeğin iskelet sistemi sakatlıklarını öncelikle sayabiliriz.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu veya başka bir kromozomal anomalinin (Trisomi 13, Trisomi 18) varlığına bağlıdır. Ense kalınlığı arttıkça kromozomal hastalık olasılığı artar. Örneğin ense kalınlığı 6.5 mm ve üzerinde olduğunda kromozomal anomali oranı % 65′ e varabilmektedir.
Down sendromu hakkında birçok ailenin merak ettiği konuların birisi de down sendromlu bebeğin ultrasonda anlaşılıp anlaşılamayacağıdır. Doğru cevap ise ultrasonda down sendromu bulgularının olabileceğidir. Ultrason testlerinde down sendromu ile ilgili bulgulara “Softmaker” adı verilir.
Tamamen embriyo oluşumunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Kadın doğum uzmanlarının tanıda zorlandığı, tanı konulduğunda ailelerin sonlandırmada zorlandığı önemli bir problemdir. Ultrason, down sendromu tanısını koydurtmaz. Ama bazı bulgular down sendromundan sadece şüphelendirir.
Down sendromu önlenemez, ama ebeveynler riski düşürmek için bazı adımlar atabilir. Kadınlar 35 yaşından önce doğum yaparak Down sendromu riskini azaltabilirler. Aynı zamanda gebelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi alarak da bebeğin Down sendromlu gelişme riskini düşürebilirler.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri