West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur. Genellikle bebeklerde sık sıçramalar şeklinde ortaya çıkar ve infantil kolik, gaz sancısı, irkilme ve benign uyku myoklonisi ile karışabilir.
West sendromu teşhisi EEG testi ile yapılır. West sendromlu çocuklarda EEG testindeki görüntüler her zaman anormaldir, ancak bazen de bu anormallik yalnızca uyku sırasında çekilen EEG'de görülür. West sendromunun en yaygın belirtileri, epilepsi nöbeti geçirme ve kasılmadır.
Görülme sıklığı yılda yüzbin canlı doğumda 2.9-4.5 arasında değişmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklara göre %60 daha çok görülmektedir.
Hastalığın Nedeni , Tedaviye Cevabı Etkiler. Herhangi Bir Nedenin Bulunamadığı Ve Nörolojik Gelişimin Yeterli Olduğu Bebeklerde İyimser Olabilmek Mümkündür. West Sendromlu Bir Bebeğin Tamamen Normal Olma İhtimali Çok Yüksek Oranda Olmasa Da Onları Bir Çaresizlikte Beklememektedir.
West sendromu çocuklarda 4. ay ile 7 ay arasında kendini belli eder. West sendromu septomatik bir problem olup, beyindeki geniş çapta meydana gelen malformasyonlar ve lezyonlar ile ilişkili olabilir. Kendini istem dışı oluşan kontraksiyonlar ve zaman zaman meydana gelen spazmlar ile gösterir.
İlgili 18 soru bulundu
West sendromu da ilk yaşta görülen bir hastalık olduğu için valproat endişeyle kullanılmaktadır (1,3,12,15,24,33,47,55,106). B6 vitamini de (piridoksin fosfat) denenen tedavi şekillerinden biridir.
Sıklıkla bebekliğin ilk iki yılında ortaya çıkar (4-6 ayda sıktır). West sendromu, infantil spazm üçlüsü, hipsaritmi adı verilen interiktal elektroensefalogram (EEG) paterni ve zihinsel geriliği olan ciddi bir epilepsi sendromudur.
Kaçış sendromu hastalığı tıp literatüründeki adıyla da “Capillary Leak Syndrome” (SCLS), kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgularla birlikte bilinmeyen bir nedenle damarlardan protein, mineral ve suyun sızmasına denir. Ataklar halinde ortaya çıkan kaçış sendromu hastalığının şiddeti değişkenlik gösterir.
West sendromu, infantil spazmlar, hipsaritmi ve zihinsel bozukluk ile karakterize nörolojik bir rahatsızlıktır. Genellikle çocukları ilk 4 ila 7 ay arası etkiler. West sendromlu çocuklarda ani ve istem dışı kas kas kontraksiyonları, değişken yoğunluktaki spazmlar hastalığa eşlik edebilir.
Sebepsiz ve sık ani sıçramalar, ağzın tek taraflı çekilmesi, ağız şapırdatma, sık göz kırma, başın ani öne düşmesi, ellerin boks yapar gibi hareketleri, bacaklarda pedal çevirme hareketleri, ellerin ve kolların kasılı kalması, gözlerin bir tarafa devrilmesi ve sabit bakmalar nöbet olabilir.
West Sendromu (WS) genellikle hayatın ilk yılında ortaya çıkan epileptik ensefalopati olarak tanımlanır ve ciddi bir EEG bozukluğu ve zihinsel gelişmede bozulma veya duraklama ile karakterizedir. Tedavide antiepileptik ilaçlar, ACTH, prednizon, benzodiazepinler ve B6 vitamini kullanılır, bazen cerrahi gerekebilir.
Hipsaritmi: Yüksek voltajli yavas dalgalarla dikenlerin ve keskin dalgalarin tüm kortikal alanlarda gelisigüzel görülmesidir. Iktal veya interiktal EEG bulgulari arasinda pek fark yoktur. Uyaniklik durumunda hipsaritmi devamlidir, uykulu olma durumunda dikenler artar ve nadir polspikeler görülebilir.
Status epileptikus epileptik tek nöbet aktivitesinin 30 dakika- dan daha uzun sürmesi veya iki ve daha fazla nöbetin aralar›nda hasta bilinci aç›lmadan seriler halinde gelmesidir.
Bir diğer jeneralize nöbet türü olan atonik nöbette, kişiler kısa süreliğine bilinç kaybı yaşarlar. Atoni kelimesi kas tonusun kaybını dolayısıyla kas güçsüzlüğü meydana gelmesini ifade eder. Kişiler bu nöbet türünü geçirmeye başladığında ayakta olmaları halinde aniden yere düşebilirler.
Tonik: Kişinin kaskatı kesilmesine neden olan ve genellikle sırtta, ayaklarda ve kollarda görülen tüm kasaların kısa süreliğine sertleşmesi ile karakterizedir. Kişi böyle bir durumda ayakta ise düşecektir. Kısa sürelidir ve herhangi bir uyarı işareti olmadan oluşur.
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Burada genetik uzmanları tarafından ayrıntılı klinik öykü alınır, hastanın fizik muayene ve dismorfik muayene bulguları kaydedilir. Aileye ait en az 3 kusagı içeren soyagacı çizilir. Yapılacak test için hasta onamı ve test için kan örnegi alınır.
Lennox-Gastaut sendromu (LGS) çok sayıda nöbet tipinin birlikte görüldüğü, özel EEG paternlerine sahip, kognitif etkilenmenin de olduğu, tedaviye dirençli ve kötü prognozlu bir epileptik ensefalopatidir.
- Genellikle beyinde oluşan bir anormal gelişime bağlı olarak ortaya çıkan Ohtahara sendromu, özellikle genetik aktarımının fark edilmesi sebebi ile genetik bir rahatsızlık olarak değerlendirilir. - Beyindeki yapısal anormal oluşumlar, gen mutasyonlarının da bu sendrom ile ilişkili olduğu ortaya atılmaktadır.
Kaçış sendromu hastalığının bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Belli başlı aşamalarla iyileşme kaydedilse bile hastalığın farklı yönlere kayması neticesinde henüz net bir iyileşmeden söz edilememektedir. Genellikle semptomatik yani hastalığın yol açtığı sorunları geri döndürmeye yönelik tedaviler uygulanır.
Kaçış Sendromu ile İlgili Sık Sorulan Sorular
ABD'de 10, Fransa'da 32 kişide görülen hastalık, Türkiye ise yalnızca 1 kişide rastlanmıştır.
Bazı hipofiz tümörleri, böbrek üstü bezlerini uyaran ve aşırı kortizol üretmelerine neden olan adrenokortikotropik hormon (ACTH) adı verilen bir hormon üretir. Bu şekilde oluşan durum Cushing hastalığı olarak adlandırılır. Bu hipofiz tümörleri çoğunlukla iyi huyludur ve genellikle kansere yol açmazlar.
Absans epilepsi, çocukluk çağı idiyopatik jeneralize nöbet- lerin sık görülen bir formudur. Bu epileptik sendromda nöbetler; gün içinde onlarca kez yineleyen, kısa süreli, farkındalığın ortadan kalktığı ve hareketlerde duraklama- nın gözlendiği bilinç kaybı ile karakterizedir.
Miyoklonik nöbetler veya sıçrama nöbetleri
Kaslarda kısa süreli ani kasılma ile kendisini gösterir. Bazen tüm vücudu etkiler, bazen tek veya iki kol ile sınırlı kalırken bazen baş da etkilenir. Bu sıçramaların uykuya dalarken olması fizyolojiktir, yani hastalık anlamına gelmez.
İnfantil spazmlar, zayıf gelişime yol açabilen şiddetli bir epilepsi formudur ve bu semptomları olan çocuklar hemen doktor tarafından muayene edilmelidir. İnfantil spazmların tedavisi genellikle steroid tedavisi, belirli antikonvülsan ilaçlar veya ketojenik diyeti içerir.
Benzer sorularSıkça sorulan sorular
DuyuruReklam alanı
Popüler SorularSıkça sorulan sorular
© 2009-2024 Usta Yemek Tarifleri